Тектулярлық феминизациялық синдром (Morris)

Testicular femininization бариндромы (Моррис)

Testicular femininization синдромы (Моррис синдромы) – мұрагерлік ауру, әйел жыныстық сипаттамаларын ерлер кариотипінің қатысуымен сипатталады (XY). Бұл патологияның симптомдары көптеген ауырлықтарға ие – фенотиптік толыққанды әйелден аралық нұсқаларымен толыққанды адамға дейін, бұл мемлекеттің жіктелуі дегеніміз не?. Сынық фемининация синдромын диагностикалау гинекологиялық немесе урологиялық зерттеулердің нәтижелері негізінде жүргізіледі, жамбас ағзаларының ультрадыбыстық зерттеуі, кариотип пен молекулярлық генетикалық талдауларды зерделеу. Бұл аурудың нақты емі жоқ, науқастардың өмір сапасын жақсарту үшін түрлі хирургиялық араласулар қолданылады.

Testicular femininization синдромы (Моррис)

Testicular femininization синдромы (Моррис)
Testicular femininization синдромы – генетикалық ауру, ерлер кариотипіне әсер ететін және оларда әйел жыныстық сипаттамаларының әртүрлі көріністерін дамытуға әкелетін, феминизацияға толық. Осы түрдегі бұзушылықтар ұзақ уақытқа тіркелді, жыныстық және кариотиптің хромосомалық негіздерін ашқаннан кейін бірден, бірақ бұл ауруды американдық гинеколог Джон Моррис 1953 жылы алғаш рет сипаттаған. Ол сол кезде белгілі болған (80-ден астам) псевдо-гермафредизммен ауыратын науқастар және бірқатар отбасылық істер анықталды, ол X-linked рестессивті тұқым қуалайтын ауру ретінде testicular femininization синдромын анықтауға мүмкіндік берді. Кейбір көздерде бұл патологияны Моррис синдромының атауымен табуға болады. Қазіргі уақытта орнатылған, фитосанитариялық синдромның пайда болуы шамамен 20-60 мыңға дейінгі жаңа туылған нәрестелер үшін, алайда, әйелдер арасындағы патологиялық геннің тасымалдау жиілігі белгісіз. Бұл ауру 20 жасқа толады% еркек псевдомерафродитизм жағдайлары және бастапқы аменореяның барлық сорттарының.

Сынықтағы фемининизация синдромының себептері

Заманауи генетика саласындағы зерттеулерде тестикалық фемининизация синдромының молекулалық-генетикалық механизмдері анықталды – Мұндай AR генінің мутациялары болды, Х хромосомасында локализацияланған. Бұл геннің өрнегісі тестостерон мен оның метаболиттері үшін рецепторлық ақуыз (негізінен, dihydrotestosterone), оның қатысуын ерлер жыныстық гормондарға жауап беруді қамтамасыз етеді. Бүгінгі күні AR генінің мутациясының 300-ден астам түрі анықталды, тестілік фемининизация синдромына алып келеді. Олардың барлығы рецессияға ұшырайды, сондықтан әйелдер (кариотиппен), Гомологтық X хромосомасы бар, тасымалдаушы ретінде ғана әрекет ете алады және осы ауруды 50 жастағы ықтималдығы бар ұлдарына жібере алады%.

AR генінің құрылымындағы бұзылуларға байланысты, ол кодталған рецепторлық ақуыз ақаулы болып шығады, мутация түріне байланысты тестостерон мен ұқсас қосылыстардың реакциясы өзгереді. Сынықтағы фемининация синдромының ең қатаң кезеңінде рецептор ер жыныстық гормондармен өзара іс-қимыл жасай алмайды, сондықтан дененің жасушалары оларға сезімталдылықты жоғалтады, оны эстрогенге сақтау (негізінен, эстрадиолға дейін). Бұл жыныс мүшелерінің қатысуымен және жұмыс істеуі кезінде дененің толыққанды дамуына әкеледі. Сынық фемининация синдромының кейбір басқа түрлері тестостеронға сезімталдықтың сақталуына байланысты, бірақ өте төмен деңгейде, бұл клиникалық көріністердің кең ауқымын тудырады. Жасуша белсенділігі, тестостеронды босату, кез-келген фитосанитарлы феминизация синдромы сақталып, тіпті біршама артуы мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Физиологиялық дислия

Сынық фемининация синдромының экстремалды нысаны келесі патогенезге ие – әлі күнге дейін эмбрионалдық даму сатысында тестостеронның организмнің сезімталдықтығы әсерінің болмауына байланысты әйел жыныс мүшелері қалыптасады. Құрылды «соқырлар» қынапшық, Бөлінген скватум люсиялық масора болады, фаллустың рудименттері – клитор. Жасөспірімдік сатысында тестостеронға жасушалық жауап жоқ, сондықтан феминизм синдромы бар (толық түрі) дененің ұлпаларына тек жыныстық гормондар әсер етеді. Бұл жағдай айқын қайталама жыныстық сипаттамалардың қалыптасуына әкеледі – кеудеше, «модель» нысандар, майлы тіннің әйел түрінде таралуы, жұқа дауыс. Алайда, менструация және, тіпті, бұл жағдайда жүктілік мүмкіндігі толықтай алынып тасталады, себебі науқастарда етеккір циклі үшін қажетті жатыр және гормонды факторлар жоқ.

