Туа біткен бауыр фиброзы

Туа біткен бауыр фиброзы

Туа біткен бауыр фиброзы (WWF) – бұл генетикалық анықталған патология, бұл портал фиброзымен сипатталады, Портал венасы мен өт жолдарының интраэпалық буындарының морфогенезін бұзу. Клиникалық түрде ол асқазан-ішек қанымен және портальды гипертензия ретінде көрінуі мүмкін/немесе холангитке тән белгілері бар. Ең ақпараттылығын диагностикалау кезінде фиброздың зертханалық маркерлері табылады, Ультрадыбыстық, холангиография, порталы venography және бауыр биопсиясы. Симптоматикалық емдеу. Портал венасында ауыр гипертонияда және үлкен қан кетудің веналық айналмалы операциясы жүргізіледі.

Туа біткен бауыр фиброзы

Туа біткен бауыр фиброзы
Балалардағы бауырдың туа біткен фиброзы немесе фиброколангиокистозы – бұл автосомалық басым тұқым патологиясы, бауырдағы фибротикалық өзгерістермен және ішектің өт жолдарының жүректің циста аномалиясымен сипатталады. WWF — өте сирек ауру – таралуы — 1:20 мың нәресте. Жиі бүйректің зақымдануы – дисплазия, поликист немесе нефронофтиаз. Бауырдың жыныстық қатынасқа байланысты туа біткен фиброзының жиілігі өзгермейді. Патологияның нәтижесі нысанға байланысты, уақтылы емдеу шаралары аясында портальды гипертензиямен, ереже бойынша, қолайлы болжам, холангитпен біріктірілген – күмәнді. Кейбір жағдайларда прогрессивті бүйрек жеткіліксіздігі немесе холангиокарциноманың пайда болуымен фиброзды учаскелердің қатерлі болуы мүмкін.

Туа біткен бауыр фиброзының себептері және жіктелуі

Туа біткен бауыр фиброзы – бұл генетикалық анықталған патология, ол автосомдық басым түрімен беріледі. Спорттық жағдайлар өте сирек кездеседі. Патогенетикалық түрде, VFP интервобальды өт жолдарының пластинкасының эмбриогенезінің аномалиясынан туындаған. Морфологиялық өзгерістерге плаценттік фиброза кіреді, ол гепатальді лоббардан қалыпты гепатоциттердің перифериялық қабаты сақталған. Паренхимма ерекше көрініс алады «географиялық карта». Деформацияланған немесе кеңейтілген өт жолдарының көп бөлігі дамыған фиброзда пайда болады. Лейкозаның сәулеті сынған емес. Артериялар, бауырды қанмен қамтамасыз етеді, ереже бойынша, қалыпты жағдай, тамырлар қалыптымен салыстырғанда кіші диаметрлерге ие болуы мүмкін. Қабыну немесе холестаза белгілері жоқ.

Сондай-ақ оқыңыз  Enterocolitis

Туа біткен бауыр фиброзының үш негізгі клиникалық түрі бар:

1.Портал гипертониясы бар WWF. Ең кең тараған пішін. Гепатоспленомегалиямен сипатталады, ішек қабырғасының алдыңғы веноздық анастомоздарының кеңеюі, палье венасы арқылы бұзылған қан ағымына байланысты өңеш және рецумия.

2.WWF холангит немесе Кароли ауруы бар. Туа біткен бауыр фиброзының бұл түрінде өт жолдарының мочевиналық кеңеюі байқалады. Холелитиастың дамуымен сипатталады. Патология жиі өт жолдарының ауыр инфекциялары арқылы қиындайды.

3.WFTU бірлескен нұсқасы. Алдыңғы екі пішінді біріктіреді, бір мезгілде портальды гипертензия мен холангит немесе холелитияс дамуымен сипатталады.

Туа біткен бауыр фиброзының белгілері

3 жастан 13 жасқа дейінгі балаларда туа біткен бауыр фиброзының айқын клиникалық көрінісі қалыптасады, сирек – ересек адам ретінде. Белгілері патологияның түріне байланысты өзгереді. Портал гипертониясы бар VFP гепатоспленомегальды және асқазан-ішек қанымен диффузияның немесе ректумның кеңейтілген тамырларынан әр түрлі қарқындылықпен көрінеді. 5 жасқа дейін бауыр фиброзының туа біткен түрі, ереже бойынша, анықталмады. Негізгі симптом – гепатоспленомегалия, бұл балаларда іш қуысының өсуі ретінде көрінуі мүмкін. Кішкентай қан кетуден кейін созылмалы геморрагиялық анемияның клиникасы біртіндеп қалыптасады: әлсіздік, терінің қалыңдығы, айналуы, аппетит жоғалту, құрғақ тері, тырнақ және шаштың бұзылуы, тұрақты тахикардия. Біраз уақыттан кейін массивті асқазан-ішек қандары пайда болуы мүмкін. Жіті геморрагиялық синдромдан басқа, тән белгілері байқалады: Өңештің тамырларының бұзылуы кезінде — қан құсу, ректалды қанмен – өзгермелі қан немесе меленнің қосындысы.

Туа біткен бауыр фиброзы холангитпен үш жастан бастап диагноз қойылуы мүмкін. Ол дұрыс гипохондриядағы өткір ауырсынумен сипатталады, 38 жасқа дейін безгегі,5-39°С. Неғұрлым қарапайым сарғаю, сары склераны көрсетті, ауыз шырышты қабықтары, содан кейін — тері жамылғысы. Бұл нысанды жиі педиатрияға арналған клиникамен холелитияс жүреді. Холангитпен оқшауланған WWF сирек кездеседі, әдетте порталдың гипертензиясы бар комбинациясы байқалады.

