Spondyloepiphysial dysplasia

Spondyloepiphysial dysplasia

Spondyloepiphysial dysplasia – остеохондропатия тобының генетикалық түрде гетерогенді тұқымдық ауруы, омыртқаның ақауларымен сипатталады, ұзын құбырлы сүйектер мен буындардың эпифизі. Бұл жағдайдың белгілері қысқа болып табылады, жұлынның деформациясы (кифоз) және кеудеге арналған, үлкен буындардың ауырлығы мен қаттылығы. Спондилосефсиздік дисплазиясының диагностикасы радиографиялық зерттеулердің нәтижелеріне негізделген, науқасты жалпы қарау, оның мұрагерлік тарихын және молекулалық-генетикалық талдауын зерттеді. Бұл аурудың нақты емі жоқ, физиотерапияны және массажды тағайындайды, тірек-қимыл аппаратында жүктемені азайту үшін арнайы корсет және басқа да ортопедиялық құралдарды кию.

Spondyloepiphysial dysplasia

Spondyloepiphysial dysplasia
Spondyloepiphysial dysplasia (Morkio-Briilsford ауруы) – туа біткен генетикалық аурулар, онда сүйек тіндерінің өсу процестері бұзылады, негізінен ұзын құбырлы сүйектердің омыртқалары мен эпифиздері. Моркио синдромынан айырмашылығы бар – 4 мукополисахаридоз түрі. Жиі тұжырымдамасы бойынша «спондилоепифсиялық дисплазия» генетикалық патологияның кең тобын түсіну, мысалы, Cnista ауруы, спондилоепиметафизар дисплазиясы және басқа да көптеген адамдар. Алайда, зерттеушілердің көбісі Моркио-Брозесфорд аурасын бөлек нозологиялық бірліктен айырады. Ауру алғаш рет 1929 жылы Уругвайдан келген педиатр Л. Моркио және онымен бір мезгілде. Brillsford.

Қазіргі уақытта заманауи генетика әдістерімен спондилоупепсиздік дисплазиялардың бірнеше түрі анықталды, мұра тетігін және пайда болу жиілігінен айырмашылығы бар, ол 0-ден ауытқиды,100 мың тұрғынға 2-1 жағдай. Аурудың ең көп таралған түрлері — автосомалық доминант мұра (кейбір дереккөздер бойынша – толық емес енуімен), сирек кездесетін сорттар рецессивтік сипатталады, X-байланысты байланыс. Spondiloepiphyseal dysplasia мұра тетігіне байланысты, патологияның сексуалды таралуы да ерекшеленеді – әдетте ерлермен бірдей жиілікте болады, әйелдер де, бірақ жыныстық жолмен берілумен бірге барлық ұлдар ауырып қалады.

Спондилофизиялық дисплазияның жіктелуі мен себептері

Туа біткен остеохондропатияның басқа да көптеген нысандары сияқты, Сүйек және шеміршек тіндерінің құрылымдық ақуыздарында спондилоепепсиздік дисплазиясы дамиды. Ең жиі кездесетін (жиілігі 1:100 мың.) COL2A1 генінің мутациясына байланысты аурудың автозомдық басым түрі, хромосомада орналасқан 12. Ол альфа-1 коллаген типіндегі 2 тізбектілігін кодтайды, көздің шырышты қабығы мен шыны тәріздес бөлігінде кең таралған. Spondiloepiphyseal дисплазиямен қатар бұл геннің ақаулары Cinnis және Legg-Calve-Perthes ауруларының дамуына әкеледі, 2 типті ахондрогенез және тірек-қимыл аппаратының басқа да бірқатар генетикалық патологиялары. COL2A1-дегі бұзушылықтардың көпшілігі missense мутациялары болып табылады, олардың нәтижесі ақаулы коллагеннің көрінісі болып табылады, өз функцияларын толық орындауға қабілетсіз. Spondiloepipseseal дисплазияның бұл түрі, онтогенездің зақымдалуымен бірге, визуальды ауытқулардың дамуымен сипатталады – миопия, сетчатки бөлімі, өйткені коллаген 2 түрі де шыны тәрізді органда болады.

Сондай-ақ оқыңыз  Алмаз глосситы

Сирек (Тапсырыс жиілігі 1:200-250 мың.) спондилоепипсисы дисплазияның түрі рецессивтік сипатталады, X-байланыстырылған байланысқан мұра. Аурудың осы түрінің себебі СЭДЗ генінің мутациясы болып табылады (TRAPPC2), Белгілі белокты седадині кодтау. Соңғы ғылыми деректерге сәйкес, Бұл ақуыз бірқатар ішкі ағынды тасымалдау процестеріне жауапты, атап айтқанда, протеиндерді эндоплазмалық тордан Гольджи кешеніне ауыстыруды қолдайды. Бұл генетикалық бұзылыста спондилосефсиздік дисплазияның патогенезі жақсы түсінілмейді – болжау керек, синин құрылымындағы ақау белоктың күрделі өзгеруіне әкеледі, сүйек және шеміршек тіндерінің құрамдас бөліктерін қоса алғанда. SEDL генінің ерекшелігі — оны әйелдерге тыйым салудың толық болмауы (кейбір жыныстық байланысты аурулармен байланысты), сондықтан гетерозиготтар тек патологиялық геннің тасымалдаушылары болып табылады және олар кез келген бұзушылықтарды анықтамайды. Spondiloepipseseal дисплазияның бұл түрі кейінгі басталуымен сипатталады, симптомдардың ауырлық дәрежесін төмендету және көру немесе есту органдары мүшелеріне залалдың болмауы.

