Тұқымқуалайтын лимфедема

Тұқымқуалайтын лимфедема

Тұқымқуалайтын лимфедема – генетикалық патология тобы, бұл органның әртүрлі бөліктерінен лимфалық дренажды бұзуды көрсетеді (Көбінесе – төменгі қолдар) Ісінудің дамуымен бірге. Бұл жағдайдың белгілері зардап шегетін аяқ-қолдардың ісінуі болып табылады, түрлі жастағы дамуы (ауру түріне байланысты), дене күші мен басқа да факторлардың әсерінен ауырлатады. Тұқым қуалайтын лимфедемнің диагностикасы науқастың мұрагерлік тарихы мен физикалық сараптама негізінде жүргізіледі. Патологияның кейбір түрлерінде молекулалық-генетикалық әдістер жасалды. Арнайы емдеу жоқ, Симптомдарды жеңілдету үшін лимфиялық дренаждық массаж және арнайы диеталар түрлі әдістері қолданылады. Кейбір жағдайларда хирургиялық түзету жүргізіледі.

Тұқымқуалайтын лимфедема

Тұқымқуалайтын лимфедема
Тұқымқуалайтын лимфедема (бастапқы лимфедема, філістір) – туа біткен лимфа айналымының бұзылулары тобы, бұл лимфалық дисплазияға байланысты болуы мүмкін, тіндік сұйықтың реакциясы немесе клапандарды жою процесінің ауытқулары. Бұл ауру ежелден бері белгілі, бірақ оның егжей-тегжейлі зерттеуі XIX ғасырда ғана басталды – мысалы, 1891 жылы. Milroy мұрагерлік лимфедеманың отбасылық формасын сипаттады, (Бір жыл бұрын осындай патологияны Nonne деп сипаттады, бірақ оның туа біткен табиғатын дәлелдей алмады). Кейінгі жылдары осы жағдайдың көптеген нысандары симптомдардың ауырлық дәжиі емессінің әртүрлі дәрежесімен анықталды. Оқшауланған түрлер ретінде сипатталған, тек Ісінуді көрсетеді, сондықтан да патологиясы бар, басқа да бұзылулармен үйлеседі.

Тұқымқуалайтын лимфедемия басқа тұқымқуалайтын патологияларға қатысты жиі кездеседі, алайда оның нақты таралуы анықталмаған, тек орнатылған, кейбір нысандарда бұл сандар 1-ден асады:10000. Пациенттер арасында әйелдер басым, сарапшылардың пікірінше, олардың генетикалық ісінуі бар науқастардың жалпы санындағы үлесі 80-ге жуық%. Көбінесе тұқым қуалаушылық лимфедемия балалық және жасөспірімдерде көрінеді, сондықтан пациенттердің көпшілігі – 18 жасқа толмаған жастар, Алайда патологияның кейбір түрлері кейінгі дамуымен сипатталады.

Тұқымқуалайтын лимфедеманың себептері және жіктелуі

Лимфа жүйесінің жұмысының бұзылуына байланысты кез-келген тұқым қуалаушылық лимфедемасы пайда болады – бұл лимфалық дисплазия болуы мүмкін, олардың клапандарын бұзу немесе тіндердің сұйық реабсорбция процестерінің бұзылуы. Бұл жағдайдың көптеген нысандары тұқымқуалайтын аурулардың автозомдық басымдығы болып табылады, кейбір жағдайларда ақаулы геннің толық енбеуі бар, әсіресе гетерогентте. Тұқым қуалайтын лимфедеманы жыныстық бөлудегі әйелдердің басым көпшілігі физиологиялық және эндокриндік ерекшеліктерге байланысты – жоғары деңгейдегі эстрогендердің болуы тіндік сұйықтықтың қысымды төмендетеді, бұл оның жинақталуына ықпал етеді. Әртүрлі гендердің мутациясы мұндай күйге әкелуі мүмкін, бұл аурудың фенотиптік көрінісін көрсетеді.

Сондай-ақ оқыңыз  Хипник басы

Тұқым қуалайтын лимфедеманың ең таралған формалары төменде келтірілген:

