Stargardt ауруы

Stargardt ауруы

Stargardt ауруы – тұқым қуалаушылық ауру, ол макоральді аймақтағы дистрофиялық өзгерістермен көрінеді және орталық көріністің жоғалуына әкеледі. Aурудың дебюті балалық шағында немесе жасөспірімде орын алады. Науқастарда орталық скотомалар мен түстерді көру бұзылулары бар. Stargardt ауруы прогресті жалпы соқырлыққа әкеледі. Диагностика офтальмоскопияны қолдану арқылы жүргізіледі, флуоресценттік ангиография және торға ұқсас EFI. Eмдеуге инъекциялық терапия қолданылады (дәрумендер, антиоксиданттар, ангиопротекторлар), физиотерапия, реваскуляризациялау жұмыстары жүргізіледі, аутологтық тіндерді емдеу әдістемесі әзірленуде.

Stargardt ауруы

Stargardt ауруы
Stargardt ауруының тағы бір атауы – кәмелетке толмаған макуардың деградациясы – аурудың мәнін көрсетеді: ол жастан бастайды (жасөспірімдер) жасы мен макуланың зақымдалуымен сипатталады – көрнекі анализатордың рецепторлық аппараты. Ауруды 20-ғасырдың басында неміс офтальмолог Карл Старгардт макуарлы көздің туа біткен зақымдануы ретінде сипаттаған, бір отбасына мұра етті. Stargardt ауруларының типтік офтальмоскопиялық белгілері полиморфты болып табылады: «хороидты атрофия», «бұқалар көзімен», «ұрланған (жалған) қола». Патологияның патогенетикалық атауы – «сары абиотрофия» — Fundus ішіндегі өзгерістерді көрсетеді.

1997 жылы генетика ABCR генінің мутациясын анықтады, зиянды протеин өндірісі, ол фоторецепторлы жасушаларға энергия беруі керек. ATP тасымалдаушысының кемшілігі сетчелі фоторезепторлардың қайтыс болуына әкеледі. 50-ге жуық мұрагерлік дистрофия түрлері кездеседі% көздің патологиясы. Олардың ішінде Stargardt ауруы шамамен 7%. Нозологиялық пішін 1-ге дейінгі жиілікте диагноз қойылған:10,000 және прогрессивті курспен ерекшеленеді. Екі жақты көздің патологиясы жас жастан басталады (6-дан 21 жасқа дейін) және ауыр зардаптарға әкеледі, көру қабілетінің толық жоғалуы үшін. Аурудың әлеуметтік маңызы бар, себебі ол жас кезінде мүгедектікке әкеледі.

Stargardt ауруларының себептері

Мұра пациент пен ата-ананың жынысына байланысты емес. Патология негізінен аутосомалық рецессивті түрде беріледі, яғни патологияның мұрагері жыныспен байланысты емес (автозомдық – жыныстық емес хромосомалармен байланысты) және әрдайым болашақ ұрпаққа берілмеген (рецессивтік мұра). Генетиктердің соңғы деректеріне сәйкес, гендік патологияны басым типте де беруге болады. Гендік ақаулардың мұрагері басым болған кезде – ATP Transporter ақуызды синтездеу контроллері – ауру оңай және сирек мүгедектікке әкеледі. Көптеген макуля рецепторлары (шыңдар) сары дақтардың fundus функциясы. Басымдылықты мұрагерлері бар науқастарда ауру ең аз көріністері бар. Пациенттер функционалды болып қалады және тіпті көлік құралдарын басқара алады.

Сондай-ақ оқыңыз  Қас аюы

Макулярлық жасушалардың дезациясының негізгі себебі — бұл, олар энергия тапшылығынан зардап шегеді. Гендік ақаулар ақаулы ақуызды синтездеуге әкеледі, ATP молекулаларын сары нүкте жасушаларының мембранасында тасымалдау – тордың ортасы, ол графикалық және түсті бейнені шоғырландырады. Макулада қан тамырлары жоқ. Конус жасушаларының тамақтануы жақын хороидтан алынған ATP протеиндері арқылы жүзеге асырылады (хороидты). Протеиндер ATP молекуласының конус жасушаларының ішіне мембрана арқылы тасымалданады.