Кез-келген түрдегі спондилоепипсисы дисплазиясының белгілерін дамытуда тірек-қимыл жүйесінің статикалық жүктемесі маңызды рөл атқарады. Мәселен, Бұл аурудың көмегімен остеобрения нүктелері қалыптыдан кейін омыртқалы органдарда қалыптасады – Осы кезеңде дене салмағының жұлын бағанының сүйек құрылымын бұзу үшін уақыты бар, нәтижесінде ауытқулар ауытқулармен кездеседі. Жағдай ұзын сүйектердің эпифиздерімен ұқсас – сондықтан төменгі аяқтар негізінен спондилоепипсисы дисплазияға ұшырайды, ең үлкен жүктемені сезіну. Бұл жағдай осы ауруды емдеуде қолданылады – ортопедиялық құралдарды ең ерте пайдалану онтогенездің элементтеріне жүктемені азайтады, олар дұрыс қалыптастыруға мүмкіндік береді. Бұл тәсіл спондилофизиялық дисплазиядағы сүйек деформациясының ауырлығын айтарлықтай төмендетеді.

Спондилофизиялық дисплазияның белгілері

Spondiloepipseseal дисплазиясының көріністері осы аурудың әртүрлі формаларында біршама ерекшеленеді, ең бастысы – даму жасын және ауырлығын. Автосомалық патологияның басым түрі бір жарым-екі жасқа дейінгі алғашқы симптомдардың пайда болуымен сипатталады, бірақ жаңа туған нәрестедегі құнсызданудың радиографиялық белгілерін анықтауға болады. Ауыр жағдайларда тыныс алу қабілетінің бұзылуы қабырғаларды алу қиындықтарынан туындайды. Бірақ көбінесе бұл спондилоепипсисы дисплазиясымен бірге тұяқтылық дамиды, үйрек серуеніне өскен, жаяу жүру кезінде шаршаудың артуы, үлкен буындарда ауырсыну және қозғалысты шектеу. Бұл көріністер біртіндеп 4-5 жылдан асады.

Сондай-ақ оқыңыз  Макулярлық жарылыс

7-9 жасқа дейінгі бұл спондилоепипсисы дисплазиясы бар науқастарда сау теңдесі бар адамдармен салыстырғанда өсу қарқынын анықтауға болады, жамбас және тізе конструкциялары анықталды. Жұлынның қисаюы анықталды – кеуде қуысының ауырлық дәрежесі және ломбард лордозы айтарлықтай өсті. Кейбір жағдайларда бұлшықеттер әлсіздігі байқалады, бұлшықет тінінің негізгі зақымдануы сияқты болуы мүмкін, жұлын тамыры мен нервтердің қысылуына байланысты оның иннервациясы бұзылған. Бұдан басқа, Spondiloepipseseal дисплазияның бұл түрі жиі көру қабілетінің нашарлауымен сипатталады (уақыттың жартысынан астамы) – миопия, астигматизм, бұлыңғыр немесе линзаның дистрофиясы, сетчатки бөлімі. Кейде кардиомиопатия жазылады, бауыры мен көкбауыры кеңейтілген. Зияткерлік даму әдетте азап шегеді, алайда оқшауланған ақыл-ойдың артта қалу жағдайлары сипатталады.

Spondyloepiphysial dysplasia, жыныстық байланысты механизммен мұраланған, әдетте баланың алғашқы 4-7 жылында анықталмаған. Аурудың алғашқы белгілері таң қалдырады, Арқа ауыруы мүмкін, сколиоз дамиды, кифоздың күрделенуі. Бұл патологиямен ауыратын науқастардың өсуі 150 сантиметрден аспайды, Алайда, осы нысанда спондилоепипсисы дисплазиясының ауыр қосылыстары бұзылмайды. Сондай-ақ, аурудың бұл түрі көру органдарының және ішкі ағзалардың кемшіліктері болмауымен сипатталады, тек қозғалтқыш жүйелері ғана әсер етеді.

