Тұқым қуалаушылық эритроцитоз

Тұқым қуалаушылық эритроцитоз

Тұқым қуалаушылық эритроцитоз – генетикалық жағдайлар жиынтығы, олар гемоглобин мен қызыл қан жасушаларының жоғары деңгейімен сипатталады, бұл оның реологиялық қасиеттерінің бұзылуына әкеледі. Патологияның белгілері оның ауырлығына байланысты бас ауруы болуы мүмкін, жүрек соғысының бұзылуы, қан кету, тромботикалық бұзылулар, цианоз немесе, керісінше, таңқурай тері мен шырышты. Тұқым қуалаушылық және отбасылық эритроцитоздың диагностикасы зертханалық қан анализі мен науқасты физикалық тексеру негізінде жүргізіледі. Ауруды анықтаудың молекулалық-генетикалық әдістері кейбір формалар үшін әзірленген. Отбасылық эритроцитоздың көптеген түрлеріне ерекше емдеу жоқ, симптоматикалық және көмекші терапияны қолданыңыз.

Тұқым қуалаушылық эритроцитоз

Тұқым қуалаушылық эритроцитоз
Тұқым қуалаушылық эритроцитоз – тұқым қуалайтын аурулардың тобы, онда қандай да бір себеппен гемоглобин мен организмдегі эритроциттердің өндірісі күрт артады. Бұл бұзушылық өте кең таралған, әртүрлі нысандардың жиілігі 1-ге тең:10,000-нан 1-ге дейін:100 000. Ауруды еритроцитоздың және шынайы полициемияның сатып алынған нысандарынан саралау керек. Тұқым қуалаушылық және отбасылық эритроцитоздың әртүрлі түрлерінің арасында мұра алудың әртүрлі түрлері бар – сияқты автосомдық доминант, және автозомалдық рецессия. Соңғы, ереже бойынша, одан да ауыр жол бар, ал кейбір жағдайларда балалық шағында тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Патологияның көптеген түрлерінің жыныстық таралуы ешқандай ерекшеліктерге ие емес – ерлер мен әйелдер бірдей зардап шеккен. Кейбір этникалық топтар арасында (атап айтқанда, Чуваш арасында) бұл аурудың жиілеуі байқалады. Негізгі гендер тұқым қуалаушылық эритроциттердің бірнеше формалары үшін әлі анықталған жоқ, сондықтан олардың этиологиясы мен патогенезі түсініксіз болып қалады.

Тұқым қуалаушылық эритроцитоздың себептері және жіктелуі

Отбасылық эритроцитоздың барлық түрлерін даму себептерін ескере отырып бірнеше топқа бөлуге болады: гемоглобин гендерінің мутацияларымен байланысты, эритроциттердегі метаболизмнің бұзылуымен және бүйректердің эритропоэтиннің жоғары өндірілуінен туындаған.

Тұқым қуалаушылық эритроцитоз, гемоглобин гендерінің мутациясына байланысты, 16 және 11-ші хромосомдарда локализацияланған. Мутациялардың нәтижесінде бұл белоктың оттегіге жақындығы жоғарылайды немесе гем-композициядағы темір ионының валенттілігі өзгереді. Өкпеден келетін оттегі күшті, сау адамға қарағанда, гемоглобинге байланыстырады және тіндерге тасымалданбайды, бұл гипоксияға әкеледі. Бүйректің жжстагломерулярлық аппаратынан реакция бар, ол эритропоэтин гормонын қарқынды түрде бастайды, қызыл сүйек кемігін қызыл қан жасушаларының көп санын қалыптастыруға ынталандыру. Отбасылық эритроцитоздың осындай нұсқасының мысалы — туа біткен М-гемоглобинопатиясы. Барлығы гемоглобиннің қалыпты құрылымының 130-дан астам нұсқасы анықталды, ұқсас мутациялармен туындаған, олардың бірнеше ондағаны отбасылық эритроцитозға жетуге қабілетті – көптеген жағдайларда, бұл салыстырмалы түрде жақсы бағаланатын автозомдық басым патология болып табылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Ангиома

Тұқым қуалаушылық эритроцитоз, эритроциттердің өздеріндегі метаболикалық бұзылуларға себеп болды. Гемоглобиннің және оның оттегіге жақындығының жұмыс істеуі осы белоктың құрылысына ғана тәуелді емес, сонымен қатар бірқатар тірек факторларына байланысты (кейбір ферменттердің болуы, ATP деңгейі). Атап айтқанда, тапшылығы 2,3–дифосфоглицерат фосфатаза (ферменттер, катализатор гидролиз 2,3-дифосфоглицерат – қосылыстар, ол гемоглобиннің оттегіге жақындығын арттырады) немесе жоғары ATP деңгейлерінде отбасылық эритроциттерге әкелуі мүмкін. Аурудың дамуындағы негізгі байланыс – қызыл қан жасушалары арқылы оттегінің байланысын арттыру. Бұдан кейінгі патогенез бірдей жолмен жүреді, алдыңғы патологиялық топтағы сияқты. Көбінесе бұл өте айқын симптомдар мен қатал аутосомалық рецессивтік ауру.

