Туа біткен гипотиреоз

Туа біткен гиnотиреоз

Туа біткен гипотиреоз – кешенді клиникалық және зертханалық көріністер, Қалқанша безінің гормонының жеткіліксіздігі немесе тропиктік органдардың оларға сезімталдық жағдайы туындаған кезде баладан туындайтын. Симптомдары психофизикалық дамудың кешігуін қамтиды, миксема, трофикалық бұзылулар және оның қосымшалары, жүректің зұлымдығы, базальды метаболизмнің төмендеуі. Диагностика тән клиникаға негізделген, рентгендік деректер, Қалқанша ультрадыбыстық, ЭКГ, зертханалық зерттеулер, оның ішінде қан плазмасында тироидты ынталандыратын гормон және тироксинді өлшеу. Емдеу жасанды Қалқанша безінің гормонының ұқсастығы бар өмір бойы емдеуді қамтиды.

Туа біткен гипотиреоз

Туа біткен гипотиреоз
Туа біткен гипотиреоз – бұл полиетиологиялық ауру, Қалқанша безінің жеткіліксіздігінің клиникалық көріністері сипатталады. Педиатриядағы ең таралған эндокриндік патологиясы бар ма?. Көбінесе бұл ауру аурудың қалқанша безінде тікелей өзгеруіне байланысты болады, гипоталамус-гипофиз жүйесінің патологиясы немесе тропикалық органдардың рецепторлық аппараттарының ақаулы құрылымы жиі кездеседі. 90-да% кейстер біртұтас. Қате – 1:3,7-4 мың. Еуропада және АҚШ-та жаңа туылған нәрестелер, Жапонияда – 1:6-7 мың. 2-2-дегі әйел жынысты ауру,Ерлерге қарағанда 5 есе жиі кездеседі. Туа біткен гипотиреоздың алғашқы скринингтік сынақтары 1973 жылы орындалды. канадалықтар j. Dussault, С. Laberge. Қазіргі кезде диагнозды мүмкіндігінше тезірек жасау үшін неонатальды скрининг жүргізіледі, қажет болған жағдайда, — уақтылы емдеу.

Туа біткен гипотиреоздың себептері

B 80-90% жағдайлары туа біткен гипотиреоздың негізгі түрі болып табылады. Себептер – Қалқанша безінің даму ақаулары, Көбінесе – ретростериялық немесе сублингальдік кеңістіктегі дистопия, жиі емес – гипоплазия, атриэоз. Тəуекел факторлары аутоиммундық жəне инфекциялық аурулар болуы мүмкін, дәрілердің улы әсерлері, химиялық заттар, радиациялық әсер ету, жүктілік кезінде йод тапшылығы. 2-ге жуық% бездің қалыпты жағдайлары – мұрагерлік нысандары. Олардың басты себебі – TITF1 гендеріндегі мутация, TITF2, FOXE1, PAX8. Ереже бойынша, генетикалық шартты нысандар басқа даму ақауларымен бірге жүреді: туа біткен жүрек ақаулары, «жарылған тамшылары» және t. п.

5-тен 10-ға дейін% Туа біткен гипотиреозы бар балаларда синтез бұзылған, секреция гормондарының секреция немесе өзара әрекеттесуі. Трансмиссиясы, ереже бойынша, автазомдық рецессивтік типте кездеседі. Ең жиі қолданылатын опциялар – йод және қалқанша безінің гормондарын ұйымдастырудағы кемшіліктер (жиілік – 1:40000), синдром жасаған (1:50000). Басқа нысандар өте сирек кездеседі.

Сондай-ақ оқыңыз  Meningomyelocele

5-ке жуық% туа біткен гипотиреоздың барлық оқиғалары – орталық (қайталама немесе үшінші деңгейлі) нысандар. Ең кең таралған опция – Генетикалық аденогипофиз гормонының тапшылығы, қоса TSH. Оқшауланған тапшылық сирек. Гипоталами-гипофиздің зақымдану себептері – ми дамытудың бұзылыстары, кисталар, қатерлі және жақсы ісіктер, жаңа туған нәрестелердің туу жарақаты, туудың асфиксиясы, сирек – Гипофиздің агломерациясы.

Гипотиреоздың клиникалық симптомдарының даму себебі мақсатты органдардағы рецепторлардың ненормальды құрылымы болуы мүмкін, ген мутацияларынан туындаған. Тропиктік тіндердің рецепторлары бар гормондардың жеткілікті мөлшерінің өзара әрекеттесу мүмкін еместігі деп аталатын «қарсылық синдромы». Ереже бойынша, бұл мұрагерлік патология, автозомдық басым. Оның көмегімен қан плазмасында TSH деңгейі қалыпты болып табылады, T3 және T4 – норма шегінде немесе орташа деңгейде.