Спондилосефсиздік дисплазиясының диагностикасы

Спондилоэпиписы дисплазиясын анықтау рентгендік деректер негізінде жүргізіледі, науқас анамнезін зерттеу, молекулалық генетикалық талдау. Аурудың автозумалы басым нысаны омыртқалардың көптеген сүйек аномалиялары және құбырлы сүйектердің эпифизі арқылы сипатталады, радиографияда анықталған нәрсе. Атап айтқанда, омыртқалы органдарда ассификация нүктелерінің болмауы немесе кешіктірілген көрінісі бар, platyspondilia, әсіресе кеуде қуысы мен бел омыртқасының әсері, олар сына тәрізді. Сонымен қатар спондилоепипсисы дисплазиядағы қару мен үдерістер, ереже бойынша, өзгеріссіз қалады. Алғашқы аралық дискілердің биіктігі қалыпты күйінде қалып отыр, олар одан әрі дистрофияға ұшырайды және олардың қалыңдығы азаяды. Сирек жағдайларда мойын омыртқасында өзгерістер орын алады, гипоплазия сияқты стоматологиялық процесс.

Ұзын құбырлы сүйектердің эпифизі, әсіресе төменгі қолдар, сондай-ақ тегіс және деформацияланған. Бұл буындардың конфигурациясының өзгеруіне әкеледі – Хип-омыртқада феморальды бастың саңырауқұлақ деформациясы және ацетабуумның кеңеюі бар, ол тереңдете түседі, осылайша жамбастың пішінін өзгертеді. Spondiloepiphyseal dysplasia және тізе буындарынан зардап шекті – сүйектердің артикуляциялық беті түзіледі, Тибияның межмбрректикалық шеті іс жүзінде жоғалады. Пателланың люобальдық құрылымы оның бойлық бөлігімен жиі табылды. Спондилосефсиялық дисплазия жағдайында, SEDL генінің мутациясына байланысты, әдетте тек платиспондилия және омыртқааралық дискілердің биіктігінің төмендеуі анықталады.

Сондай-ақ оқыңыз  Тұқымқуалайтын лимфедема

Спондилоепипсисы дисплазиясының мұрагерлік тарихын зерттеу осы аурудың мұра түрін белгілеуге көмектеседі. Генетик дәрігерінің көмегімен диагноз курсын түпкілікті растау үшін. Қазіргі уақытта спондилоепипсисы дисплазияның молекулярлық-генетикалық анықтамасы аурудың ассоциацияланған гендерін тікелей ретпен өңдеу арқылы жүзеге асырылады (COL2A1 және SEDL) Мутацияларды анықтау үшін. Аурудың пренатальді диагностикасы да мүмкін, autosomal dominant патологиясы жүктіліктің 2-3 триместрінде профилактикалық ультрадыбыспен анықталуы мүмкін.

Спондилоепипсисы дисплазияны емдеу

Спондилосефсиздік дисплазияның ерекше емі бүгінгі күнге дейін дамымаған, Дәрігерлердің негізгі күші скелеттік деформацияның ауырлық дәрежесін төмендетуге және бірлескен ақаулардың симптоматикалық терапиясына бағытталған. Осы жағдайдың ерте диагностикасы (сүйектердің омыртқалы органдарында және эпифиздерінде елеулі өзгерістер пайда болғанға дейін) тірек-қимыл аппаратында жүктемені азайту үшін корсет және басқа ортопедиялық құралдарды қолдануды белгілеңіз. Бұл скелеттік элементтердің елеулі деформацияларынан толықтай ауытқуына жол бермеуге, ал кейбір жағдайларда спондилоепифсиялық дисплазиямен ауыратын науқастың өмір сапасын едәуір жақсартуға мүмкіндік береді.

Егер бұрыннан бар деформациялар болса, олар сонымен бірге ортопедиялық құралдарды киюді тағайындайды. бұдан басқа, аурудың симптомдарының ауырлығын төмендету үшін хирургиялық түзету жасауға болады. Спондилоепипсисы дисплазиясының автозомдық басым түрі біртектес ақаулардың емін талап етеді (көру қабілетінің бұзылуы, неврологиялық патологиялар) айғақтар бойынша. Пациенттерге бұлшықеттерді күшейту және жалпы жағдайды жақсарту үшін массаж және жаттығулар жүргізу ұсынылады. Артқы немесе буындардағы ауырсыну үшін стероид емес қабынуға қарсы препараттар тобынан есірткіге тәуелді емес анальгетиктер тағайындалады.

Спондилосефсиздік дисплазиясының болжамы және алдын алу

Ереже бойынша, спондилоэпифициялық дисплазияның болжамын анықтайды, бұл аурудың дамуына көптеген факторлар әсер етуі мүмкін – диагностиканың жасы, Оссификация үрдістерінің бұзылу дәрежесі, қосымша аномалиялардың болуы немесе болмауы. Ерте диагностикалау және білікті ортопедиялық көмектің көмегімен патологияның белгілері ең төменгі деңгейге дейін төмендейді және пациенттің оңтайлы өмір сүру сапасын сақтайды. Спондилосефсиздік дисплазиясының уақытын анықтаған кезде осы аурудың болжамдары айтарлықтай нашарлайды. Бұл жағдайдың алдын алу қазіргі уақытта ультрадыбыстық немесе молекулярлық-генетикалық әдістермен пренатальді диагностика шеңберінде ғана мүмкін, сондай-ақ бала асырап алудан бұрын ата-аналарға арналған генетикалық кеңес беру.