Strumpel ауруы

Strumpel ауруы

Оtбасылық спастикалық параплeгия (Strumpel ауруы) — Бүйірлік және артқы жұлын бағандарының екі жақты зақымдануымен деградациялық тұқым қуалау миелопитиясы, негізінен белдік деңгейде. Негізгі клиникалық симптом — төменгі аяқтардың орталық парапарезі. Типтік симптомдар Stryumpel ауруына диагноз қоюға мүмкіндік береді, отбасылық тарих, деректер ENMG, әлеуетті зерттеумен айналысты, МРТ және генетикалық талдау. Емдеу тұрақты негізде қабылданады, физиотерапия және физиотерапиямен үйлескен бұлшық ет босаңсытқыштарды внутримышечное немесе эндолюбумдық енгізу.

Strumpel ауруы

Strumpel ауруы
Отбасылық спастикалық параплегия алғаш рет 1883 жылы сипатталған. Неміс клиницері А. Strumpeller. Болашақта осы патологияны зерттеу М. Лорен. Осы зерттеушілердің құрметіне, эпондық есім медицина практикасына енгізілді — Струмпель-Лорен ауруы, қазіргі заманғы неврологияда жиі Strumpel ауруы ретінде қолданылады. Аурудың патогенетикалық субстраты — жұлынның кеуде және белдік сегменттерінің деңгейінде алдыңғы және бүйірлік бағаналардың пирамида тракттарының прогрессивті глиальді деградациясы. Сонымен қатар, алдыңғы мүйіздерде атрофиялық процестер байқалады, миокардтың жолдарының деградациясы, қозғалтқыштың кортексіндегі нейрондық санын азайту, мидың деңгейінде пирамида тракттарының глиосы.

Strumpel ауруының таралуы туралы мәліметтер өзгереді, орташа есеппен шамамен 3,100 мыңға 8 оқиға. халық. Клиникалық көріністің дебютінің жас кезеңі өте кең: 1-ден 80 жасқа дейін. Алайда, Stryumpel ауруы көбінесе 10-30 жасында көрінеді. Генетиканың қарқынды дамуы нәтижесінде жақын арада отбасылық спастикалық параплегияның көптеген генетикалық нұсқалары анықталды және ашылды. Қазіргі уақытта кем дегенде 17 хромосомалық локус оқшауланған, Stryumpel ауруы автосомал басым иеленуімен туындаған ақаулар, 29 локус, аутосомалық рецессивтік аурулардың түрлеріне жауапты, және 4 локус, мұраланған X-байланыстырылған пішіндермен байланысты.

Strumpel ауруының жіктелуі

Клиникалық тәжірибеде отбасылық спастикалық параплегияның жіктелуі қолданылады, Бір уақытта бірнеше түрлі аспектілер қарастырылған. Мұралықтың механизміне байланысты автосомалық доминант ерекшеленеді, автозомдық рецессивтілік және X-байланыстары. Бірінші жағдайда, егер Strumpel ауруы ата-аналардың бірінде болса, ұрпақтарда аурудың ықтималдығы 50 құрайды%. Екінші орында — балалар ауруы мүмкін, егер екеуі де ақаулы геннің тасымалдаушысы болса, науқас баланың болу қаупі бар — 25%. Мұрагерлікпен, X хромосомасына байланысты, тек еркектер ауырады, әйелдер патологиялық геннің тасымалдаушысы болып табылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Кератодерма

Клиникалық көріністерге сәйкес Stryumpel ауруы қарапайым емес жіктеледі (қарапайым) және күрделі (күрделі) нысандар. Біріншісі басқа жетекші симптомдармен бірге жүрмейді, спастикалық төменгі парапарезден басқа, соңғы — бұл басқа неврологиялық бұзылулармен бірге (эпилепсия, ақыл-есі кем болу, есту шығыны, оптикалық нервтердің атрофиясы, ретинопатия, церебральды атаксия, дисартерия). Сондай-ақ балалардың басынан бастап Струффель ауруы бар, жасөспірім және ересек адам.