Қалыпты жағдайда, родопсин фоторезепторлары фотонды жарық сіңіреді, Транс ретинальды және оспинге айналады. Содан кейін ATP энергиясының әсерінен трансринтилен, протеин тасымалдаушыларды әкеледі, торға айналады, Опсинмен байланысқан. Сондықтан родопсин қалпына келтірілді. Генетикалық геннің мутациясы болған кезде ақаулы тасушы ақуыз пайда болады. Нәтижесінде родопсинді қалпына келтіру бұзылып, трансреалин жинақталады. Липофузинге айналады және конус жасушаларына тікелей улы әсер береді.

Stargardt ауруларының жіктелуі

Аурудың түрлері сары нүктенің зардап шеккен аймағының таралуына байланысты. Офтальмологияда Stargardt ауруының келесі формалары ерекшеленеді: орталық, перикентальдық, орталық-перифериялық (аралас). Орталық формасы сары нүктенің ортасындағы жасушаларды қозғайды. Бұл орталық көріністің жоғалуында көрінеді. Науқаста орталық скотом бар (бастап гр. «ірі қара мал» — қараңғылық). Орталық аймақ көзге көрінбейді. Науқас көзді қарастыру нүктесінде қараңғы орынды бейнелейді.

Перицентралдық пішінді бекіту нүктесінен басқа, скотоманың пайда болуымен сипатталады. Адам көзін шоғырлай алады, бірақ ескертпелер көрнекі өрістің ортасынан жарты түрінде бір жағына түседі. Уақыт өте келе, скотома қараңғы сақина пайда болады. Орталық-перифериялық пішін орталықтан басталады және тез шеткіге дейін таралады. Қараңғы нүкте өсіп, көзқарасын толықтай үйлестіреді.

Stargardt ауруларының белгілері

Аурудың көріністері 6-7 жастан басталады. Барлық науқастар, мұра түріне қарамастан, орталық скотомдар байқалады. Скотоманың салыстырмалы бағасымен: пациент таза контурлары бар ашық объектілерді көреді және объектілерді әлсіз түстік гаммадан ажырата алмайды. Көптеген науқастарда қызыл-жасыл дисчомасияның түріне байланысты түстерді көру бұзылуы байқалады, онда адам ашық-жасыл түсі қара-қызыл деп қарайды. Сол уақытта, кейбір пациенттер түсті спектрді қабылдауда өзгерістерді байқамайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Тахилалия

Аурудың бастапқы кезеңінде перифериялық көру шекаралары өзгермейді, прогрессиямен орталық скотомалардың кеңеюі, соқырлықты толықтыруға әкеледі. Орталық көріністе жоғалтудың пайда болуымен қатар, оның анықтығы азаяды. Stargardt ауруының соңғы сатысында оптикалық жүйке атрофиясы. Адам көзін мүлдем жоғалтады. Басқа органдардағы өзгерістер жоқ, бастапқыда сияқты, сондықтан аурудың терминалдық сатысында.

Stargardt ауруы диагностикасы

Ауру бала кезінен басталады – Бұл дифференциалды диагностиканың негізгі ерекшеліктерінің бірі. Офтальмоскопия төмен пигментацияның кең шеңберін көрсетеді, ол қара орталығын қоршап алады. Келесі сақина гиперпигменттелген жасушалардың бозғылт сақинаның айналасында белгіленеді. Сурет еске салады «бұқалар көзімен» немесе «жалған қола». Foveolar рефлексі теріс. Макулярлық биіктігі анықталмады. Сары нүктелерден қараған кезде әртүрлі өлшемдер мен конфигурациялардың сарғыш-ақ дақтары көрсетілген. Уақыт өте келе, кірмелердің шекаралары бұлыңғыр болады, нүктелер сұрға айналады немесе мүлдем жоғалады.

