Циста дисплазиясы

Циста дисплазиясы

Циста дисплазиясы – күрделілік формасы, генетикалық бұзылуларға байланысты, байланыстырушы маталардың негізгі протеиндерінің біреуінің ақаулы нысандарын қалыптастыруға алып келеді – коллаген. Бұл жағдайдың белгілері туған кезде анықталуы мүмкін – пациенттерде буындардың салыстырмалы қысқаруы мен буындардың бұзылыстары байқалады, кейде жарылған тамшы жазылады. Аурудың кезекті көрінісі күріштің өзге көріністерімен толықтырылады. Cnista дисплазиясының диагностикасы пациенттің мәртебесі туралы деректерге негізделген, Скелеттік және генетикалық-молекулалық талдаудың рентгенологиялық сараптамасы. Аурудың нақты емі жоқ, симптоматикалық және көмекші терапия жүргізу.

Циста дисплазиясы

Циста дисплазиясы
Циста дисплазиясы (2 типті метатопиялық дисплазия) – өте сирек генетикалық ауру, қасқырдың жекелеген элементтерін қалыптастыру бұзылыстарымен сипатталатын және басқа патологияларды дамытуымен сипатталады. Бұл жағдай алғаш рет 1952 жылы тұқымқуалайтын патология ретінде сипатталды және анықталды. Білекпен, Содан бері бұл түрі қаңқалық дисплазияның атауы болып табылады. Халықта Книст дисплазиясының төмен таралмағандықтан, осы жағдайдың жиілігін сенімді түрде анықтау мүмкін емес. Мәселе одан да қиындайды, көптеген синдромдар өте ұқсас, бір геннің ақауларынан туындаған (Col2A1). Жақында дейін қаралды, Книст дисплазиясының жалғыз механизмі автосомалық доминант болып табылады, алайда, соңғы жылдары патогенездің автозомдық рецессивтік нысандарының бар екендігі туралы куәліктер бар. Мүмкін, бұл Col2A1 генінің ақаулы түрінің толық емес енуіне байланысты. Cnistus дисплазиясының жыныстық таралу ерекшеліктері жоқ, ауру ер балалар мен қыздарға жиі әсер етеді.

Cnista дисплазиясының себептері

Cognist дисплазиясының негізгі себебі — Col2A1 генінде мутация, 12-хромосомада орналасқан. Ген ең таралған дәнекер тіндердің ақуыздарының бірін дәйектейді – альфа-1 сыныбының 2 коллагенін теріңіз, ол дененің сүйек және шеміршек құрылымдарында кеңінен ұсынылған. Knister дисплазиясынан басқа, Col2A1 құрылымындағы кемшіліктер генетикадағы белгілі жағдайларға себеп болуы мүмкін, 2 типті ахондрогенез ретінде, Legg-Calve-Perthes ауруы, туа біткен спондилозды дисплазия және басқа да бірқатар скелеттік бұзылыстар. Себептер, онда кейбір синдромдар бар, коллаген құрылымының бұзылу дәрежесіне дейін төмендеді, ақаулы генмен көрсетілген – соғұрлым көп зақымдалған, дисплазия көріністері әсіресе айқын болады.

Сондай-ақ оқыңыз  Шизоидтық психопатия

Көп жағдайларда Col2A1 генінің мутациялары, Cnista дисплазиясының дамуына алып келеді, автозомдық басым механизммен мұраланған. Кейбір генетиктердің осы патологияның рецессивтік нысандарын ашу туралы есептері ғылыми қоғамдастықтың күмәнмен қабылдады – сарапшылар ақаулы геннің толық емес енуін ұсынды, ол оның құлдырауы үшін қабылдануы мүмкін. Дегенмен, кейінірек Knister dysplasia автозомалдық рецессивтік нысандарының пайда болуының айтарлықтай дәлелі пайда болды.

Пациенттердің денесінде патологиялық өзгерістер, бұл аурудан зардап шегеді, скелеттік бұзылыстармен шектелмейді – ақаулы коллаген құрылымы бірлескен ұтқырлықтың бұзылуына себеп болуы мүмкін, бұлшықет әлсіздігі және визуалды бұзылыстар. Сондай-ақ, Книст дисплазиясы бар кейбір науқастар нейросенсорлық дүлейге ие, алайда осы аурудың даму механизмі белгісіз.

Киста дисплазиясының белгілері

C Unistus ауруларының бірнеше көрінісі туған кезде тіркелуі мүмкін, басқа белгілері өмірдің алғашқы жылдары табылған. Аурудың алғашқы белгілерінің арасында дөңгелек тегіс тұлғаның тіркесімі анықталуы мүмкін, жаңадан туылған нәрестедегі үлкен және көзді құшақтау. Кейбір жағдайларда, бұл бұзушылықтар қатты қытырлақ тампонмен біріктіріледі. Киста дисплазиясы бар науқастардың торсы қысқарады, салыстырмалы қолдың өлшемдері азаяды, буындардың қалыңдауы. Баланың бұлшықет әлсіздігі бар, кейде миопия мен дүлдікті анықтайды. Пациент дене дамуындағы құрдастардан айтарлықтай артта қалып отыр. Болашақта Циста дисплазиясы кезінде жұлынның қисаюы дамиды, кифоз кеуде аймағының деңгейінде пайда болады, белдік деңгейінде – лордоз деп атайды. Кейбір жағдайларда бұл процестер жүректің тыныс алуына және бұзылуына қиындық тудыруы мүмкін, бұл өлімге әкелуі мүмкін.

