Тұқымқылмайтын колоректальды карцинома

Тұқымқылмайтын колоректальdы карцинома

Тұқымқылмайтын колоректальды карцинома – колоректальды қатерлі ісіктің мұрагерлік түрі. Autosomal dominant типі бойынша берілетін. Проксимальді қос нүктеге жиі әсер етеді. Мүмкін бір мезгілде немесе бір мезгілде бірнеше қатерлі ісіктердің дамуы мүмкін. Ауырсыну көрінеді, нәжістің бұзылуы және ішектің кедергі белгілері. Диагноз отбасылық тарих негізінде құрылады, клиникалық симптомдар және қосымша зерттеу деректері (колоноскопия, биопсия, генетикалық сынақтар). Операциялық емдеу — радикалды немесе паллиативтік.

Тұқымқылмайтын колоректальды карцинома

Тұқымқылмайтын колоректальды карцинома
Тұқымқылмайтын колоректальды карцинома (ННКРК) – ішектің қатерлі ісігі, мұрагерлік мутацияға байланысты. 3-тен 8-ке дейін% колоректальды қатерлі ісік аурулары. Қатерлі ісік түрлеріне жатады. Белгіленген мутация арқылы өмір бойы аурудың даму қаупі – 80-ге жуық%. Ішектің қатерлі ісігі жиі 50 жасқа толғанда өтеді, яғни, 10-15 жыл бұрын, халық үшін орташа көрсеткіштен жоғары. Тұқым қуалаушылық емес колоректальды карциномасы бар науқастарда сондай-ақ, рак ауруларының дамуы мүмкін, эндометриялық қатерлі ісік, ішектің қатерлі ісігі, асқазанның қатерлі ісігі, бүйрек қатерлі ісігі және асқазан безінің рагы. Өмір бойы қатерлі ісіктерді дамытудың жалпы қаупі 90-нан асады%. Емдеуді онкология саласындағы мамандар жүзеге асырады, проктология және абдоминальды хирургия.

ННКРК дамуының себептері

Бұл патологияның даму себебі, әдетте, ДНҚ-ның негiзделген негiздерiнiң жөндеу гендерiнiң мутациялары болып табылады. Әдетте, жөндеу ДНҚ синтезінің қателерін бірнеше рет азайтуға мүмкіндік береді. Протеин комплексі, өтеуге жауапты, дезоксирибонуклеин қышқылының қате аймақтарын жояды, сосын «кеңістікті қалпына келтіреді». Ген мутацияларымен, бұл процесс үшін жауапты, Көптеген түзетілмейтін ДНҚ қателері орын алады. Ұяшықтар аз тұрақты.

Мұндай мутациялардың болуы генетикалық зерттеулермен расталады. Сонымен бірге, клиникалық критерийлер бар, тұқым қуалайтын емес коли ректалды карциномасының болуын негізді түрде күдіктенуге мүмкіндік береді. Осы критерийлерді анықтау кезінде тұқымқуалайтын колоректальды қатерлі ісікті дамыту ықтималдығы генетикалық зақымдану мен жасуша тұрақсыздығының әртүрлі деңгейлеріне байланысты өзгеруі мүмкін. Критерийлер жатады:

  • Колоректальді қатерлі ісігімен үш немесе одан да көп жақын туысқандар бар, гистологиялық зерттеу арқылы расталған. Туыстардың біреуі екіншісімен бірінші дәрежелі қарым-қатынаста болу керек. Колоректальді қатерлі ісікпен қатар, бүйрек қатерлі ісігінің саны, жіңішке ішек және басқа органдар, ННКК-да қозғады.
  • Екі ұрпақтың өкілдеріндегі ауруды дамыту.
  • Ісіктердің кем дегенде біреуі науқаста табылды, 50 жасқа толмаған.
Сондай-ақ оқыңыз  Skeneitis

Нақты болжау үшін тұқым қуалайтын емес колоректальды карциноманы дамытуға бейімділігін ескере отырып, науқастардың үш тобы бар: топ төмен, орташа және жоғары тәуекел. Қауіпті тобына халықтың басым бөлігі кіреді. Осы топтың мүшелері ішектің қатерлі ісігінің отбасылық тарихы жоқ немесе 45 жастан асқан бірінші дәрежелі туыстары немесе бірінші дәрежелі туыстары табылған. Пациенттер орта тәуекел тобына жатады, бiрiншi дәрежесiмен бiрге ие, 45 жастан асқан колоректальды қатерлі ісігімен ауырады, немесе екі дәрежелі туыстары бар, кез келген жастағы науқас.

Жоғары тәуекел тобына тұқым қуалаушылық емес колоректальды карцинома және түрлі полип синдромы бар науқастың отбасы мүшелері кіреді. Бұдан басқа, бұл топқа пациенттер кіреді, онда отбасылық тарихы ана мен патрон шегінде үш және одан да көп рак ауруларын анықтайды (ата-аналар, үлкендер, әжелер, тақуалар, ағайындылар, апа, ағасы, қарындасы мен қарындасы) немесе екі немесе одан да көп рак ауруына ұқсас жолдарда көрсетілген, кем дегенде бір туысының 45 жасқа дейін бірнеше рет немесе диагноз қойғаны анықталды.