Сондай-ақ оқыңыз  Сенил астения синдромы

Туа біткен бауыр фиброзының біріккен түрі порталдың гипертензиясын және холангитті біріктіреді. Ереже бойынша, әсіресе кеш көріністерде (7-10 жастан кейін және ересек өмірде), гипертония негізінен порталдың вена жүйесінде пайда болады, ол кейіннен холангитпен толықтырылады. Сонымен қатар, VFP бүйрек дисплазиясы түрінде бүйректің зақымдалуымен жиі жүреді, бүйректің поликистикалық ауруы және бүйрек жеткіліксіздігі клиникасы және нефонофизі және осы патологиялардың басқа белгілері.

Туа біткен бауыр фиброзының диагностикасы

Туа біткен бауыр фиброзының диагностикасы анамнезге негізделген, баланы объективті тексеру, зертханалық және аспаптық зерттеу әдістері. Анамнестік деректер, ереже бойынша, ата-анасының немесе басқа туыстарының ұқсас немесе басқа түрдегі ауруын анықтауға мүмкіндік береді. Педиатрдың физикалық тексеруі ерекше емес симптомдарды анықтайды: гепатоспленомегалия, анемия синдромы, холангит пен холелитиаздың клиникалық көріністері.

Туа біткен бауыр фиброзында зертханалық диагностика плазмадағы сілтілік фосфатаза, нәжісте жасырын қанның болуы. Темір жеткіліксіздік анемиясының белгілері анықталуы мүмкін, және холангит шиеленісу кезінде – лейкоцитоз формуламен солға ауысады, ESR ұлғайтылды. Бауыр ферменттері (ALT, АсТ), протеинограмма, билирубин, ереже бойынша, қалыпты шектерде. Сондай-ақ, фиброзды белгілер бар: гиалурон қышқылы, procollagen III, ламинин, IV коллаген және басқаларын теріңіз.

Туа біткен бауыр фиброзын диагностикалауда жетекші рөл аспаптық диагностикалық әдістермен жүргізіледі – Ультрадыбыстық, CT, холангиография, порнография және бауыр биопсиясы. Ультрадыбыстық және есептеу томографиясымен жоғары эхогендік ошақтар анықталады, талшықты жіптерге сәйкес келеді. Сондай-ақ, қабырғаның қабырғасының тастары мен бүйректің аралас зақымдануы да анықталуы мүмкін. Транседмальды немесе эндоскопиялық холангиография кезінде ішек өт жолдарының стенозы анықталуы мүмкін. Порталдың венографиясы веноздық қан тамырымен қамтамасыз етуді жақсартады, Порталдың венаның ішек өтетін тармақтарының ықтимал ауытқулары. 35-50 жастағы балалардағы бауыр фиброзының диагностикасы% жағдайларды пункциялық биопсиямен растауға болады. Алынған фрагментті гистологиялық талдау кезінде осы патологияға тән морфологиялық өзгерістер анықталды.

Туа біткен бауыр фиброзының дифференциалды диагностикасы балалық гепаторенді поликистикалық және поликистикалық ересек бауырымен жүргізіледі, сондай-ақ сатып алынған патологиялары бар, олар портальды гипертензиямен бірге жүреді/немесе өт қабатының зақымдалуы.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардағы обсессивті компульсивті бұзылу

Туа біткен бауыр фиброзын емдеу және болжау

Туа біткен бауыр фиброзын емдеуді педиатр дәрігер жүзеге асырады, педиатриялық гастроэнтеролог және гепатолог, асқазан-ішек жолдарының қан кетуіне және жедел холангитке жол бермеу болып табылады. Диффузияның тамырларының кішігірім және сирек кездесетін қандары үшін олар эндоскопиялық қатайтылады. Күшті портал гипертониясы кезінде веналық маневр көрсетіледі. Порталды жиі қосып, төменгі шұңқырды қосыңыз, бүйрек және бүйрек тамырлары немесе оныменомезертерококальды анастомоз. Бұл хирургиялық араласу рецидивті болдырмау үшін жаппай қан кету эпизодтарынан кейін жүргізіледі, сирек – портал гипертензиясының белгілері ғана бар. Туа біткен бауыр фиброзында холангиттің өршуін болдырмау тұрақты жақсы тамақтануды қамтиды, асқазан-ішек жолдарының кез-келген ауруларын ерте диагностикалау және емдеу. Жүрек жолдарының үлкен тастарын құрастырғанда олардың хирургиялық кетірілуі жүргізіледі.

Туа біткен бауыр фиброзы туралы болжам аурудың түріне және емделуге байланысты. Порталдың гипертониясы ұзақ уақыт бойы жасырын немесе ең аз клиникалық белгілері бар болуы мүмкін. Уақытты веналық маневр жасау аясында көптеген жағдайларда нәтиже оң болады. Туа біткен бауыр фиброзы холангитпен салыстырғанда әлдеқайда қолайлы. Бұл балалар жиі өт жолдарының жұқпалы ауруларын дамытады, емдеу қиын. Ереже бойынша, Аурудың бұл түрі баланың мектепке дейінгі немесе орта мектептегі жасында қайтыс болуына себеп болады. Кейбір жағдайларда қатерлі ісік пайда болуы мүмкін – холангиокарцинома. Сонымен қатар, өлім-жітім бір мезгілде пайда болатын ауытқулардың аясында прогрессивті бүйрек жеткіліксіздігінен туындауы мүмкін.

Туа біткен бауыр фиброзының алдын алу жұптарға арналған медициналық генетикалық кеңес беруді білдіреді. Отбасын жоспарлау орталықтарында туа біткен балада осы патологияның ықтималдығын бағалау үшін асыл тұқымды жасалады.