Тұқым қуалаушылық эритроцитоз, жартылай қабықшалы бүйрек аппаратында эритропоэтиннің аномалды түрде жоғары дәрежеде босануына байланысты. Бұзушылық себептері әртүрлі генетикалық ақаулар болуы мүмкін, бүйрек рецепторларының гипоксияға сезімталдығына әсер етеді. Осы типті отбасылық эритроцитоздың ең көп зерттелген нұсқасы ВХЛ генінің мутациясына байланысты, 3-хромосомада локализацияланған және ісік сепараторы болып табылады. Оның ақауы Хипель-Линдау синдромының дамуына да әкеледі. Тұқым қуалаушылық эритроцитоз, VHL мутациясымен туындаған, кем дегенде екі фенотиптік нысаны бар және автозомдық рецессивтік механизм арқылы беріледі.

Тұқым қуалаушылық эритроцитоздың белгілері

Тұқым қуалаушылық эритроциттердің көріністері және олардың ауырлық дәрежесі аурудың түрі мен себебі бойынша кеңінен өзгереді. Ауру түрлері, гемоглобиннің патологиялық формалары туындаған, әдетте жеңілдетілген – ауыр симптомдар жиі жасөспірімдерде немесе ересектерде кездеседі, науқастарда цианоз және бас ауруы бар, кейде жүрек жұмысында үзілістер болуы мүмкін (әсіресе жаттығу кезінде). Жиі отбасылық эритроцитоздың бұл түрлері асимптоматикалық болып табылады және жалпы қан сынағы немесе басқа медициналық зерттеулер тағайындалғанда кездейсоқ анықталады. Алайда, гормональды гемоглобиннің кейбір түрлері оттегіге осындай жоғары жақындығы бар, бұл ұлпалардың және одан кейінгі эритроцитоздың маңызды оттегі ашығуына әкеледі.

2 типті эритроцитоздың тұқым қуалаушылық сипаттамасы, эритроциттердегі қалыпты метаболизмнен туындаған, клиникалық курс бар. Ереже бойынша, патология ерте балалық шақта диагноз қойылған. Тән белгілері терінің қызыл цианозы болып табылады, ауыр бас ауруы, жұмыртқаға шалдығу, тахикардия және жүрек жеткіліксіздігі. Отбасылық эритроцитоздың осындай түрлері бар науқастар төменгі аяғындағы және тік ішектің варикозды веналарымен анықталады (геморрой). Жиі бауыр мен көкбауырдың жоғарылауы анықталды (гепатоспленомегалия), саусақтардың және тырналардың дистальды фалангдарының пішінін өзгерту («барабан таяқшалары», «көзілдіріктерді қарау»), қан тамырлары және жиі мұрыннан жасалынған. Теріде көптеген қан кетулер байқалады. Әртүрлі органдардың инсульттары мен жүрек шабуылдарына диагноз қоюға болады, тромбоздық бұзылулардан туындаған.

Сондай-ақ оқыңыз  Жатыр мойны кистасы

Отбасылық эритроцитоздың басқа себептерімен, атап айтқанда – VHL генінің мутацияларымен бірге, аурудың одан да күрделі бағыты байқалады. Осы түрдегі патологияның екі клиникалық түрі бар – ауыр және қалыпты. Біріншісі ерте басталуымен сипатталады (5-8 жылға дейін), төмен қан қысымы, терінің және шырышты қабаттардың қызыл цианозы анықталды, жиі қан кету. Екіншіден, әлдеқайда жақсы бағыт бар, 8 жастан 9 жасқа дейінгі балаларда немесе жасөспірімдерде кездеседі, цианоз және қан кету әлдеқайда әлсіз. Патология формасы үшін, VHL ақаулығынан туындаған тіндердің оттегі ашығуының белгілері болмайды (тыныс жетіспеушілігі, саусақ және тырнақ пішінінің өзгеруі), өйткені гемоглобиннің оттегіге жақындығы өзгермейді. Айналған қан көлемінің ұлғаюына байланысты бас аурулары мен жүректің бұзылуы болуы мүмкін.