Балалардың ықтималдығы, ата-аналардың біреуінде расталған ауруымен тұқым қуысының неполипозной колоректальды карциномасынан зардап шегеді, 50-ге тең%. Баланың пренаталдық даму кезеңіндегі генетикалық зерттеулер мүмкін, бірақ іс жүзінде мұндай диагностика практикалық маңызы төмен болғандықтан өте сирек жүзеге асырылады. Бар мутация өмір бойы пайда болмауы мүмкін (толық емес ген ену) немесе түрлі дәрежедегі және әр түрлі жастағы манифест жасайды (геннің ауыспалы сипаты), сондықтан балаға осындай геннің болуы салдарын алдын-ала бағалау мүмкін емес.

ННККК белгілері

Классикалық колоректальды қатерлі ісікке байланысты клиникалық симптомдар. Ерекше ерекшеліктері пациенттердің жасына байланысты және проксимальды ішектің басым бұзылуы болып табылады. Тұқым қуалайтын емес коли ректальды карциноманың жоғары орналасуына байланысты, әдетте нәжістегі қан көзге көрінбейді, қандағы қан жоғалту, қараңғы дəрет мүмкін, бірнеше рет қан кетеді – анемия, әлсіздікпен көрінеді, айналуы, ақшыл тері және перифериялық қан анализіндегі өзгерістер.

Сондай-ақ оқыңыз  Идиопатиялық миокардит Абрамов-Фидлер

Тұқымқой емес полипозды колоректальды карциномада ішек тосқауылдары болуы мүмкін. Бастапқыда ішекке кедергі жасау ішінара, кинотеатрмен көрінеді, кідіртілген нәжіс және өткір крампалық ауырсыну, 10-15 минут ішінде қайталанады. Ісіктердің одан әрі өсуі арқылы жағдайлар пайда болуы мүмкін, шұғыл хирургияны талап етеді. Ішкі карциноманы абдоминальды пальпация арқылы анықтауға болады. Ауру дамып келе жатқанда, онкологиялық аурулардың жалпы белгілері бар: аппетит жоғалту, Кахексияға дейін салмақ жоғалту, әлсіздік, гипертермия және т. д.

ННККК диагностикасы

Диагноз жасаған кезде отбасылық тарих ескеріледі, клиникалық көріністер және қосымша зерттеу деректері. Науқастар колоноскопияға жатады, Ісік тінінің эндоскопиялық биопсиясын зерттеу барысында орындалады. Тұқым қуалайтын коли ректальды карциномы күдіктенсе, материалды стандартты морфологиялық зерттеуімен қатар, микросотерліктің өзгермелілігі бойынша зерттеу жүргізіледі. Микросотерліктің өзгермелілігі жоғары деңгейде арнайы генетикалық сынақтар жүргізіледі.

Тұқым қуалайтын коли ректальды карциномасы бар науқастар жасырын қан талдауына тағайындалады, бауыр қызметін бағалау үшін анемия мен биохимиялық қан анализін анықтау үшін перифериялық қан анализі. Метастаздарды және басқа локализацияның бастапқы ісіктерін анықтау, бұл патологиядан туындайды, науқастар кешенді емтиханға жіберіледі, гастроскопияны қамтиды, Жыныс мүшелерінің ультрадыбысымен, эндометриялық аспирацияның цитологиялық сараптамасы, Абдоминальды УДЗ, Ретро-перитальдық кеңістіктің ультрадыбысымен, кеуде рентгені, бүкіл скелеттік және басқа зерттеулердің сцинтиграфиясы.

ННККК емдеу және алдын алу

Хирургиялық емдеу. Жаңа ісіктерді дамытатын жоғары тәуекелді ескере отырып, ішектің ішектік бөлінуін әдеттегі анальктомозды жасау арқылы орындалады. Лимфа түйіндері енгізілген кезде лимфаденэктомия жасалады. Алыс метастаздардың қатысуымен паллиативтік хирургия жасалады, Ішек тосқауылының құбылыстарын жоюға бағытталған. Колоректальды қатерлі ісікке жатпайтын түрлерге қарағанда, болжам өте қолайлы.

Тұқым қуалайтын коли ректальды карциномасының дамуын алдын-алу тұрақты тексеруге жатады. Табылған NNRCC диагнозымен науқастардың жақын туыстарына 20 жылдан кейін және жылына бір рет екі жылда бір рет колоноскопия ұсынылады – 40 жылдан кейін. Бұдан басқа, олар зәрді үнемі тексеруі керек, және патологиялық өзгерістер пайда болған кезде, бүйрек және уйрет ісіктерінің болмауын болдырмау үшін зерттеледі. Әйелдерге жыл сайын аналық қатерлі ісікті және эндометриялық қатерлі ісікті болдырмау үшін гинеколог дәрігердің қарауы қажет. Кейбір жағдайларда профилактикалық панхистеэктомия көрсетіледі. Генетикалық зерттеулер тұқым қуалайтын коли ректальды карциномасы бар науқастардың жақын туыстарына ұсынылады.