Туа біткен ампутиялар

Туа біtдейінен ампуtиялар

Туа бітдейінен ампутиялар – бұл полиетиологиялық ішек жеткіліксізdігінің топтары, олар жоғарғы немесе төменгі аяқтың сегменттік немесе толық болмауы сипатталады. Клиникалық түрде, патология өзіне оқшауланған құрылымдық бұзылулар немесе қолдың пайда болуы мүмкін/немесе аяқ-аяқты немесе ішкі органдар мен жүйелердің басқа туа біткен морфологиялық ақауларымен біріктіріледі. Туа біткен ампутацияның антенатальды диагностикасы ультрадыбыстық мәліметтерге негізделген, босанғаннан кейінгі – клиникалық сурет және рентгенография нәтижелері бойынша. Ешқандай нақты ем жасалмады. Қолды протездеу жасымен көрсетіледі. Сүйек процестерінің барлығында рампитация плацентаның пластикасы үшін жасалуы мүмкін.

Туа біткен ампутиялар

Туа біткен ампутиялар
Туа біткен ампутиялар – бұл гетерогенді дамудың ауытқуларының тобы, проксимал ретінде жартылай немесе жалпы болмауы ретінде көрінеді, және дистальды жоғарғы және төменгі аяқтар. Статистикалық түрде 10% барлық жағдайларда вирустық этиология бар, 10% Хромосоманың зақымдануы және 20-дан кейінгі нәтижесі% тұқым қуалаушылық нысандарына сілтеме жасайды. Редукционды ақаулардың жалпы таралуы 20000 нәрестеге шаққанда шамамен 1 жағдайды құрайды. Жартысынан көп (51-53%) туа біткен ампутация – бұл бір жақты дистальды жоғарғы қолдың болмауы (щеткалар, білек). Аяқтың екі жақты ақаулары мен ауытқулары, ежиі емес бойынша, туа біткен синдромдардың құрамына кіреді. Барлық аяқтар толық болмауы өте сирек.

Туа біткен ампутацияның себептері

Туа біткен ампутиялар – бұл гетерогенді патологиялар. Олардың патогенезі жақсы түсінілмейді, алайда тәуекел факторлары жақсы орнатылған. Барлық этиологиялық факторларды 3 топқа бөлуге болады: экзогендік, эндогендік және генетикалық. Көптеген жағдайларда туа біткен ампутиялар жүктіліктің бірінші триместігінде осындай факторларға ұшыраған кезде пайда болады – 9-дан 12 аптаға дейін. Бұл кезеңде бұлшықет пайда болады. Экзогендік факторларға, туа біткен ампутацияны тудырады, іш қуысы немесе сыртқы ортадан механикалық қысымды қамтиды, жарақаттар, жамбаста ұрықтың аномалды жағдайы, Рентген сәулелері және иондаушы сәуле, химиялық заттар, алкоголь, есірткі, TORCH тобының жұқпалы аурулары, аналық тамақтану қателіктері, дәрілік заттарды дұрыс қолданбау, iatrogenic.

Сондай-ақ оқыңыз  Талшықты полип-эндометрия

Туа біткен ампутацияның эндогендік себептері тобында жатырдың құрылымы мен оның құрылымдық патологиясы аномалиясын қамтиды, төмен су, сымның шатасуы, ана соматикалық аурулары (қант диабеті, артериялық гипертензия). Сондай-ақ қауіп факторлары кешікпейді (35 жылдан кейін) жүктілік және жеке психо-эмоционалды жүктеме. Туа біткен ампутацияны дамытуда жетекші рөл амниотикалық бұзылу синдромын тудырады. Амниотикалық мембрана қабырғаларының қайталануын қалыптастырғанда, арқасында аяқ-қолдардың кейбір сегменттері болуы мүмкін «кесілген» денеден. Уақыт өте келе, асептикалық мата некрозы дистальды жерлерге қанмен нашарлауы аясында дамиды – іштің ішіндегі ампутациясы орын алады.