Туа біткен гипотиреоздың жіктелуі

Туа біткен гипотиреоздың бірнеше жіктелуі бар, локализация негізіндегі құнсыздану, симптомдардың ауырлық дәрежесі және тироксиннің деңгейі, аурудың емі мен ұзақтығына өтемақы. Аурудың пайда болуына байланысты гипотиреоздың келесі формалары бөлінеді:

  1. Бастапқы, немесе тирогенді. Қалқанша безінің тіндерінде патологиялық өзгерістер тікелей пайда болады.
  2. Қосымша. Аденогипофиздегі ақаулар дамиды, онда қалқанша бездің ынталандыратын гормонының синтезі жетіспейді (TSH).
  3. Үшінші. Қалқанша безінің жеткіліксіздігі, гипоталамус гормондарының біреуінің жетіспеушілігінен туындайды – Tyroliberin. Екінші формамен бірге орталық гипотиреоз.
  4. Шеткі. Гормондардың әсерінің жетіспеушілігі тропикалық тіндердегі рецепторлардың жетіспеушілігі немесе болмауы немесе тироксиннің конверсиясын бұзуына байланысты (T4) Трииодотиронинде (T3).

Клиникалық симптомдардың және плазманың T4 деңгейінің ауырлығына қарай гипотиреоздың жасырын болуы мүмкін, манифест және күрделі. Жасырын, немесе субклиникалық гипотиреоза TSH-нің артуы аясында Т4 қалыпты деңгейімен сипатталады. Клиникалық көріністер жоқ немесе олар нақты және нәзік емес. TSH деңгейінің жоғары концентрациясы аясында манифест тәрізді кезде T4 аздап азаяды. Гипотиреоздың классикалық клиникалық көрінісі дамиды. Гипотиреоздың ауыр болуы TSH жоғары деңгейде орын алады, өткір T4 тапшылығы. Қатты гипотиреоздан басқа, басқа органдар мен жүйелердің бұзылулары бар: жүрек жеткіліксіздігі, полисерозит, критинизм, кома, сирек – Гипофиздік аденома.

Сондай-ақ оқыңыз  Kraouros vulva

Емдеу тиімділігіне байланысты туа біткен гипотиреоза бөлінеді:

  • өтемақы төленген — гипотиреоздың феноменін емдеу аясында жоғалады, TSH концентрациясы, T3, Қан плазмасында T4 – қалыпты шектерде;
  • декомпенсирленген — тіпті тиісті емдеу кезінде гипотиреоздың клиникалық және зертханалық көріністері бар.

Туа біткен гипотиреоздың ұзақтығы бөлінеді:

  • уақытша — ауру ананың антиденелерінің баланың TSH әсеріне ұшырауы аясында дамиды. Ұзақтығы – 7 күннен 1 айға дейін.
  • тұрақты — өмір бойы алмастыру терапиясын талап етеді.

Туа біткен гипотиреоздың белгілері

Аурудың түріне және ауырлығына байланысты бастапқы туа біткен гипотиреоздың алғашқы белгілері әр түрлі жастағы адамдарға көрінуі мүмкін. Баланың өмірінің алғашқы 7 күнінде безінің гипоплазиясының немесе гиперплазиясының өткірлігі байқалады. Дистопия немесе жеңіл гипоплазия 2 жастан 6 жасқа дейінгі клиникалық көріністерді тудыруы мүмкін.

Негізгі белгілер, туа біткен гипотиреоз: баланың салмағы 4 кг-нан асады; толық емес немесе кейінге қалдырылған (40 аптаның ішінде) Жүктілік; мезониалдық массаның кешіктірілуі; жаңа туылған нәрестенің созылмалы сарғаюы; диспепсиялық симптомдар; салмақ жоғарылауы; апатия; макроглоссия; метеоризм және іш қату; бұлшықет әлсіздігі; гиперфлексия; тамақтану кезінде цианоз және апноэ эпизодтары. Баланың терісі суық, аяқтың және жыныс мүшелерінің ісінуі. Жиі қарқынды өсетін жиі байқалады, бас сүйегінің сүйектерінің қосындылары, жамбас дисплазиясы. Емшек сүті гипотиреоздың клиникалық көріністерінің ауырлығын төмендетуі мүмкін.