Stangardt ауруы кезінде оң немесе теріс жағдайда периметрия кезінде (науқас оларды сезбейді) орталық скотом. Аурудың орталық формасында қызыл-жасыл детеранопия дамиды. Перифериялық пішінді түс зақымдануымен сипатталмайды. Кеңістіктік контрасттық сезімталдық диапазонда өзгереді: жоғары жиілікті аймақта жоқ (орталық аймақта 6-10 градусқа дейін) ортасында азаяды.

Аурудың бастапқы кезеңінде орталық дисфофияда макулярлық электрографтың төмендеуі байқалады. Әрі қарай прогрессиямен электрлік потенциалдар тіркелген жоқ. Дистрофия орта перифериялық аймақта орналасқанда, бастапқы кезеңде қалыпты электрография және электроколаграфия байқалады. Содан кейін электроретинографияның конустық және штаттық компоненттерінің мәндері субнодермальдыға дейін төмендейді. Ауру симптомсыз болып табылады – көру сезімінсіз және түстерді қабылдаудысыз. Көрнекі өрістің шекаралары қалыпты ауқымда болады. Қараңғы бейімдеу сәл төмендеді.

Артқы фонда флюоресцентті ангиографияны қолдану «бұқаның көзі» гипофлуоресценциялық аймақтар анықталмады, көрінетін капиллярлар, «үнсіз» немесе «қараңғы» хороидты. Атрофия облыстарында ретинді пигментті эпителий жасушаларының гиперлюфоресцентті бөліктері байқалады. Генофильді орталық аймақта гистологиялық зерттеу пигменттердің көбеюін анықтайды – lipofuscin. Гипертрофирленген және атрофирленген пигментті эпителий жасушаларының тіркесімі бар.

Сондай-ақ оқыңыз  Созылмалы вирустық гепатит

Молекулярлық генетикалық талдау аурудың басталуына дейін ген мутациясын байқауға мүмкіндік береді. Нуклеотидті ауыстыруды анықтау, нақты уақыттық ПТР бірнеше ДНҚ зондтарын қолдану арқылы жүзеге асырылады – «молекулярлық маяктар». Stargardt ауруларының дифференциалды диагностикасы сатып алынған дәрілік дистрофиялармен жүзеге асырылады, витражный сетчаток, отбасылық достар, кәмелетке толмаған ретиносист, басым прогрессивті фовеаль, конусы, конус-родин және ро-конус дистрофиясы.

Stargardt ауруын емдеу және болжау

Этиологиялық емдеу жоқ. Жалпы көмекші ем ретінде парабульбар инжекциясы мен антиоксиданттар қолданылады, вазодилататорды енгізу (пентоксифиллин, никотин қышқылы), стероидті препараттар. Витамин терапиясы қан тамырларын нығайту және қанмен жабдықтауды жақсарту үшін жүргізіледі (вит. B тобы, А, С, Е). Физиотерапиялық емдеу әдістерін көрсету: дәрілік электрофорез, ультрадыбыстық зерттеу, ретинальды лазерлік ынталандыру. Сары нүкте аймағында бұлшықет талшықтарының түйінін трансплантациялау арқылы ретинальды реваскуляризация әдісі қолданылады. Пациенттердің майлы тінінің жасушалық клеткаларын пайдалану арқылы аутогендік тіндік терапияның патогенетикалық қалпына келтіру офтальмологиялық технологиясы әзірленді.

Старгард ауруы ерте жастан басталады және тез көзбен көру қабілетіне әкеледі. Сирек жағдайларда, басым мұраға ие, көру баяу түседі. Науқастарға офтальмологты көруге кеңес беріледі, витаминдер кешендерін алу және күн көзілдірігін кию.