Генетикалық және хромосомалық ауытқулар туа біткен ампутацияның генетикалық себептері болып табылады. Оларға тұқым қуалайтын аурулар кіреді, және риясыз немесе индуцирленген мутациялар. Көп жағдайларда бұл ауытқулар жиі кездеседі, бір әйелде кейінгі жүктіліктің қайталану қаупі шамалы. Сондай-ақ, туа біткен ампутация синдромологиялық нозологияның құрамдас бөлігі болуы мүмкін: мобиус синдромдары, Ханхарта, Чарли М және т.б.

Туа біткен ампутиялардың жіктелуі

Барлық туа біткен ампутацияны екі топқа бөлуге болады:

1. Эктомелия – Бұл туа біткен ампутацияның нұсқасы, онда ешкім жоқ, аз немесе барлық аяқтар. Бұл сондай-ақ fokomelii қамтиды, гелеум және перомелия. Фокомелия проксимальды сегменттің жоқтығымен сипатталады. Сонымен қатар көршілес бөліктер «ұсақталған» бір-біріне қарама-қарсы, бірақ толық сақталды. Хемимелияның дистальды аудандары жоқ – қолдар мен қарулар, жиі аяқтар мен жіліктер. Периомелия қолды емес, рудиарлық процестің болуымен сипатталады.

2. Гипоплазия аяқтың бір немесе бірнеше сегменттерінің толық немесе ішінара дамымауымен бірге жүреді. Бұл туа біткен ампутиялардың өте әртүрлі тобы, бұл қолдардағы кез келген санға әсер етуі мүмкін/немесе кез-келген комбинациядағы аяқтар. Перомелиустен өзгеше, қолдың жалпы құрылымы іс жүзінде қалыптасады және физиологиялық пішінге ұқсас болуы мүмкін.

Сондай-ақ, туа біткен ампутацияны оқшауланған бөлуге болады (қарапайым) және біріктірілген. Бөлек нысандарда аяқтың аномалиялары кез-келген басқа ақаулармен бірге жүрмейді. Көптеген жағдайларда олар механикалық зақымданулар немесе амниотикалық баннерлер аясында пайда болады. Біріккен туа біткен ампутиялар баланың дамуының басқа кемшіліктерімен біріктіріледі немесе синдромологиялық нозологиялардың құрамына кіреді (мобиус синдромдары, Ханхарта, Чарли М және т.д.). Олар эндогендік немесе экзогендік факторлармен туындауы мүмкін, және генетикалық мутациялар.

Сондай-ақ оқыңыз  Себоцистоматоз

Туа біткен ампутация белгілері

Клиникалық туа біткен ампутиялар туған сәттен бастап анықталады. Өзгерістер патология сипатына байланысты өзгереді. Толық электромелия болған кезде, бала жоғарғы және төменгі қолдарынан толықтай жетіспейді. Сондай-ақ, басқа аяқ-қол буын болмаған жағдайда жақсы қалыптасқан қару-жарақ немесе аяқпен мүмкін нұсқа. Эктромелиумның сирек нұсқасы – бір жағында қару-жарақ пен аяқтар бар (оңға немесе солға). Фокелия түрінде туа біткен ампутация жағдайында баланың проксимальдық емес сегменттері жоқ – білек пен иығына, бұзау және жамбас. Distal сегменттері сақталды. Қол және аяқтың проксимальды қолдарынан толық болмаған кезде, олар денеге тікелей бекітіледі.

Гипоплазия түрінің дегативті ампутациясы кезінде аяқтар терең дамымаған күйде. Диффузияның аз дамуы жиі байқалады, реже – проксимальды. Симметриялық болып табылады, және бір жақты опциялар. Сондай-ақ, туа біткен ампутация басқа синдромологиялық ақаулармен және олардың тән көріністерімен біріктірілуі мүмкін. Мысалы, Мобиус синдромында, VI және VII жұптардағы крандық нервтердің және микрогингиоздың парездері байқалады, Ханхарт синдромымен гипоплазия табылды (немесе апаразия) тіл және миға гипоплазия, Чарли М синдромымен гипертензия байқалды, гиподонтия және синдактикалық.