Сынықтағы фемининизация синдромының жіктелуі және симптомдары

Тектулярлық фемининация синдромы аурудың көріністері мен түрлерінің кең спектрімен сипатталады, Оларды жүйелеу үшін осы патологияның арнайы жіктелуі жасалды. Бірінші кезекте, бұл мемлекеттің барлық түрлері екі топқа бөлінеді – толық және толық емес. Сынақ фемининосы синдромының толық нысаны органның тестостеронға деген сезімталдығы болмаған жағдайда пайда болады және толыққанды әйел фенотипі. Әдетте салауатты қыз туады, жоқ, бір қарағанда, даму кемістігі жоқ. Жасөспірімдердің басталуымен мұндай науқастар өте әдемі болады (с «үлгі көрінісі») эстрогеннің басым әсеріне байланысты. Алайда, оларда аксиларлы және кәдімгі аймақтарда шаштың өсуі жоқ, Менарше болмайды – жиі 14-21 жастағы аменорея, бұл дәрігерге баруға себеп болады, онда гинекологиялық зерттеу шеңберінде тестикалық фемининизация синдромы анықталды.

Сынықтағы фемининация синдромының аяқталмаған нысаны әлдеқайда әртүрлі клиникалық көріністе сипатталады. Ереже бойынша, Бұл патологияның себебі — тестостерон рецепторлық ақауы, сезімталдықты толық жоғалтуға алып келмейді, бірақ оны айтарлықтай қысқарту немесе бұзу. Жіктеу бойынша, 1996 жылы қабылданған, бес феминизм синдромының негізгі формалары немесе дәрежелері бар:

1. 1 дәрежелі (ерлер түрі) кез-келген ауытқуларсыз әдетте ерлер фенотипіне тән. Өте сирек жағдайларда жасөспірімде гинекомастияның жоғары дыбысы мен белгілері болуы мүмкін. Сонымен қатар, сперматогенез процестері әрдайым дерлік бұзылады, сондықтан, осы типтегі фитосанитарлы синдроммен ауыратын науқастарда ер бедеулігі байқалады.

Сондай-ақ оқыңыз  Ановуляциялық цикл

2. 2-дәрежелі (негізінен ерлер) – Аурудың осы нұсқасы вирилизацияның және жыныс мүшелерінің қалыптасуының айқын анықталған бұзылыстары арқылы көрінеді, бірақ пациенттер фенотиптік ерлер болып табылады. Олар жиі гипоспадияларға ие, Микронезді немесе осы белгілердің тіркесімін дамыту. Сынық фемининация синдромының осы нұсқасы бар науқастарда гинекомастия және тері астындағы майдың біркелкі емес тұнбасы бар.

3. 3 дәрежелі (амбуливтік түрі) – пенисадағы айқын төмендеуі сипатталады, ол клиторға ұқсайды. Саңырауқұлақ соншалықты бөлінеді, оның жартысы үлкен лабиринге ұқсайды, жиі байқалады, крипторкизм. Сынықтағы фемининация синдромының бұл түрінде жамбастың кеңеюі байқалады, гинекомастия, салыстырмалы тар иық.

4. 4 дәрежелі (негізінен әйелдер түрі) – бұл фибининг синдромының пациенттері фенотиптік сипаттамалары бойынша әйелдер болып табылады, алайда, олардың клиторы жиі гипертрофируются, урогенитальды синус қысқа соқыр вагинаны құрайды. Аурудың осы нұсқасымен жиі мұндай бұзушылық бар, лабияның бірігуі сияқты.

5. 5-ші дәреже (әйел түрі) – пациенттердің фитосанитариялық синдромның бұл түрі фенотиптік түрде әйел болып табылады, оларда біршама үлкен клиториядан басқа ешқандай виридизация белгілері жоқ. Жасөспірімдік кезінде ол одан да көп болуы мүмкін, микронеза мөлшеріне жету.

Туберкулезбен ауыратын феминизационды синдромы бар науқастарда кеуекті канал арқылы сынған сынықтарға байланысты жиі кеуде қуысы бар. Гипоспидианың асқынуы зәр шығару жүйесіндегі қабыну процестерінің әртүрлі болуы мүмкін (уретрит, пиелонефрит). Крипторхидийс жасушадағы қатерлі ісік ауруларына қауіп төндіреді, бұл аурудың ең ауыр асқынуы қандай.

