Тұқымқуалайтын ангионедема

Тұқымқуалайтын ангионедема

Тұқымқуалайтын ангионедема – генетикалық ауру, онда комплементтің C1 компонентінің ингибиторының жетіспеушілігі бар. Симптомдар терінің қайталанатын ісінуі болып табылады, шырышты қабықшалар және ішек мүшелер, ол тұншығумен бірге болуы мүмкін (шырышты қабығының ісінуі), құсу және іштің ауыруы (іш қуысының зақымдануы). Диагностика тексеруге негізделген, мұрагерлік тарихты зерттеу, C1 ингибиторын анықтау, қан плазмасында C4 және C2 компоненттері, молекулалық-генетикалық зерттеулер. Емдеу C1 ингибиторының абсолютті немесе функционалдық жетіспеушілігін өтеу жолымен жүзеге асырылады, брадикинді блокаторлар мен калликрейнді қолдану, жаңа мұздатылған донорлық плазманы қолдану.

Тұқымқуалайтын ангионедема

Тұқымқуалайтын ангионедема
Тұқымқуалайтын ангионедема (NAO) – бастапқы иммунитет тапшылығының нұсқасы, комплемент жүйесінің бұзылуының бұзылуына байланысты, дәлірек айтқанда, оның негізгі фракциясы C1. Бұл мемлекет алғаш рет 1888 жылы сипатталған. Осиер, жас әйелде қайталанатын ісіктерді анықтаған, сондай-ақ орнатылған, осындай ауруы отбасының кем дегенде бес ұрпағында болғанын айтады. Айтарлықтай, бұл дұрыс ангиоидема ашық және. Квинке осы патологияның мұрагерлік нысанының ашылғанына 6 жыл ғана уақыт болды – 1882 жылы. Тұқымқуалайтын ангиоидамның аутогендік басым режимі бар және ерлер сияқты бірдей жиілікте болады, және әйелдер. Кейбір дереккөздерге сәйкес, Әйелдерде ауру әлдеқайда ауыр және ертерек кездеседі, Алайда, осы тақырып бойынша сенімді зерттеулер жүргізілген жоқ. Тұқым қуалайтын ангиодименің пайда болуы, анық, этникалық топтар арасында айтарлықтай өзгереді, бұл көрсеткіштің өте гетерогенді сандарын береді – 1-ден бастап:10,000-нан 1-ге дейін:200 000.

Тұқым қуалайтын ангиодименің себептері

Тұқым қуалайтын ангиодименнің дереу себебі — бұл алғашқы иммунитет тапшылығы, құрамдас компоненттердің біреуінің эфирлік эфир майының жетіспеушілігінен немесе функционалдық кемістігінен тұратын – C1. Нәтижесінде, осы жүйенің басқа компоненттерін белсендірудің тыйымы да бұзылады – C4 және C2, бұл иммундық механизмнің жұмысын одан сайын бұзуға әкеледі. Генетиктер ген жасай алды, 98-ке жауапты% мұрагерлік ангиодименың нысандары – im — C1NH, хромосомада орналасқан 11 және жоғарыда көрсетілген этераз C1 ингибиторын кодтайды. Әртүрлі мутациялар аурудың әртүрлі нысандарына әкелуі мүмкін, өте ұқсас клиникалық көріністері бар, бірақ диагностикалық сынақтар сериясымен ерекшеленеді.

C1NH генінің мутациясының кейбір түрлерінде C1 ингибиторының ақуызының синтезін толық тоқтатады, нәтижесінде қан плазмасында жоқ, және комплемент жүйесінің тоқтауы жағымсыз жолдар болып табылады. Басқа жағдайларда тұқым қуалайтын ангиоидема қандағы ингибитордың қалыпты мазмұны аясында пайда болады, сонымен бірге C1NH генетикалық ақауы осы ферменттің белсенді орталығының құрылымын бұзуға алып келеді. Нәтижесінде C1 ингибиторы функционалды түрде ақаулы болады, бұл патологияның дамуына себеп болып табылады. Тұқымқуалайтын ангиодиеменің сирек кездесетін түрлері де бар, олар үшін эфираза C1 ингибиторының мөлшеріне немесе белсенділігіне ешқандай өзгерістер байқалмайды, және C1NH гендеріндегі мутациялар – қазіргі уақытта мұндай аурулардың этиологиясы мен патогенезі белгісіз.