  1. Nonne-Milroy синдромы немесе 1A типті тұқым қуалаушы лимфедемия түрі – Осы аурудың себептеріне байланысты мұрагердің автозомдық басым режимі бар, генетиктер әлі де біржақты қорытындыға келмеді. Табылды, ақаулы ген 5-хромосомада орналасқан, бұл, ең алдымен, vegf3 – ол лимфа тамырларының өсу факторларының бірін кодтайды және эмбрионалдық даму кезеңінде жаппай синтезделеді, ал ересектерде лимфа эндотелиясында кездеседі. Бұл протеиннің ақауы дислазия және шағын калибрлі лимфа тамырларының дамымауына байланысты тұқым қуалаушы лимфедемаға алып келеді.
  2. 1B түрі Hereditary Lymphedema – Аурудың ең аз зерттелген түрі, ол ген мутацияларымен байланысты, 6-хромосоманың кейбір локусында орналасқан.
  3. 1С типті тұқымқуалайтын лимфедема – бұл патологияның ең таралған нұсқасы, Кейбір деректер бойынша, ол 90-94-тен артық% бұл барлық шаруа жағдайлары. Мутация дамуының себебі GJC2 гені болып табылады, хромосомада 1. Оның өрнегінің өнімі Connectin-47 ақуызы болып табылады, кең белоктың отбасының өкілі, әртүрлі ұлпалардың жасушалары арасындағы алшақтықтарды қалыптастыру. Connectin-47 бұл рөлді лимфа тамырларының эндотелиясында орындайды, сондықтан GJC2 генінің кемшіліктері бар, оның өткізгіштігі өзгереді, және мата сұйықтығының қалыпты ағымы қиын болады, тұқым лимфедемасына алып келеді. Кейбір дереккөздерге сәйкес, лимфа тамырлары гипоплазия жоғарыда көрсетілген геннің мутациясы кезінде пайда болады, бірақ сарапшылар сенеді, екінші құбылыс дегеніміз не?. Аурудың басқа да көптеген нысандары сияқты, 1С типті тұқым қуалаушылық лимфедемасы толық емес енуімен автозомдық басым механизммен беріледі.
  4. Maige синдромы немесе 2 типті тұқым қуалаушы лимфедемия – аурудың өте сирек түрі, кеш басталуымен сипатталады, кейде балаларға арналған нұсқа бар. Бұл кейбір зерттеушілерге MeiJ синдромын екі ішкі түрге бөлуге себеп береді – ерте және кеш даму. Тұқымқуалайтын лимфедеманың осы нұсқасының этиологиясы мұқият зерттелмеген, F0XC2 генінің мутациясына жол беріледі, басқа гендердің транскрипциялық факторларының бірі. Нәтижесінде лимфа тамырларының клапандарының жұмысы бұзылады, сұйықтық тасымалдауды кешіктіретін және оның маталардағы жинақталуына жағдай жасайды.

Бұдан басқа, сарапшылар тұқым лимфедемасының кейбір түрлерінде ісінудің лимфедемасын жиі айырады, басқа да генетикалық патологиялармен бірге жүреді. Бұл жағдайдың ең танымал нұсқасы — Шерешевский-Тернер ауруындағы лимфедема. Бұдан басқа, лимфа тамыры осындай ауруларды қоса алады, сары тырнақ синдромы және Хеннекама ауруы сияқты.

Тұқымқуалайтын лимфедеманың белгілері

Тұқым қуалаушылық лимфедеманың әр түрлі нұсқалары симптомдардың басталуының теңсіздігімен ерекшеленеді, олардың ауырлығы мен байланысты көріністері. Мысалы, Nonne-Milroy ауруы аяқтың сәл шағылыстырумен қатар жүреді, ол науқастың туған кезде анықталуы мүмкін. Болашақта бұл мемлекет дамып келеді, аурудың тән клиникалық көрінісін тудырады.

Сондай-ақ оқыңыз  Дуоденостаза

1B және 1C тұқымқуалайтын лимфедемалар бір-біріне өте ұқсас және балалық және жасөспірімдерде дами бастайды. Кейбір жағдайларда аяқтың ісінуі (реже – қолдар) бұл нысандарда және ересектерде пайда болуы мүмкін. Бұл фактке байланысты, бұл лимфа дренажының тапшылығы жартылай өтелуі мүмкін, көп жылдар бойы назар аудармай, физикалық жұмыстан кейін матаның жеңіл немесе қалыпты ісінуі ғана көрінеді. Жүктілік, семіздік пен нашар диета тұқым қуалаушылық лимфедеманың осы түрлерінің декомпенсациясына әкелуі мүмкін. Пагет синдромы көбінесе 30-50 жас аралығында кездеседі, кейде бұрын – бұл лимфа тамырларының клапандарының біртіндеп бұзылуына байланысты.

Тұқым қышқылдық лимфедеманың әрі қарай жүруімен порочный шеңбер құрылады – Лимфалық дренаждың бұзылуы ісінуге әкеледі, бұл лимфа тамырларына қиындық тудырады. Біріншіден, аяқтар қатты күшейеді, матаға басылған кезде саусағыңыздың ізі қалады. Содан кейін аяқтың немесе қолдың тері бетіне деп аталады «лимон қабығы» – Дермеде лимфа тоқырауының белгісі. Бірте-бірте, ісік пен тері аурулары дамып келеді. Аяқталмаған аяқтар көлемі айтарлықтай ұлғаяды, кейде айтарлықтай өлшемдерге жетеді (філістір), гиперкератоздың аудандары теріде пайда болады.

Тұқым қуалаушылық лимфедемадағы лимфалық тұншығу микроциркуляцияны және тіндердің тамақтануын қиындатады, сондықтан трофикалық бұзылулар аяқтарда немесе қолдарда пайда болады (жаралар, эрозия), олар қайталама инфекциямен жиі күрделене түседі. Жұқпалы агенттер әлі жұмыс істейтін лимфа тамырларына әсер етуі мүмкін (лимфангит), бұл лимфаның ағылуын қиындатады және аурудың жылдам прогрессиясына әкеледі. Ауыр жағдайларда және емдеу болмаған жағдайда, тұқым қуалаушылық лимфедема аяқтың пайда болуын бұзады, сепсис пен жүрек-қан тамырларының жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.

