Sturge-Weber синдромы

Sturge-Weber сиnдромы

Sturge-Weber синдромы — tуа біtкeн ангиомаларатоз, теріге әсер етеді, көру органдары мен орталық жүйке жүйесі. Бет аймағының көптеген туа біткен ангиомалары көрінеді, тұрақты эпилептикалық синдром, глаукома, олигофрения, басқа неврологиялық және офтальмологиялық симптомдар. Диагноз кезінде бас сүйек рентгенографиясы жүргізіледі, Церебральды құрылымдардың CT немесе MRI, офтальмоскопия, іштің қысымын өлшеу, гониоскопия, Көздің ультрадыбыстық көрінісі. Емдеуге антиепилептическая терапия кіреді, консервативті және хирургиялық емдеу глаукома, симптоматикалық терапия. Болжамдар көптеген жағдайларда қолайсыз.

Sturge-Weber синдромы

Sturge-Weber синдромы
Sturge-Weber синдромы — церебральді мембраналардың сирек туа біткен ангиоматозды зақымдануы, тері мен көз. Таралу деңгейі 100 мың адамға шаққанда 1 жағдайдағы деңгейде. халық. Бұл синдромы бар науқас алғаш рет 1879 жылы сипатталған. Соққы, содан кейін 1922 жылы. Вебер радиографиялық белгілерді көрсетті, осы синдроммен анықталды. 1934 жылы. Краббе ұсынды, науқастар қандай, тері ангиомасымен бірге, ангиоматоз церебральды қабықтары бар. Зерттеушілердің құрметіне бұл ауру Sturge-Weber-Krabbe синдромы деп аталды. Осыған байланысты, бұл тригеминальды жүйкедің 1-ші және 2-ші бөлімшелерінде терідегі иннервизм аймағында бет ангиомалары локализацияланған, Неврологияда бұл ауру энцефалотриджимиялық ангиоматоз деп аталады. Реккингхаузен нейрофиброматозымен қатар, Louis Bar синдромы, туберкулез склерозы, Hippel-Lindau ауруы және басқалар., Sturge-Weber синдромы фаакатоз тобына кіреді — прогрессивті нейродermal аурулар.

Стержен-Вебер синдромының себептері

Стергар-Вебер синдромы ұрықтың дамуының бұзылуының салдары болып табылады, это-және мезодермикалық табақтардың саралануының сәтсіздігіне алып келеді. Көптеген жағдайларда спорадически, кем autosomal (еденге қосылмаған) басым немесе ішінара еніп кетуі мүмкін. Қарастырылды, бұл кездейсоқ жағдайлар эмбрионалды кезеңде ұрыққа теріс әсер етеді. Жүкті әйелдің экзогендік және эндогендік интоксикациялары зиянды факторлар болуы мүмкін, никотинді қоса алғанда, алкоголь, есірткі, түрлі дәрі-дәрмектер; ішек инфекциялары; күтілетін анаға дисметаболикалық бұзылулар (мысалы, өтемсіз қант диабеті немесе гипертиреоз).

Сондай-ақ оқыңыз  Parainfluenza

Аурудың морфологиялық субстраты — бұл ангиоматоз — көптеген тамырлы ісіктердің қалыптасуы мен өсуі (ангиом), тұлғаның бетіндегі және церебральды мембраналарда орналасқан. Ереже бойынша, мембраналардың ангиоматозы олардың дөңес жағына әсер етеді, жиі байқалады окислитальными және периэтальных аймақтарда. Әдетте ангиоматоз және церебральды пекторатияның ангиоматозы гомолитарлы орналасады, т. е. бір жағында. Дегенмен, зақымданудың екі жақты сипаты жиі байқалады. Церебральды тіндерге, қабықтың ангиоматозды өзгерген аймағында орналасқан, дегренативті процестер дамиды, Глояның атрофиясы және шамадан тыс өсуі байқалады, кальцифиялар пайда болады.

Sturge-Weber синдромының белгілері

Ең жарқын белгі, Sturge-Weber синдромын сипаттайтын, тері ангиоматозы. Барлық науқастарда тамырлы нүкте туа біткен. Уақыт өте келе ол мөлшері артуы мүмкін. Жергіліктендірілген, ереже бойынша, зигоматикалық және инфраориталды аймақта. Басқан кезде бозарып шығады. Қызғылт түстің басында, содан кейін жарқын қызыл немесе қызыл шие көлеңке алады. Ангиомалардың пайда болуы мен таралуы әртүрлі, олар шағын шашыраңқы фокус немесе бір үлкен нүктеге біріктірілуі мүмкін, т. н. «отты невус». Ангиоматоз мұрын қуысын қамтуы мүмкін, жұлдыру, ауыз қуысы. B 70% ангиоматоз синдромының жағдайлары біржақты болып табылады. B 40% беткейдегі өзгерістер магистральдық және экстремалды ангиомалармен біріктіріледі. Басқа да дерматологиялық симптомдар мүмкін: туа біткен гемангиома, жергілікті жұмсақ тіндердің ісінуі, nevi, гипо-және гиперпигментация аймақтары. Кейбір мәліметтерге сәйкес 5% Sturge-Weber синдромының белгілері тәнсіз болып келеді «отты невус» бетінде.