Жоғарыда сипатталған скелеттік бұзылыстардың арқасында, Knister дисплазиясы бар науқастарда кең және жазық кеуде жасалады, жиі орталығында әсер қалдырады. Жартастағы контурлар өте ерте анықталды, тізе және локте қосылыстар және саусақтардың салыстырмалы ұзаруы. Кейде алопеция пайда болады. Cnistus дислазиясы бар балалар дені сау құрдастардан әлдеқайда кешірек сөйлей бастайды, алайда, бұл көбінесе бұзылған құрылымы мен тамырлы және артикуляциялық аппаратының элементтерін инвентаризациялаумен байланысты – бұл аурумен ауыратын науқастар әрдайым сақталады. Сөйлеуді дамытудың жетіспеушілігі пациенттің саңырауқандығын көрсете алады, сондай-ақ тұқым қуалайтын ауруларға байланысты. Киннис дисплазиясы бар науқастардың жартысында түрлі көру қабілеті бұзылған: миопия, сетчатки бөлімі, линзаның және тағы басқалардың орналасуы. Бұл патологиямен ересек адамның өсімі шамамен 110-115 сантиметрді құрайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Созылмалы анальды жарқырау

Киста дисплазиясының диагностикасы

Cnista дислазиясының диагностикасы науқастың физикалық тексеруі негізінде жүзеге асырылады, оның мұрагерлік тарихын зерттеу, Рентген және молекулалық-генетикалық зерттеулер. Жаңа туған нәрестеден көргенде ерекше көрініс пайда болады (тегіс дөңгелек тұлға, мұрын мұрынды, қате көз), қысқартылған мүйіз және аяқ-қолдар, артрит. Науқас өсіп келе жатқан кезде Книст дисплазиясының бұл көріністері жұлын бағанының қисаюына қосылады (кеуде қуысы және ломбард лордозы), бірлескен мердігерлер, клуб аяғы және басқа да скелеттік бұзылыстар. Сүйек жүйесінің дисплазиясының осы нұсқадағы аяқтары бірдей болмауы мүмкін. Сөйлеуді дамытудағы кешігу артикуляторлық аппараттың бұзылуымен байланысты болуы мүмкін, сондықтан пациенттің нейроссенорлық саңырауқұлағы.

Книста дисплазиясын диагностикалау үшін маңызды ақпараттың ең көп мөлшері зерттеудің рентгендік әдістерімен беріледі. Омыртқалы бағанның суреттері жеке омыртқалардың түзілуін анықтайды (platyspondilia). Аяқтардың ұзын құбырлы сүйектері қысқарады, олардың метафиздері жиі созылады, эпифиздер тегістеледі. Цисте дисплазиясының тән белгілері қысқа құбырлы сүйектердің ұштарын кеңейту болып табылады (мысалы, фаланг). Метаепипссиозды оссификацияның бұзылу белгілері әрдайым кездеседі – оссификация ядролары (мысалы, фемур метафизінде) әдеттегіден әлдеқайда кеш пайда болады немесе мүлдем дамымайды.

Cnistus дисплазиясы бар науқасты офтальмологиялық тексеру миопияны анықтауы мүмкін (миопия), кейде ретинальды жасуша мен соқырлықпен күрделенген. Осындай пациенттердің арасында кеуде және құрсақ қуысының даму ерекшеліктері көбеюде. Cnist дисплазиясының молекулалық генетикалық диагностикасы мутацияны анықтау үшін Col2A1 генінің дәйектілігін автоматты түрде секвенизациялаудан тұрады. Аурудың өте сирек кездесетін автозомдық рецессивтік нысандарын алып тастау үшін патологиялық геннің тасымалын анықтау үшін науқастың ата-анасынан және туыстарынан осындай талдау жасалады. Книстаның дисплазиясының дифференциалды диагнозы 4 мукополисахаридозы және тұқым қуалайтын синдромы, Col2A1 генінің ақауларына байланысты.

Циста дисплазиясын емдеу және алдын алу

Cinnis дисплазиясы үшін арнайы терапия жоқ. Симптоматикалық емдеу ауыр том тамырының хирургиялық түзілуін қамтуы мүмкін, баланың өмірінің алғашқы айларында орындалды. Бұдан басқа, Cnistus дисплазиясымен ауыр контрактураларда бірлескен мобильдікті арттыру үшін хирургия қажет болуы мүмкін. Миопия бұл ауруда емдеу өте қиын, алайда офтальмологтың жүйелі қадағалауы ретинальды жасушаны дер кезінде анықтау және жою үшін қажет. Cyste’s дисплазиясының қолдау терапиясы витаминдік-минералды кешендерді қабылдауды қамтиды, жоғары ақуызды диета, буындардың жүктемесінің төмендеуі. Аурудың басымдығы жоғары болғандықтан, алдын алу шаралары әзірленбеген.

Сондай-ақ оқыңыз  Катаракт

Киста дисплазиясының болжамы

Книсттің дисплазиясы — бұл тұқым қуалайтын скелеттік аномалия мен карликизмнің айтарлықтай нұсқасы және көбінесе ерте жастағы науқастың мүгедектігіне әкеледі. Ауыр ауруда омыртқа қисаюы және кеуде деформациясы тыныс алу немесе жүрек-тамыр жетіспеушілігін тудырады. Жалпы, Cista дисплазиясының болжамы. Қарамастан, көптеген пациенттердің ересек өмір сүруіне байланысты, олардың өмір сүру уақыты салауатты адамдармен салыстырғанда айтарлықтай азайды. Іркі органдардың функциясындағы қайталама бұзылуларға байланысты өлім-жітім нәтижесі жиі кездеседі, ауыр онкологиялық аурулар мен ақаулардан туындаған.