Сынықтағы фемининизация синдромын диагностикалау және емдеу

Бұл жағдайдың негізгі диагностикалық әдістері гинекологиялық немесе урологиялық зерттеу болып табылады, ультрадыбысты зерттеу, мұрагерлік тарихты зерттеу, молекулалық генетикалық талдау және жыныстық гормондардың деңгейін анықтау. Ең алдымен, тестілік фемининация синдромының 2-5 градус толық емес нысандарын диагностикалауға болады, себебі жыныс мүшелерінің құрылымында бұзушылықтар туған кезде байқалады. Зерттеу кезінде неонатолог генетикалық аурудың бар екеніне күмәндануы және қосымша нақтыланған зерттеулер жүргізуі мүмкін. Қан және крипторхидизмде мұндай қалыпты немесе тіпті жоғары деңгейдегі тестостерон деңгейімен осындай ақаулардың комбинациясы тестілік фемининизация синдромының.

Көптеген жағдайларда бірінші дәрежелі аурудың толық емес түрі және патологияның толық түрі кейінірек анықталады. Ерлерге емдеудің себебі (олардың фенотиптік сипаттамаларына сәйкес) тестіленді феминизация синдромы бар мамандар көбінесе бедеулікке күмән келтіреді. Спермалық талдау азооспермияны көрсетеді, науқаста крипторхидизмнің тарихы бар (жиі хирургиялық жолмен жойылады), шұңқырдың шұңқыры. Бұл жағдайда феминизм синдромының болуын растау үшін генетикалық диагностиканың көмегімен ғана мүмкін. Аурудың толық нысаны көбінесе 14-15 жылда диагноз қойылады, қыздар менструацияның болмауына байланысты маманға барғанда. Гинекологиялық тексеру барысында олар анықталады «соқырлар», қынаптың жоғарғы үштен бірінде жабық, УДЗ жатырдың және оның қосындыларының болмауын анықтайды. Сонымен бірге сынақтар жарыққа шығуы мүмкін, әртүрлі сатыларда, шырышты қабатқа түседі – іш қуысының шегінде орналасқан, шұңқырлы канал, кейде лабии.

Сондай-ақ оқыңыз  Нефротоз

Сынамалы феминизационды синдромдағы тестостерон концентрациясы сау адамның деңгейіне сәйкес келеді немесе тіпті біраздан асады. Сонымен қатар, эстроген мөлшері ұқсас жастағы қыздарға қалыпты деңгейге жетпейді. Тұқым қуалайтын тарихты зерделеу X-байланысты аурулардың белгілерін анықтауға мүмкіндік береді. Testicular feminization syndrome-дің молекулалық-генетикалық диагнозын генетикалық дәрігер AR генінің дәйектілігі немесе басқа әдістердің автоматты реттелуін қолданады. Сондай-ақ салауатты әйелдердің патологиялық формасын тасымалдауды және осы аурудың пренатальді диагнозын анықтау мүмкін.

Толық типті фитосанитарлы фемининация синдромын емдеу көбінесе гормоналды түзетуден кейінгі тестілерді қарапайым жоюмен шектеледі (қажет болған жағдайда). Сынықтағы матаның қатерлі деградациясының семиномалары мен басқа да түрлерінің алдын алу үшін қажет. Мұндай науқастар, бала кезінен қыз тәрбиелеген, диагнозды жасағаннан кейін психологиялық көмек қажет болуы мүмкін. Аяқталмаған типті тестикалық феминингционды синдромның терапиясы жыныстық органдардың әдеттегі түрін қалпына келтіру үшін көптеген пластикалық операциялармен сипатталады, кеудеге арналған, зәр шығару жүйесінің оңтайлы жұмыс істеуі. Аурудың кез-келген түрі бар науқастар бедеулік болып табылады, ол психологтардың көмегіне жиі мұқтаж.

Сынамалы фемининизация синдромының болжамдары және алдын-алу

Пациенттің өмір сүруіне қатысты фитосанитарлы синдромның болжамдары өте қолайлы – патологияның толық пішінімен науқастар әйелдің қалыпты өмірімен өмір сүре алады, ал ерлер кариотипіне ие. Дұрыс істелген хирургиялық түзетулермен және бұзылулармен аяқталмаған пішіндер жиі ауыр және өмірге қауіпті асқынуларға әкелмейді. Сынықтанушы фемининация синдромында ерекше қатер крипторхидизм жағдайында сынақ рагы болып табылады, сондықтан оны жою керек – сынықтарды тырнақшаға шығару (ер фенотипі бар) немесе бездерді алып тастау (әйел фенотипі жағдайында). Сынықтағы феминизационды синдромның алдын алу генетикалық патологиялық геннің тасымалдануын күшейте отырып, тұқым қуалау тарихымен расталады және расталған жағдайда – бұл патологияның алдын-ала диагнозы.