Туа біткен ампутацияның диагностикасы және емі

Туа біткен ампутациядан кейінгі диагноз қою оңай – аяқтың құрылымының ауытқулары немесе олардың жоқтығы жаңа туылған нәрестені бастапқы тексеру кезінде көзбен анықталады. Анамнесте деректер жинау педиатрға және неонатологқа мүмкін этиологияны қалыптастыруға көмектеседі. Баланы егжей-тегжейлі тексеру кезінде басқа ықтимал ақауларға назар аударыңыз, бұл синдромологиялық нозологияны көрсете алады. Туа біткен ампутация бойынша зертханалық сынақтар балалардың органдарының және жүйелерінің жұмысын бағалаудың және басқа ауруларды болдырмаудың стандартты шаралары ретінде жүзеге асырылады. Рентгенограмма аспаптық әдіспен қолданылады, есептеу және магниттік-резонанстық бейнелеу. Олар біріктірілген ақауларға күдік туындаған жағдайда қолданылады, Ішкі мүшелердің зақымдануы.

Емдеу, сияқты, туа біткен ампутациясы жоқ. Педиатрияда сақталған сүйек сегменттері бар оқшауланған пішіндерде тек терапиялық шаралар аяқтар қайтадан ампутация болуы мүмкін, т. к. сүйек басқа маталарға қарағанда тезірек өседі және травматикаға себеп болуы мүмкін. Болашақта бұл балалар жеке протездерден тұрады, науқастар мүгедектерді әлеуметтік өмірге оңалту және бейімдеу бағдарламаларына кіреді. Туа біткен ампутацияның біріккен формалары жоғарыда айтылғаннан басқа, пластикалық және реконструктивтік операциялар орындалуы мүмкін, сондай-ақ ситуациялық медициналық және оңалту шаралары, қалыптасқан кемістіктерге тәуелді.

Сондай-ақ оқыңыз  Verrucous nevus

Туа біткен ампутацияның болжамдары және алдын-алу

Қарапайым туа біткен ампутациямен өмір сүру болжамы қолайлы. Көптеген жағдайларда науқастардың басқа органдары мен жүйелері жас нормаларына сәйкес дамиды, ақыл-ой дамуы сирек кездеседі. Туа біткен ампутациялардың синдромологиялық түрлеріне арналған болжам тікелей қатысқан синдромға байланысты. Туа біткен ампутация нұсқасына қарамастан, бұл патологиямен ауыратын балалар мүгедектік тобын алады, т. к. кейінгі өмірде, олардың өнімділігі, өзін-өзі қанағаттандыра алмайтын немесе ұтқырлығына шектелген. Облыстық медициналық-әлеуметтік сараптамалық комиссияның шешімі бойынша әрбір топқа нақты топ тағайындалады.

Туа біткен ампутацияның алдын-ала алдын-алу шаралары әзірленбеген. Неспецификалық шаралар барлық ықтимал этиологиялық факторларды жоюды білдіреді. Ұрықтың антенатальді қорғанышы ананың алкогольден толық бас тартуына әкеледі, есірткі және темекі өнімдері, TORCH инфекцияларын ерте диагностикалау және емдеу, психо-эмоционалды және физикалық стрессті азайту, Дәрі-дәрмектерді тағайындалған дозаларды сақтай отырып, рецепт бойынша ғана қабылдау. Акушерлік ультрадыбыстық маңызды рөл атқарады, бұл жүктіліктің бірінші жартысында туа біткен ампутацияны анықтауға мүмкіндік береді. Синдромологиялық патологияға күдіктенген жағдайда және анамнестикалық деректер болған жағдайда, бұл аурудың мұрагерлік сипатын көрсете алады, амниоцентез немесе кордосентез одан әрі кариотиппен көрсетіледі.