Бастапқы туа біткен гипотиреоз дамып жатыр. Айқын клиника 3-6 ай жасында байқалады. Микседемия орын алады. Тері тығыздалған, сары-сұр, құрғақ. Терлеу айтарлықтай төмендеді. Миелеу пластиналарының және шаштың атрофиясы дамиды. Баланың даусы төмен, жіңішке және өрескел. Психомоторлы және физикалық дамудың кешігуі бар, тістердің пайда болуы және олардың кешігуімен ауыстырылуы. Одан әрі дамумен ақыл-ойдың артта қалуы байқалады. Бұл сөздік қорының жетіспеушілігі мен ақыл-ойдың азаюымен көрінеді, ол олигофренияға дейін жетуге бейім.

Орталық туа біткен гипотиреоздың айқын емес клиникалық көрінісі бар. Жиі бет сүйегінің аномалиясымен үйлеседі («ерін еріні», «жарылған тамшылары») және басқа гипофиз гормондарының жеткіліксіздігі (соматотроптық, luteinizing және follicle ынталандырушы) сипаттамалық белгілері бар.

Туа біткен гипотиреозды диагностикалау

Туа біткен гипотиреоздың диагностикасы анамнестік деректерді жинауды қамтиды, Баланы педиатр немесе неонатологпен объективті тексеру, аспаптық зерттеулер, жалпы және арнайы зертханалық зерттеулер. Тарих предвидения факторларын ашуы мүмкін – ауыртпалығы, жүктіліктегі аналық аурулар, тамақтану бұзылуы, босану кезінде акушерлік артықшылықтарды пайдалану және т.б. Баланы физикалық тексеру кезінде жүрек соғу жылдамдығын төмендету анықталды, AD, қалыпты гипотермия, гиперфлексия, дамудың артта қалуы.

Сондай-ақ оқыңыз  Пневмококк менингиті

Эфирлердің рентгенограммасында ассификация ядроларының қалыптасуының кешігуі және бұзылуы анықталады, олардың асимметрия және нақты белгісі – эпифиздің дисгенезі. ЭКГ – синус брадикардия, тістердің амплитудасының төмендеуі, QRS кеңейтімі. Қалқанша безінің ультрадыбылуы дистопияны анықтауға мүмкіндік береді, гипоплазия немесе бұл органның болмауы.

Бұл бөлімде – норекромиялық анемия. Биохимиялық қан анализі липопротеин мен холестериннің жоғарылауын көрсетеді. Егер орталық гипотиреоз күдіктенсе, гипофиздің КТ және МРТ орындалады. Зертханалық сынақтар – плазмада T4 және TSH деңгейлерін өлшеу. Бұл тестілер неонатальды скрининг ретінде пайдаланылады. Гипотиреоздың түріне байланысты қандағы гормондардың концентрациясы көбеюі немесе азаюы мүмкін. Ген мутациясын анықтау үшін молекулярлық генетикалық зерттеулерді сирек пайдаланған.

Туа біткен гипотиреозды емдеу

Туа біткен гипотиреозды емдеу диагноздан кейін басталады және өмірді жалғастырады. Дәрі таңдау – L-тироксині. Бұл құрал қалқанша безінің гормондарының синтетикалық аналогы және ауыстыру терапиясы ретінде пайдаланылады. Дозировка жеке реттеледі. Қажет болған жағдайда препаратты емшек сүтімен араластыруға болады. Емдеу тиімділігі қандағы TSH және T4 деңгейімен бағаланады, гипотиреоздың белгілерінің жоғалуы. Қажет болған жағдайда қосымша мультивитаминдік кешендер тағайындалады, симптомдық дәрілер.

Туа біткен гипотиреоздың болжамы болжамды және дер кезінде емделуге байланысты. Ерте диагноз қою және ерте емдеу, TSH және T4 деңгейін қалыпқа келтіру – психофизикалық дамудың болжамдары қолайлы. Өмірдің алғашқы 3-6 айларында емделмеген жағдайда, болжамды емдеуге арналған қосымша тактикалық әдістермен қатар күмән тудырады. Дәрі-дәрмектердің дозасын тиісті түрде таңдаған кезде психофизикалық даму жылдамдығы физиологиялық нормаға жетеді, алайда, ақыл-ойдың жоғалуы. Алдын алу ұрықтың антенатальды қорғауынан тұрады, жүктілікті жоспарлау кезінде генетикалық кеңес беру, ұтымды диета және баланы тасымалдау кезінде йодтың барабар пайдаланылуы.