Туа біткен адреналді гиперплазия

Туа біткен адреналді гиперплазия

Туа біткен адреналді гиперплазия – Кортикальды аймақта стероиогенез ферменттерінің ақауларына байланысты бүйрек үсті бездерінің жоғарылауы, бұл организмнің гормоналды жетіспеушілігін жоятын өтемдік өсуіне алып келеді. Екі жыныстағы балаларда гиперандрогенез белгілерін көрсету, бұл гениталийлер қате дамып келеді. Сондай-ақ, су-тұз алмасуының бұзылуымен және оны төмендету үрдісімен қан қысымының реттелуімен сипатталады. Туа біткен адреналді гиперплазия зертханалық зерттеулерге негізделген. Гормонды ауыстыру терапиясы және сыртқы жыныс мүшелерінің хирургиялық түзету жүргізіледі.

Туа біткен адреналді гиперплазия

Туа біткен адреналді гиперплазия
Туа біткен адреналді гиперплазия — осындай клиниканың ауруларының бүкіл тобы, алайда, негізгі генетикалық мутациялар әртүрлі болуы мүмкін. Бұрын нозология адреногенитальды синдром деп аталды. Клиникалық түрде көрсетілген нысандардың жиілігі 12 мың нәрестеге шаққанда шамамен 1 жағдайды құрайды. 0-ге жуық,01% ауруға шалдығу құрылымында жойылған нысандарға жатады, жасөспірімдерде көрінеді, жиі клиникалық маңызды емес. Туа біткен адреналді гиперплазия — педиатриядағы өзекті мәселе, өйткені бүйрек үсті бездерінің гормондары көптеген нысанаға ие, бұл дегеніміз, олардың ағзасындағы жетіспеушілігінің әсері көрінеді. Гормондардың жеткіліксіздігі баланың өсуіне және дамуына әсер етеді, ауыр зардаптарға әкеледі.

Туа біткен адреналді гиперплазияның себептері

Ауру бүйрек үсті безінің стероидогенез бөлігінде генетикалық ақаулардың нәтижесінде дамиды. Зақым бір немесе бірнеше ферментке әсер етуі мүмкін, олар гормондардың синтезіне қатысады, бүйрек үсті кортексінде өндірілген. Ми қабаты, ереже бойынша, әсер етпейді. Гендердегі мутацияның себептері, Қатысушылардың стероидогенез синтезіне және олардың дұрыс жұмысына жауапты, белгісіз қалады. Автозомалдық рецессивтік мұра тетігі енді дәлелденді, яғни туа біткен бүйрек үсті гиперплазиясының көрінісі үшін қажет, ата-ананың екеуі де ақаулы ген бар екендігі анықталды.

Аурудың патогенезі глюкокортикоидтардың синтезін бұзуға дейін азаяды, минералды кортикоид және басқа гормондар, Бүйрек үсті бездерінің өндірісі. Соның салдарынан, адренокортикотропты гормонының концентрациясын арттырады (ACTH), өйткені ол жоғарыда аталған гормондардың бастамашысы болып табылады және олардың күшейтілген білімін ынталандырады. ACTH-тің мақсатты органға әсері бүйрек үсті бездерінің кортикальды аймағының жоғарылауы болып табылады, яғни гиперплазия. Үлкен мөлшерге қарамастан, бүйрек үсті безі шығаратын гормондардың концентрациясы жоғарылайды, себебі олардың синтезінің тізбегі бұзылған. Осылайша, клиникадағы туа біткен адреналді гиперплазия гормонының тапшылығының симптомы болып табылады, олардың алдындағы гормондардың – ACTH.

Сондай-ақ оқыңыз  Эндогендік депрессия

Туа біткен адреналді гиперплазияны жіктеу

Патогенетикалық жіктеу нақты ферментке негізделген, синтез генетикалық мутацияға байланысты бұзылады. Бұл жіктеу бойынша, Аурудың оннан астам түрін бөлуге болады, оның ішінде 21-гидроксилаз ферментінің жиі кездесетін тапшылығы бар. Туа біткен адреналді гиперплазия бар, оның себебі — 17-гидроксилазаның жетіспеушілігі, 11-гидроксилаз, 17,20 лязь, 22,22 декмолаза, 18-гидроксилаз, сондай-ақ басқа да нысандар, түрлі ферменттердің істен шығуына байланысты, стероидогенез процесіне қатысады.