Гендік ақаулар түрі бойынша жіктеу сандық жүйелілік түрінде құрастырылады. Ағылшын тілінде спастикалық параплегия отбасының қысқартылуы — SPG, содан кейін 1-ден 56-ға дейінгі және одан көп сандар (мутацияның жаңа түрлерін үнемі анықтауға байланысты). Зерттеулер көрсетті, бұл ең кең тараған түрі — SPG4, 40-ға дейін% ауру жағдайлары.

Strumpel ауруларының белгілері

Аурудың ерте дебютінде алғашқы симптомдар жүру дағдыларын қалыптастырудағы кешігу болып табылады және жаяу жүру бойынша жүреді. Кішігірім жаста бастаған кезде клиника жиі құлаған кездегі қиындықты көрсетеді. Көбінесе пациенттердің алғашқы шағымы болады «жаяу жүру кезінде кедей қолдау тоқтатылады», «аяғындағы қаттылық». Аяғындағы бұлшықеттің тонусы аурудың басынан бастап пайда болады. Дебют кезеңінде ол табиғатта уақытша болуы мүмкін: жаяу жүріп, тыныштықта жоғалып кетеді. Солеус бұлшықеттерінде спаститость басым болады, адрессор және артқы бұлшықеттер. Ол асимметриялық сипатқа ие болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда пациент бір ғана аяқпен проблемалар туралы шағымданады. Дегенмен, неврологиялық тексеру екі жақты дыбысты ұлғайту және екі аяғының гиперрефлексиясы пирамидалық аяқ белгілерінің бар екендігін көрсетеді (Оппенхайм, Бабинский, Спондилит, Rossolimo және pr.), клонус тоқтатылуы мүмкін.

Strumpel ауруы біртіндеп дамуымен сипатталады. Аяғы бұлшықеттердің күші төмендеді (парез) ұзақ уақыт өткеннен кейін пайда болады. Автозомдық рецессивтік нысандарда бұл бірнеше жыл, басымдылықпен — Көбірек. Кейбір науқастардағы сенсорлық бұзылулардың ішінен діріл қабылдауды аздап бұзу байқалады, кейде — аяғы мен аяғындағы парестезия. Полиневропатия біріктірген кезде сезімталдықтың айқын анықталған бұзылулары байқалады, әдетте күрделі нысандары бар.

Сондай-ақ оқыңыз  Урретрдің рагы

Аяқтың бұлшықеттеріндегі атрофиялық өзгерістер, ереже бойынша, Струмпель ауруының соңғы сатыларында пайда болады және айқын парездің салдарынан қозғалмайды. Отбасылық мұра параплегиясының кейбір түрлері (SPG10 және SPG17) қолдың бұлшық еттерінің айналуымен жүреді. Аурудың озық сатысында жоғары қолдың аяқ-қолының паралезі және зәр шығару ұсталмауы мүмкін. Соңғы егде жастағы науқастарға тән, алайда SPG19 бұл аурудың басында көрінеді. Аурудың күрделі формалары бірқатар қосымша неврологиялық симптомдармен бірге жүреді, бірінші кезекте, жұмсақ олигофрениядан ауыр деменцияға дейінгі когнитивті құлдырау. Эпилепсия мүмкін, оптикалық невропатия, туа біткен ретинопатия, дисартерия, церебральды синдром, экстрапирамидалық бұзылулар, есту шығыны, псевдобульбар синдромы.

Strumpel ауруларының диагностикасы

Тұтас диагностикалық маңыздылығы төменгі орталық параплегияның негізгі белгілері және оның отбасылық табиғаты. Нәрлі және күрделі нысандарда невропатолог ALS диагнозын орындауы керек, жұлын ісігі, склероздың жұлындық нұсқасы, тамырлы миелопития, нейросифилис. Мидың МРТ-ін Strumpel параплегиясын лейкодистрофиядан ажырату үшін орындау керек. Кейбір жағдайларда ми қыртысының атрофиялық өзгерістерін көрсетеді. Омыртқаның МРИ қабырғасының деңгейінде және көлденең бағандардағы деградациялық-атрофиялық процестерді бейнелейді/немесе жұлынның жұлын бөліктері.

