Талассемия

Талассемия

Талассемия – мұрагерлік гемоглобинопатия, тізбектелген ақуыз молекулаларының синтезінің ингибициясы сипатталады, гемоглобин құрылымын қалыптастыру. Бұл эритроциттер мембранасының зақымдалуына және гемолитикалық дағдарыстың дамуы кезінде эритроциттердің бұзылуына әкеледі. Талассемия белгілері тән сүйектің өзгеруі болып табылады, гепатоспленомегалия, анемия синдромы. Таласемия диагнозы клиникалық және зертханалық деректермен расталады (гемограмманы зерттеу, гемоглобин, миелограммалар, электрофорез әдісі). Таласемияны алдын-ала диагноз қою мүмкін. Таласемияны емдеу кезінде қан құю қолданылады, кедергі терапиясы, спленэктомия, сүйек кемігін трансплантациялау.

Талассемия

Талассемия
Талассемия – генетикалық түрде анықталған қан ауруларының тобы, гемоглобиннің а- немесе β-тізбектерінің синтезін бұза отырып дамыту, гемолизбен бірге жүреді, гипохромдық анемия, микроцитоз. Гематологияда талассемия тұқым қуалаушылық гемолитикалық анемияға жатады — сандық гемоглобинопатиялар. Талассемия Жерорта теңізі мен Қара теңіз аймағының тұрғындары арасында кең таралған; Аурудың атауы тек сөзбе-сөз аударылады «теңіз анемиясы». Сондай-ақ, Таласемия жағдайлары Африкада жиі кездеседі, Орташа шығыс, Үндістан мен Индонезия, Орталық Азия және Кавказ. Thalassemia синдромымен жыл сайын әлемде 300 мың дүниеге келеді. балалар. Патология түріне байланысты талассемияның ауыр болуы ауыр болуы мүмкін, өлімге немесе жұмсақ, асимптоматикалық. Сондай-ақ, Орел клеткалық анемия сияқты, Талассемия безгекке қарсы қорғаныс рөлін атқарады.

Талассемия жіктелуі

Гемоглобиннің бір немесе бірнеше полипептидтік зақымдануын ескере отырып, бар:

  • а-талассемия (HbA альфа тізбектерінің синтезін басу арқылы). Бұл пішінді манифесттің гетерозиготозды тасымалдаушысы ұсынуы мүмкін (α-th1) немесе әлсіз (α-th2) ген; гомозиго-а-талассемиясы (Бактинг гемоглобинмен тамырлы ұрық); гемоглобинопатия H
  • b-талассемия (HbA бета-тізбектерінің синтезін басу арқылы). Гетероцит және гомозиго-β-талассемияны қамтиды (анемияның жұбы), гетерозиго және гомозигоциальды ββ-талассемия (F-талассемия)
  • γ-талассемия (гемоглобиннің гамма тізбектерінің синтезін басу арқылы)
  • β-талассемия (гемоглобиннің дельта тізбектерінің синтезін басу)
  • талассемия, гемоглобиннің құрылымын бұзумен байланысты.
Сондай-ақ оқыңыз  Пептичный жара анастромозы

Статистикалық тұрғыдан β-талассемия, ол, өз кезегінде, 3 клиникалық түрінде пайда болуы мүмкін: кішкентай, үлкен және аралық. Синдромның ауырлығына қарай талассемияның жұмсақ түрін шығарады (пациенттердің жыныстық қатынасқа түсуі), орташа ауыр (науқастардың өмір сүру ұзақтығы 8-10 жыл) ауыр және ауыр (бала өлімі өмірдің алғашқы 2-3 жылында орын алады).

Талассемияның себептері

Талассемия — бұл автосомдық рецессивтік мұра болатын генетикалық ауру. Патологияның тікелей себебі геннің әр түрлі мутациялық бұзылулары болып табылады, гемоглобин тізбегін синтездеуді кодтайды. Ақаулықтың молекулярлық негізі қалыпты хабаршы РНК синтезі болуы мүмкін, құрылымдық гендерді жою, реттеуші гендердің мутациялары немесе олардың тиімсіз транскрипциясы. Осындай бұзушылықтардың салдары полипептидті гемоглобин тізбегінің біреуінің синтезінің төмендеуі немесе болмауы.

Мәселен, бета-талассемиясы бар, бета-тізбектер жеткіліксіз мөлшерде синтезделеді, бұл альфа тізбектерінің асып кетуіне әкеледі, және керісінше. Полипептидті шамадан тыс шығарылған тізбектер эритроидтік сериялардың жасушаларында сақталады, олардың бүлінуіне әкеп соғуы мүмкін. Бұл сүйек кемігін эритроариоциттердің бұзылуымен бірге жүреді, перифериялық қандағы эритроциттердің гемолизі, көкбауырдағы ретикулоциттердің өлімі. бұдан басқа, ұрықтың гемоглобині b-талассемиясы бар эритроциттерде жиналады (NbF), кислородты маталарға тасымалдауға қабілетсіз, бұл тіндік гипоксияның дамуына әкеледі. Сүйек кемігін гиперплазияға байланысты скелеттік сүйек деформациясы дамиды. Анемия, тіндік гипоксия және әртүрлі дәрежеде тиімсіз эритропоэзия, баланың дамуы мен өсуін бұзады.

Таласемияның гомозиготикалық түрі екі ақаулы геннің болуымен сипатталады, ата-аналардың екеуінен мұра. Таласемияның гетерозиггалық нұсқасында науқас мутант генін орындайды, ата-анасынан мұраға қалған.