Клиникалық жіктеудің құрылымы күрделене түседі. Туа біткен адреналді гиперплазияның үш түрі бөлінеді: қарапайым (virilna), жоғалту, классикалық емес (өшірілді, кешікпей). Аурудың қарапайым түрі екі жыныстағы балаларда бастапқы жыныстық сипаттамалардың дамуын бұзумен жүреді – қыздардағы гиперандрогенизм, және ұл балалардағы макрогенитомия. Осындай симптомдар шығынды пішінге тән, Қазірдің өзінде неонаталдық кезеңде өткір бүйрек жеткіліксіздігінің шабуылдары мүмкін (адреналдық дағдарыстар). Классикалық емес туа біткен адреналді гиперплазия кешіктіріледі, Көбінесе – жыныстық қатынаста. Кешіктіріп бастаудың арқасында бұл пішін бұрын сатып алынған болып саналды, алайда ол қазір дәлелденген, бұл генетикалық ақаулыққа негізделген.

Туа біткен адреналді гиперплазия белгілері

Ауру (кеш пішінді қоспағанда) туғаннан бері көрінеді, алайда алғашқы белгілерді тіпті антенатальды түрде байқауға болады, ультрадыбыстық скрининг кезінде. Туылғаннан кейін педиатр дәрігер қыздарда сыртқы жыныс мүшелерінің қалыпты дамуын дереу диагноз қоюы мүмкін. Ереже бойынша, біз кеңейтілген клитория туралы айтып отырмыз, бірақ кейде толық қалыптасқан пеницет де пайда болуы мүмкін, және аз дамуы немесе қынаптың және жатырдың толық болмауы. Ұлдарға қатысты, онда олар сыртқы жыныс мүшелерінің дамуын және олардың мөлшерін ұлғайтады. Кейде екі жыныстағы балаларда туа біткен адреналді гиперплазиямен тері гиперпигментация байқалады. Бұл меланиннің шамадан тыс синтезіне байланысты, ол сондай-ақ ACTH болып табылады.

Сексуалдық дамудың бұзылуынан басқа, глюкокортикоид немесе минералды кортикоидты тапшылығының немесе гормондардың екеуінің де белгілері байқалады (генетикалық ақау деңгейіне байланысты). Артериялық қысымның төмендеуімен сипатталады, былғары немесе мәрмәр тері. Сол уақытта, Мұндай нәрестелер дені сау нәрестелерден гөрі физикалық тұрғыдан әлдеқайда жоғары болып көрінеді, үлкен мөлшерде ерекшеленеді, бұлшықеттердің және онтогенездің дамуын арттырады, шағын көлемдегі булақтар. Туа біткен адреналді гиперплазия ерте жастан ерте дамыған жасөспірімді көрсетеді, науқастарда әрдайым қайталама жыныстық сипаттамалардың дамуы алдында тұр.

Сондай-ақ оқыңыз  Ринит

Жедел адреналді жеткіліксіздігі аурудың кез келген түрінде болуы мүмкін, алайда жоғалған нысан бойынша, ертерек атап өтіледі, өмірдің екінші аптасы туралы. Асқынудың артериялық қысымының төмендеуі жүреді, тахикардия, өкпе немесе құсу. Диарея және прогрессивті салмақ жоғалту бар. Адреналдық дағдарыс қарқынды терапия бөлімінде дереу емделуді талап етеді, себебі туа біткен адреналлы гиперплазияның асқынуы жиі өлімге әкеледі. Аурудың белгілері стресстік жағдайлардан кейін де нашарлауы мүмкін, мысалы, жасөспірімдерде.