Струнпель ауруын диагностикалаудың көмекші әдісі электроневромиография болып табылады (ENMG) және потенциалдардың зерттелуі. ENMG невропатияның болуын және дәрежесін анықтауға мүмкіндік береді. Соматценсорлық EP зерттеу артқы омыртқаның бағаналарын ұстаудың кешігуін көрсетеді, кортикальды зерттеу — Кортикальды-жұлын жолының бойындағы өткізгіштігінің жылдамдығын төмендету. Генеалогиялық талдау және молекулалық-генетикалық зерттеулер үлкен диагностикалық маңызы бар. Патологияның жоғары әртүрлілігіне байланысты соңғы ауру тек аурудың ең көп таралған түрлері үшін ғана жүзеге асырылады. Пренатальді диагноз қою мүмкін.

Strumpel ауруларын емдеу және болжау

Терапияның негізі — бұлшық ет босаңсыту (баклофен, толперизон) және транквилизаторлар (тазепам, диазепам), бұл сондай-ақ босаңсытып бұлшық әсері бар. Емдеу препараттың ең аз мөлшерімен басталады, ол бірте-бірте өсіп келеді. Эффектке спастликцияның айтарлықтай төмендеуі түрінде қол жеткізілген кезде, препараттың дозасы көбейтіледі. Егер жанама әсерлер пайда болса, дозаны арттыруды тоқтатыңыз, егер бұл көмектеспесе — оның біртіндеп төмендеуін қамтамасыз етеді. Препаратты біржолата алып тастау қауіпті шығару синдромы болып табылады, т. е. спастикалық деңгейдің бір дәрежеде жылдам өсуі, бастапқы көріністерін асып түседі. Жағдайларда, ішілік емдеу қажетті нәтиже бермегенде, препараттар внутримышечно енгізілді. Мүмкін, соңғы жаңалықты енгізу. Дөрекі спастикалық үшін, олар baclofen тұрақты интрэчеальды инфузияға арналған сорғыны пайдаланады. Көрсетілген емдеу симптоматикалық болып табылады, бұл ауруды толығымен емдейді, ол аяғындағы қаттылықты азайтуға мүмкіндік береді, Осылайша, олардың мобильділігін жақсартады.

Сондай-ақ оқыңыз  Рецензиядан кейінгі ауру

Спаститалдылікті төмендетудің альтернативті әдісі ботулинді токсинді жамбастың және бұлшық еттердің артқы бұлшықеттеріне енгізу болып табылады. Дәрігерлік емдеуден басқа арнайы жаттығу терапия кешені қолданылады, физиотерапия (парафинді емдеу, кернеу, терапиялық ванналар). Ортопедтің кеңес беруі және бақылауы көрсетіледі, қажет болған жағдайда — ортозды қолдану. Көрсеткіштерге сәйкес, туындаған контрактураларды хирургиялық ортопедиялық емдеу мүмкін.

Струмбель ауруы науқастың өміріне қауіп төндірмейді, бірақ жұмыс істеу қабілетін төмендетеді. Симптомдардың даму деңгейі мен ауырлық дәрежесі бір отбасының мүшелері арасында да айтарлықтай өзгереді. Ерте жастағы аурудың басталуы әдетте қатерлі ісікпен сипатталады. Жасөспірім кезіндегі күрделі емес пішіндермен, жағдай тұрақтануы мүмкін; қиындықтарға қарамастан жаяу жүреді, науқастар өздігінен қозғалу мүмкіндігін жоғалтпайды. Басқа жағдайларда, жүру қабілетінің жоғалуы кезінде тұрақты прогресс бар.