Тұқымдық лимфедемнің диагностикасы

Жалпы лимфедемнің анықтамасы ісік синдромы ретінде, ереже бойынша, қиын емес – бұл үшін науқастың терісінің қарапайым тексеруі және қолдың аяқтарына пальпация жасау жеткілікті. Бұл анық айқындайды, матаның іздері басылған кезде шұңқырлар түрінде қалады, олар ұзақ уақыт бойы аяқталмайды. Тұқым қуалайтын лимфедемасы бар науқасқа сұрақ қойғанда, ол шығады, бұл ұзақ созылу кезінде өсе бастайды, тұрақты және физикалық күш салу. Кейбір жағдайларда бұл жағдайды жаңа туған нәрестені зерттеу кезінде неонатолог күдіктенуі мүмкін – мысалы, Nonne-Milroy ауруы жағдайында. Ісінудің лимфалық сипатын дәлелдеу үшін, мұндай зерттеу мүмкін, лимфангиография ретінде (лимфа тамырларының радиографиясын контраст) – бұл жағдайда олардың гипо-немесе аplasii анықталады.

Сондай-ақ оқыңыз  Карциноид синдромы

Пациенттің тұқым қуалаушылық тарихында жақын туыстарында осындай эдемиялар мен синдромдардың болуы осы жағдайдың генетикалық сипатын көрсетеді. Соңғы диагнозды молекулалық-генетикалық зерттеулермен растауға болады – Қазіргі уақытта тұқым қуалау лимфедемасы зертханаларда анықталуда, GJC2 және VEGF3 гендерінің мутацияларынан туындаған. Сонымен қатар, жоғарыда аталған гендердің дәйектілігі тікелей реттеледі, бұл генетикалық ақауларды анықтауға мүмкіндік береді. Кейбір жағдайларда басқа тұқымқуалайтын патологияларды тексеруге болады, ол, басқалармен қатар, өзі және эфедра синдромы көрінеді.

Тұқымқуалайтын лимфедеманы емдеу

Терапия мұрагерлік лимфедема бірнеше қағидаттарға сәйкес келеді – лимфа ағынын жақсартады, тіндік сұйықтықты сақтауды азайтады және қайталама бұзылуларды жояды, Ісіну синдромымен туындаған. Шығаруды жақсарту үшін лимфиялық дренаждық массаждар қолданылады (ұят ретінде, және аппараттық құралдар) арнайы қысқыш трикотаж, кейде жергілікті дәрілік заттарды қолдануға болады. Хирургиялық әдістер тұқымқуалайтын лимфедеманың кейбір түрлерінде тиімді болуы мүмкін, лимфа немесе қанайналым жүйесіне тіндік сұйықтықтың толассыз қашу жолдарын жасау. Тіндерге лимфаның кідірілуін азайту үшін протеин мен тұздардың азаюымен арнайы диеталар тағайындалады – бұл қоректік заттар лимфа тамырын айтарлықтай күшейте алады.

Ірі қайталама бұзылыстары бар тұқым қуалаушы лимфедеманың озық формалары (слон, трофикалық жаралар, инфекция) асқынуларды емдеу. Антибиотиктер инфекциямен күресуге арналған, трофикалық бұзылулар витаминдік терапиямен емделеді, регенеративті және биогенді стимуляторлар. Жуыр филипенциоз жағдайында кейде артық маталарды хирургиялық алып тастау кейде орындалады (резекция операциясы), бұл көріністің жақсаруына алып келеді, және тұқым лимфедемасы бар науқастың жағдайы.

Тұқым қуалайтын лимфедеманы болжау және алдын алу

Тұқым қуалайтын лимфедемияның болжамы аурудың симптомдарының ауырлығына байланысты, емдеудің басталуы мен табиғатының уақытылы болуы, сондай-ақ басқа да бірқатар факторлар. Оңтайлы жағдайлар кезінде, тұрақты лимфалық дренаждық массаж, дұрыс диета, сұйықтықты шектеу және жаттығуды шектеу, болжам өте қолайлы – күннің аяғында ғана аяқтың ісінуі науқастарды бұзуы мүмкін. Қатерлі лимфедема ауыр жағдайда, емдеу жоспарын бұзу немесе емделудің болмауы, бұл жағдай науқастың сілемейілуіне және тіпті қайтыс болуына байланысты мүгедектікке әкелуі мүмкін, қайталама жұқпалы және трофикалық бұзылулармен байланысты. Сондықтан ауруды анықтаған кезде науқастар барлық дәрігердің рецептілерін мұқият ұстануға тиіс, тұзды немесе жоғары ақуыз тағамдарын жеуге болмайды, ішу режимін қадағалаңыз және қолдарыңызда ұзақ уақыт бойы күш салудан аулақ болыңыз, әсіресе статикалық.