Тұқым қуалаушылық және отбасылық эритроцитоз диагностикасы

Тұқым қуалаушылық эритроцитоздың этиологиясына байланысты бұл жағдайды диагностикалау үшін көптеген әдістер қолданылады. Еритроцитоздың алғашқы анықтауы жалпы қан анализі негізінде жүзеге асырылады, патологияның себептері мен түрін анықтау үшін қосымша зерттеу әдістері қажет болуы мүмкін: гемоглобиннің электрофорезі, эритропоэтинді анықтау, молекулалық-генетикалық әдістер (генетик шығарады), пациенттің мұрагерлік тарихын сараптау. Эритроцитоздың сатып алынған немесе қайталама түрлерін алып тастау үшін зерттеулер жүргізіңіз, бүйректің жұмысын зерттеуге бағытталған, жүрек және өкпелер, қызыл сүйек майы биопсиясын орындаңыз.

Толық қан саны гемоглобин мен қызыл қан клеткаларының айтарлықтай өсуін көрсетеді, олардың түс индексі əдетте қалыпты диапазонда немесе темір жетіспеушілігімен аздап азаяды. Тұқым қуалаушылық эритроцитоз кезінде гематокрит айтарлықтай артады, кейбір жағдайларда 90-ға дейін жетеді% – құбылыс шартты атау алды «қатты қан». Кейде басқа қан клеткаларының деңгейінің азаюы байқалады, қызыл сүйекті сүйек кемігінің таралуына байланысты. Сүйек кемігін биопсиясында эритрои өсімдігінің гиперплазиясы байқалады, бұл бүйрек аурулары болмаған жағдайда, жүрек және өкпе ақ тұқым қуалаушылық эритроциттерді көрсетеді.

Электрофорез кезінде гемоглобиннің оттегіге жақындығына алып келетін анормальды түрлері анықталуы мүмкін, әрдайым дерлік эритропоэтиннің деңгейі жоғары. Жалпы емтихан және басқа құралдарды тексеру жүректің дұрыс емес жұмысын анықтауы мүмкін, варикозды тамырлар мен ішек қысымының жоғарылауы, гиперволемамен туындаған. Молекулалық-генетикалық талдау тек тұқым қуалаушылық және отбасылық эритроцитоз түрінде ғана жүзеге асырылады, VHL генінің мутациясына байланысты. Басқа жағдайларда мұрагерлік тарихы диагнозды айқындау және мұра түрін анықтау үшін қолданылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Keira ауруы

Тұқым қуалаушылық эритроцитозды емдеу және болжау

Тұқым қуалаушылық эритроцитоздың ерекше емі жоқ, симптоматикалық терапия қолданылады. Аурудың тромботикалық асқынуларын дамыту ықтималдығын төмендету үшін антипротелетикалық заттар және басқа да ұқсас құралдар қолданылады – мысалы, ацетилсалицил қышқылы. Тұқым қуалаушылық эритроциттердің ауыр жағдайларында антикоагулянттар қажет болуы мүмкін (гепарин, Варфарин және олардың аналогтары). Бұрын ұсынылған қан тапсыру мамандарға сынға ұшыраған, себебі тұрақты қан жоғалту сүйек кемігін ынталандырады, және осындай рәсімдердің әсері қысқа мерзімді болады. Тұқым қуалаушылық эритроцитоз кезіндегі цитотоксикалық терапия пациенттердің жағдайын айтарлықтай жақсартады, бірақ ол сақтықпен жазылуға тиіс.

Отбасылық эритроцитоздың көптеген түрлерінің болжамдары салыстырмалы түрде қолайлы, әсіресе ауру түрлерімен, қалыпты гемоглобиннің болуынан туындаған. Көбінесе бұл патологиялар асимптоматикалық болып табылады. Тұқым қуалаушылық және отбасылық эритроцитоздың ауыр озық аускомдық рецессивті түрлері пациенттің қан кетуіне және тромботикалық бұзылуларға байланысты өліміне әкелуі мүмкін (миокард инфарктісі, бүйрек, өкпе, инсульт, тромбоэмболизм). Кейде неврологиялық бұзылулар бар, гиперволемияның және ішкі қысымның жоғарлауымен туындаған – балаларда бұл ақыл-ойдың дамуына және ақыл-ойының дамуына себеп болуы мүмкін.

Отбасылық эритроцитоздың алдын алу

Басқа көптеген генетикалық аурулар сияқты, тұқым қуалаушылық және отбасылық эритроцитоздың алдын алудың нақты жүйесі жоқ. Кейбір пішіндерде пренатальды генетикалық диагноз мүмкін. Ата-аналарға арналған медициналық генетикалық кеңес ВХД генінің ақаулы түрінің тасымалдаушысын анықтау үшін тұжырымдамадан бұрын жүргізіледі. Егер тұқым қуалаушылық эритроциттердің диагнозы дәлелденсе және оның себептерін түсіндіру қажет болса, мүмкін асқынулардың алдын алу үшін гематологты үнемі қадағалау керек, симптоматикалық және көмекші емдеу. Екінші бұзушылық болған жағдайда (жүйке жүйесі, жүректер, бүйрек) мамандандырылған мамандардан кеңес ала алады.