Талассемия белгілері

Үлкен белгілер (гомозиго) Баланың өмірінің 1-2 жылдығында б-талассемиясы пайда болады. Аурухананың балалары тән моңғол бетіне ие, мұрын мұрынды, мұнара (төртбұрышты) бас сүйек, жоғарғы жақтың гипертрофиясы, қатерлі ісік, гепато және спленомегалия. Анемизация терінің бозғылт немесе жердегі сарғыштық түсінде көрінеді. Түтікшелі сүйектерді жоғалту өсудің тежелуімен және патологиялық сынықтармен қатар жүреді. Үлкен буын синовитінің дамуы мүмкін, кальцистит, төменгі аяғыңыздың жарасы. Фактор, b-талассемияның дамуын қиындатады, Ішкі органдардың гемосейдерозы әрекет етеді, бұл цирроздың дамуына алып келеді, және асқазан безінің фиброзы, нәтижесінде, — қант диабеті; кардиосклероз және жүрек жеткіліксіздігі. Пациенттер инфекциялық ауруларға бейім (ішек инфекциялары, ЖРВИ және басқалары.), пневмонияның және сепсистің ауыр түрлерінің дамуы.

Сондай-ақ оқыңыз  Гастрокардиальды синдром

Кішкентай (гетерозиготты) b-талассемиясы симптомсыз немесе ең төменгі клиникалық көріністері болуы мүмкін (көкбауырдың қалыпты кеңеюі, сәл айқын гипохромды анемия, шаршау туралы шағымдар). Осындай симптомдар а-талассемияның гетерозиггалық түрімен жүреді.

Аталецемияның гомозиго түрінде альфа тізбектері мүлдем жоқ; ұрықтың гемоглобині ұрықта синтезделмейді. Талассемияның бұл түрі өмірге сыйыспайды, бұл сүт безінің синдромын немесе өздігінен түсік түсірудің дамуына байланысты ұрықтың өліміне әкеледі. Гемоглобинопатияның курсы гемолитикалық анемияның дамуымен сипатталады, спленомегалия, қатты сүйек өзгерістер.

Таласемия диагностикасы

Отбасылық тарихы бар адамдарда талассемияны күту керек, клиникалық белгілері мен зертханалық параметрлері. Таласемиямен ауыратын науқастар гематолог және медициналық генетикадан кеңес алуға мұқтаж.

Гемоглобиннің және түс индексінің төмендеуі типтік гематологиялық өзгерістер болып табылады, гипохромия, мақсатты эритроциттердің болуы, сарысудағы темір деңгейлері және жанама билирубин. Гемоглобиннің фракцияларын анықтау үшін целлюлоза ацетаты пленкадағы Hb электрофорезі қолданылады. Жатыр сүйектерінің пункциясын зерттегенде эритроциттер мен норобласттардың көптігі бар қызыл гемопоэтическая өсімдік гиперплазиясы байқалады. Молекулярлық генетикалық зерттеулер а- немесе β-глобиннің локусындағы мутацияны анықтай алады, полипептидті тізбектің синтезін бұзады.

Жедел периостоз үлкен б-талассемиясы бар краниограмма бойынша анықталады (құбылыс «соқыр сүйек»). Түтікшелі және жалпақ сүйектердің көлденең қаттылығы тән, Остеопороздың кіші фокусының болуы. Гепатоспленомегалия іш ультрадыбысымен анықталады, өт қабығы тастар.

Егер талассемия күдіктенсе, темір жетіспеушілігінен болатын анемияны алып тастау керек, мұрагерлік микросфероцитоз, Орел клеткалық анемия, аутоиммунды гемолитикалық анемия. Отбасыларда, Таласемиялық науқастар бар, ерлі-зайыптыларға арналған генетикалық кеңес беру және инвазивті пренатальді диагностика ұсынылады (хорион биопсиясы, cordocentesis, амниоцентез) Жүктілік мерзімінде гемоглобинопатияны анықтауға арналған. Тальасемияның гомозиготикалық нысандарын ұрықта растау жасанды түсік түсірудің көрсеткіші болып табылады.

Таласемияны емдеу және болжау

Таласемияның әртүрлі формалары үшін терапевтік тактика бірдей емес. Мәселен, Б-талассемиясы төмен науқастар емдеуге мұқтаж емес. Басқа жақтан, Өмірдің алғашқы айларынан бастап гемозиггозы бар б-талассемиясы бар науқастар үшін қан құю процесі қажет (Ерітілген эритроциттердің еріген немесе жуылған қан құюы), шелататын агенттер, темір байланысы (деферохамин), гемолитикалық дағдарыстар пайда болғанда глюкокортикоидтер. Таласемияның, фолий қышқылының және В дәрумені тобының барлық түрлерінде көрсетілген.

Сондай-ақ оқыңыз  Кәмелетке толмаған ревматоидты артрит

Гиперплинизммен (әсіресе гемоглобиноздың фонында) көкбауырды жою қажет (спленэктомия). Пациенттерге инфекциялық асқынуларды бейімдеуге бейімділікке байланысты пневмококк инфекциясына қарсы міндетті вакцинация ұсынылады. Таласемия үшін перспективті емдеу — гистосалы үйлесімді донордан алынған сүйек кемігін трансплантациялау.

Таласемияның үлкен нысандарының болжамдары жағымсыз; науқас нәресте кезінде немесе жас кезінде өледі. Талассемияның гетерозиггозды асимптоматикалық түрімен өмір сүру ұзақтығы мен сапасы көп жағдайда зардап шегеді. Таласемияның алғашқы алдын-алуы ауру гендерінің гетероцитозды тасымалдаушыларының некелерінің алдын-алуын қамтиды, және науқас ұрпақтардың тууының жоғары генетикалық қатерінде – бала туатын емес.