Туа біткен адреналді гиперплазия диагностикасы

Бастапқы диагноз жүкті әйелдерді ультрадыбысты зерттеу кезінде жүргізіледі. Кейде бірінші немесе (жиірек) екінші акушерлік ультрадыбысты жыныстық органдардың қалыпты дамуын көруге болады. Егер бүйрек үсті бездерінің туа біткен гиперплазиясы қосымша зертханалық зерттеулер жүргізе алатындығына күмәнданса, гормондардың деңгейін және адренал стероидогенезінің түрлі ферменттерінің концентрациясын анықтауға мүмкіндік береді. Ерте диагностика мамандарға жүктіліктің болашақ тактикасын анықтауға мүмкіндік береді, сондай-ақ туғанға дейін терапевтік қызметті бастауға болады.

Қазіргі уақытта кейбір тұқым қуалаушылық патологиялар бойынша жаңа туған нәрестелерді жаппай скрининг жүргізілуде, туа біткен адреналді гиперплазияны қоса алғанда. Туылғаннан кейін ауру сыртқы жыныс мүшелерінің қалыпты дамуы негізінде диагноз қойылады, бірақ диагнозды растауға және зертханалық диагностика нәтижелерінің негізінде ғана осы жағдайдың нақты түрін белгілеуге болады. Алтын стандарт — ACTH зонды, оның жоғары концентрациясын сенімді анықтауға мүмкіндік береді. Бұдан басқа, Бұл тест үшін қажет, бүйрек үсті гормонының қосалқы тапшылығын жою.

Қосымша зерттеулер гиперкальемия мен гипонатриемияны анықтайды, метаболикалық ацидоз және қан глюкозасының концентрациясының төмендеуі. Бүйрек үсті бездерінің метаболикалық өнімдерінің деңгейі де несепте анықталады. Сүйек жасын анықтау, науқастар айтарлықтай жеделдетілді. Білек аймағының радиографиясының сериясы оны орнатуға мүмкіндік береді. Бұдан басқа, аурудың генетикалық диагностикасы мүмкін, алайда бұл әдіс қымбат, және оны пайдалану тек отбасылық тарихта болған жағдайда ғана негізделеді, яғни пациенттің ата-анасының отбасыларында туа біткен адреналді гиперплазия жағдайлары.

Сондай-ақ оқыңыз  Хашқа тәуелділік

Емдеу және болжау

Гормонды ауыстыру терапиясы жүргізілуде. Глюкокортикоид деңгейлерін түзейді, минералды кортикоиды. Гормондардың тағайындалуы туа біткенге дейінгі туа біткен адреналді гиперплазияны белгілеу кезінде де мүмкін. Бұл жағдайда қыздарда гиперандрогенизм жойылады, сондықтан жыныстық органдар дұрыс қалыптасады. Алайда, қазіргі кезде антенатальды гормондық терапия талқылануда. Анасының негізгі асқынулары – Ісіну, гипертония және айтарлықтай салмақтық өсу. Қазіргі уақытта ұрықтың қашықтағы әсері зерттелуде. Гормондық терапиядан басқа, Жыныс мүшелерін хирургиялық түзету жүргізіледі. Операцияны мүмкіндігінше ертерек жасаңыз, Алайда, оның мерзімі міндетті түрде ата-аналармен келісіледі.

Аурулардың болжамдары күмәнді. Уақытылы диагноз қою және емдеу гормоналды бұзылуларды айтарлықтай түзетіп, одан әрі дамуына жол бермейді. Дегенмен, гормондардың шоғырлануын тұрақты бақылау қажет, себебі кез-келген сыртқы немесе ішкі стресс факторы дәрілік заттардың сіңімділігін өзгертуге әкеледі. Нәтижесінде созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің дамуы болуы мүмкін, жиі асқынулардың күрт жүруіне байланысты өлімге әкеледі. Жалпы, сіз айта аласыз, бұл туа біткен адреналді гиперплазия бақыланады, бірақ ауру өмір бойы елеулі қауіп. Алдын алу ата-аналардың гендік-кеңес беруі туралы, анамнездегі бұл патологиясы бар.