Сондай-ақ оқыңыз  Пателланың сынуы

Комплемент компоненттерінің белсенділігін тоқтатуды тоқтатыңыз (С1, C2, C4) иммундық жауапты іске қосуға әкеледі, аллергияға ұқсайды, әсіресе уртикария. Комплемент компоненттері терең дермнің қан тамырларын кеңейте алады, қабырғаларының өткізгіштігін арттырады, қан плазмасының компоненттерін тері маталарымен және шырышты қабаттарымен жасушааралық кеңістікте диффузияны тудырады және олардың ісінуге әкеледі. Бұдан басқа, тұқым қуалайтын ангиодистаның патогенезінде маңызды рөл атқаратын вазоактивті полипептидтер – bradykinin және kallikrein, ол ісіну дәрежесін арттырады, ақ асқазан-ішек жолдарының бұлшықет бұлшықетінің спазмына себеп болуы мүмкін. Бұл процестер мұрагерлік ангио-диome белгілерінің кең ауқымын тудырады: тері ісігі (аяқ-қол аймағында, тұлғалар, мойын) және шырышты қабықшалар (ауыз қуысы, кеудені, тамақ), іштің ауырсынуы және диспепсия, Ісіну мен спазмды біріктіру арқылы туындаған.

Тұқым қуалайтын ангиодименің жіктелуі

Жалпы алғанда, мұрагерлік ангиоидеманың үш негізгі түрі анықталды. Олардың клиникалық патологиясы бойынша айырмашылықтары өте аз, арнайы диагностикалық әдістерді қолдану арқылы аурудың түрін анықтау. Иммунологқа тұқым қуалайтын ангиодименің түрін анықтау өте маңызды, өйткені бұл патологияны емдеу тактикасы негізінен осыған байланысты:

  1. Тұқымқуалайтын ангионедема, 1-ші тип (NAO-1) – аурудың ең таралған түрі болып табылады, 80-85 тіркелген% Бұл патологиямен науқастар. Мұндай түрдегі НСА себебі C1NH генінің болмауы немесе онда нонсенс мутациясы, нәтижесінде ағзада C1 ингибиторы пайда болмайды.
  2. Тұқымқуалайтын ангионедема, 2 типті (NAO-2) – патологияның сирек кездесетін түрі, 15 ғана анықталды% науқастар. Сондай-ақ, C1NH генетикалық ақауларына байланысты, алайда, C1 ингибиторы ақуызының өрнегі тоқтамайды, ал фермент өзінің белсенді орталығының өзгертілген құрылымына ие. Бұл оның нашарлығына әкеледі, және ол өз функцияларын дұрыс орындауға қабілетсіз болады.
  3. Үшінші типті мұрагерлік ангиодимена – салыстырмалы түрде жақын арада табылған аурудың анықталған этиологиясы мен патогенезі бар. Айтарлықтай біліңіз, бұл Ісіну түрі бар C1NH ген мутациясы жоқ, компоненттің C1 компонентінің және оның функционалдық белсенділігінің эфирлік компоненттерінің қалыпты мөлшері сақталады. Бұл пішін туралы қосымша мәлімет жоқ (немесе олардың комбинациясы) мұрагерлік ангиоидема жоқ.
Сондай-ақ оқыңыз  Жатыр мойнының эктропионы

Тұқым қуалайтын ангиодименің белгілері

Ереже бойынша, туған және бала кездерінде (сирек жағдайларда ғана) мұрагерлік ангиоидема өзін көрсетпейді. Аурудың алғашқы белгілері жасөспірімдерде жиі кездеседі, себебі олар стресс пен гормондық өзгерістерге ұшырайды, қазіргі уақытта ағзада кездеседі. Алайда, тұқым қуалайтын ангиоидема жиі кездеседі – 20-30 жастағы немесе тіпті егде жастағы адамдарда. Көбінесе, бірінші шабуылдың дамуына арандату феномені себеп болады: қуатты эмоционалдық стресс, ауыр ауру, хирургия, кейбір есірткі қабылдау. Болашақта «сезгіштік шегі» факторларға қатысты азаяды, ұстау жиі кездеседі – мұрагерлік ангионедема қайталанатын болады.

Көптеген науқастарда аурудың негізгі көрінісі — қолында тері және тері астындағы тіндердің ісінуі, аяғы, кейде бет және мойын. Ауыршықтың шырышты қабаттарында ауырсыну жағдайында іштің пайда болуы, кеуде және фаренх – сонымен бірге асфальтация дамуы мүмкін (асфиксия), тұқым қуалайтын ангиодименің өлімінің ең көп таралған себебі. Басқа жағдайларда асқазан-ішек симптомдары алдын-ала қарастырылады: айнуы, құсу, ауырсыну және іштің ауыруы, кейде осындай клиникалық көрініс ерекшеліктерге ие болады «өткір іш». Кейбір жағдайларда тұқым қуалайтын ангиоидема терінің ісінуімен сипатталады, шырышты қабықшалар және асқазан-ішек жолдарының зақымдалуы.