75-тен% 85-ге дейін% энцефалотринемияның ангиоматозы жағдайлары конвульсиялық синдроммен жүреді, өмірдің алғашқы жылындағы дебют. Джекпот түріндегі эпифиркуптер тән, бұл кезде конвульсиялар қолды аяқтайды, қарсы (керісінше) ангиоматоздық церебральды мембраналардың орналасуы. Эпилепсия ақыл-есі кем болуына алып келеді, олигофрения, кейбір жағдайларда идиоқа дейін. Гидроцефалия пайда болуы мүмкін, гемипарезі және аяқ-қолдың ангиомасы жағынан бүйір қабырғадағы қабықшаның гематррафиясы.

Көру органының бөлігінде хориоды ангиомасы байқалады, ирис гетерохромиясы, гемианопсия, колобома. Пациенттердің үштен бір бөлігі глаукомаға ие, бұл күйіп қалуды тудырады, ал кейбір жағдайларда гидрофалманың пайда болуына алып келеді. Кейбір жағдайларда Sturge-Weber синдромы бас сүйегінің дисплазиясымен біріктіріледі, бет асимметриясының көрінісі; басқада — туа біткен жүрек ауруы бар.

Сондай-ақ оқыңыз  Иммундық гемолитикалық анемия

Синдром көріністерінің патогеномоникалық үштігі («отты невус», көру қабілетінің бұзылуы, неврологиялық симптомдар) науқастардың бесінші бөлігінде ғана байқалады. Басқа жағдайларда симптомдардың комбинациясы айтарлықтай өзгереді, оған байланысты Sturge-Weber синдромының 10 клиникалық формасы анықталды. Жиі қабылданбайтын синдром нұсқалары, онда клиникалық симптомдар тек ішінара және жұмсақ көрінеді.

Sturge-Weber синдромының диагностикасы

Стергар-Вебер синдромын симптомдардың тән комбинациясы арқылы анықтауға болады: тері жасушаларының ангиоматозының болуы, эпифиптер және басқа да неврологиялық көріністер, сондай-ақ офтальмологиялық патология (бірінші кезекте, глаукома). Диагностикалық іздестіру ұжымдық түрде невропатологпен жүргізіледі, эпилептолог, офтальмолог және дерматолог.

Бас сүйегінің радиографиясында кортекстің кальцинация аймақтарын анықтайды, қос контуры бар, мидың зақымдануы аймағында айналмалы гирус секілді. Мидың CT-сканерлеуі кальций аймағын одан әрі кеңейтеді, радиографияны көрсетеді. Мидың МРИ миының зақымдану және атрофия аймақтарын анықтайды, қабықтың жұқаруы; басқа ауруларды болдырмауға мүмкіндік береді (ішек-қарыншалы ісік, мидың абсцессі, церебральді циста).

Электроэнцефалография мидың биоэлектрлік қызметінің сипатын анықтауға және эпиляцияға диагноз қоюға мүмкіндік береді. Офтальмологиялық тексеру емделудің көрнекілік сезімінен тұрады, периметрі, іштің қысымын өлшеу, офтальмоскопия және гониоскопия (шнурдың ашықтығын сақтай отырып), ультрадыбыстық биометриялық көздер, AV сканерлеу.

Sturge-Weber синдромын емдеу және болжау

Қазіргі уақытта Sturge-Weber синдромының тиімді емі жоқ. Терапия негізгі көріністерді тоқтатуға бағытталған. Вальпроатпен емдеуге қарсы препарат, карбамазепин,  levetiracetam, топирамат.

Эпизидром көбінесе антиэпилептическо емдеуге төзімді, ол екі препараттың комбинациясын алу үшін монотерапиядан ауысуды талап етеді. Ангиоматоздан зардап шеккен аймақты сүйегінің рентгендік сәулеленуі емдеу әдістерінің бірі ретінде қолданылады. Нейрохирургтардың куәліктері бойынша, эпилепсияны хирургиялық емдеу туралы мәселе қарастырылуы мүмкін.

Глаукоманы емдеу көздің тамшыларын ілуден тұрады, іштің ішіндегі сұйықтықтың секрециясын төмендету: бимонидин, Тимолол, дорзоламид, brinzolamid және pr. Алайда мұндай консервативті терапия көбінесе тиімсіз. Мұндай жағдайларда глаукома хирургиясы үшін хирургиялық офтальмологиялық операция жасалады: трабекулотомия немесе трабекуэктомия.

Сондай-ақ оқыңыз  Wart жалпы

Өкінішке орай, ауыр клиникалық тәжірибеде, Sturge-Weber синдромында қолайсыз болжам бар. Қиын емес эпилепсия синдромы ауыр олигофренияға алып келеді. Көру қабілетінің жоғалуы мүмкін, ішілік қан тамырлары бұзылулары, инсульт ықтималдығына алып келеді.