Тұқым қуалайтын ангиодименің диагностикасы

Тұқымдық ангио-дидемді анықтау үшін пациенттің деректерін физикалық тексеру, оның мұрагерлік тарихын зерттеу, қандағы С1 ингибиторының мөлшерін анықтау, сондай-ақ C1 комплектінің компоненттері, С2, С4, молекулалық-генетикалық зерттеулер. Аурудың өткір кезеңінде тексеру терінің немесе шырышты қабықтың ісінуін анықтайды, науқастар іштің ауырсынуына шағымдана алады, құсу, диарея. 1-ші типтегі тұқым қуалайтын ангиоидеманың қатысуымен қанта Эстераз С1 ингибиторы мүлде жоқ, комплементтің индикаторлық компоненттерінің шоғырлануын айтарлықтай төмендетеді. 2 типті ауру кезінде қан плазмасында С1 ингибиторының аз мөлшерін анықтауға болады, Сирек жағдайларда оның деңгейі қалыпты, бірақ қосылыстың функционалдық белсенділігі азаяды. Тұқымдық ангиодистың барлық үш нұсқасында C1 деңгейі, C2 және C4 аспауы тиіс 30-40% нормадан, сондықтан бұл көрсеткіш осы жағдайды диагностикалауда маңызды болып табылады.

Пациенттің мұрагерлік тарихын зерттеу көбінесе ата-бабаларының және басқа туыстарының кем дегенде бірнеше ұрпақтарында осындай аурулардың бар екенін көрсетеді. Алайда, патологияның отбасылық сипатының белгілерінің болмауы бір мәнді критерий емес, мұрагерлік ангиодименді алып тастауға мүмкіндік береді – науқастардың төрттен біріне жуық күйде пайда болған мутация себебінен бұл жағдай бар және отбасында алғаш рет анықталады. Молекулалық генетикалық диагностика мутацияны анықтау үшін C1NH генінің автоматты түрде секвенизациясымен жүзеге асырылады. Дифференциалды диагностика C1 ингибиторының жетіспеушілігінен аллергиялық шығудың ангиодимені және сатып алынған нысандармен орындалуы керек.

Сондай-ақ оқыңыз  Аорманың коорктациясы

Тұқым қуалайтын ангиодиментті емдеу

Тұқым қуалайтын ангиоидеманың терапиясы екі түрге бөлінеді – аурудың өткір шабуылын тоқтату және олардың дамуына жол бермеу үшін препараттарды профилактикалық жүргізу. Жедел ингибиотерапия жағдайында, НСО арқасында, дәстүрлі профилактикалық шаралар (адреналин, стероидтер) тиімсіз, Жергілікті немесе рекомбинантты C1 ингибиторы пайдаланылуы керек, брадикинин және калликрейннің антагонистері, олар болмаған кезде жаңа мұздатылған плазма құюы көрсетіледі. Бұл емдеуді мүмкіндігінше тез бастау керек, өте жақсы – тұқым қуалайтын ангиодименің алғашқы эпизодтары.

Мұндай жағдайларда ұзақ мерзімді аурулардың алдын алу жүргізіледі, тежеу ​​тым жиі орын алғанда (айына бірнеше рет), егер шырышты ісіну немесе тұншығып қалу тарихы болса, немесе интенсивті терапия бөлімшесіне жатқызу. Алдын алуда андрогенттерді қолдану кіреді, экзогендік (рекомбинантты немесе туған) C1 этеразының ингибиторының нысандары, антифибринолитикалық препараттар. Тұқым қуалайтын ангиодименің жақсы еместігі бар – сирек кездесулер мен олардың салыстырмалы тез жоғалуы – мұндай емдеу тағайындалмауы мүмкін. Алайда, хирургиялық немесе стоматологиялық араласу қарсаңында, физикалық және психикалық стрессті жоғарыда көрсетілген қысқа мерзімді қаражатты шабуылды дамыту қаупін азайту үшін қолдану ұсынылады.

Тұқым қуалайтын ангиодименің болжамдары және алдын-алу

Көп жағдайларда тұқым қуалаушылық ангиодименің болжамдары өмір сүру жағдайында салыстырмалы түрде қолайлы болып табылады – ақылға қонымды емдеу мен алдын-алу шартымен ұстау өте сирек кездеседі және науқастың өміріне қауіп төндірмейді. Сонымен қатар, әрқашан үлкен тамырдың пайда болу қаупі бар, бұл асфиксия мен өлімге әкелуі мүмкін. Мұндай науқастар физикалық және эмоционалдық күйзелістерден аулақ болу керек, бірақ сізде диагнозды көрсететін карточка немесе медальон болуы керек. Тұқым қуалайтын ангиоидемадан болған өлім-жітім көптеген дәрігерлердің қате әрекеттеріне байланысты болды, диагнозды білмейтін және сондықтан аллергиялық ангио-диome үшін дәстүрлі препараттарды қолданатын адамдар, олар NAO-мен тиімсіз.