Туа біткен глаукома

Туа біткен глаукома

Туа біткен глаукома – жиі тұқым қуалайтын ауру, іштің қысымын біртіндеп ұлғайтумен және нәтижесінде пайда болған көру қабілетінің нашарлауымен бірге жүреді. Бұл патологияның негізгі белгілері көздің көлемін ұлғайтуды қамтиды (нәрестелерде), ауырсыну, ол алаңдаушылық пен баланы жылауына алып келеді, фотофобия, миопия немесе астигматизм. Туа біткен глаукома диагностикасы офтальмологиялық зерттеулердің деректері негізінде жасалады, науқастың мұрагерлік тарихын және жүктіліктің барысын зерттеу, генетикалық зерттеулер. Тек хирургиялық емдеу, Сонымен қатар, көру органында қайталанбайтын қайталама бұзылыстарды дамытуға дейін оны мүмкіндігінше тезірек жүргізу керек.

Туа біткен глаукома

Туа біткен глаукома
Туа біткен глаукома – генетикалық, жиі емес — ішек ауруы, ол көздің алдыңғы камералық бұрышының гипоплазиясы мен трабекулярлық желімен сипатталады, бұл сайып келгенде іштің ішіндегі қысымның ұлғаюына алып келеді. Бұл жағдай офтальмологияда салыстырмалы түрде сирек кездеседі және 10 000 туғанға шаққанда шамамен бір жағдайда кездеседі. Кейбір зерттеушілердің пікірінше, бұл статистика шындықты дұрыс көрсетпейді, себебі туа біткен глаукоманың кейбір түрлері жасөспірімдікке дейін көрінбеуі мүмкін. Қарамастан, бұл патология автозомалдық рецессивтік механизммен мұраланған, науқастар арасында бірнеше бала басым – жыныстық үлесті шамамен 3 құрайды:2. Негізгі симптомдардың дамуы жасына қарай, және генетикалық ақаулардың болуы немесе болмауы осы аурудың бірнеше клиникалық түрлерін шығарады. Туа біткен глаукоманы уақтылы анықтаудың маңызы факт болып табылады, бұл емдеудісіз, бала патологияның алғашқы көріністері пайда болғаннан кейін 4-5 жыл бойы соқыр бола алады.

Туа біткен глаукоманың себептері

Туа біткен глаукома жағдайларының басым көпшілігі (кемінде 80%) CYP1B1 генінің мутациясына ұштасады, 2 хромосомада локализацияланған. Ол цитохромның P4501B1 ақуызын кодтайды, олардың функциялары қазіргі уақытта түсініксіз. Болжамды, бұл белок сигнализация молекулаларының синтезі мен жойылуына қандай да бір түрде қатысады, көздің алдыңғы камерасының трабекулярлық желісін қалыптастыруға қатысады. Цитохром P4501B1 құрылымында кемшіліктер тудырады, жоғарыда аталған қосылыстардың метаболизмі қалыпты болып табылады, бұл көздің қалыптасуына және туа біткен глаукома дамуына ықпал етеді. Қазіргі уақытта CYP1B1 генінің мутациясының елуден астам түрі белгілі, бұл аурудың дамуымен айтарлықтай байланысты, алайда, белгілі бір гендік ақаулар мен белгілі бір клиникалық формалар арасындағы қатынастарды анықтау мүмкін болмады.

бұдан бөлек, басқа геннің туа біткен глаукомасын дамытудағы рөлдің белгілері бар – MYOC, хромосомада орналасқан 1. Оның өрнектің өнімі, ақуыз миоклилин деп аталады, көздің ұлпаларында кеңінен ұсынылған, сондай-ақ көздің трабекулярлы желісін қалыптастыруға және жұмыс істеуге қатысады. Бұрын белгілі болды, бұл гентегі мутация ашық жасушалық глаукомаға себепші болады, алайда, MYOC және CYP1B1 мезгілде зақымдануымен, осы патологияның туа біткен түрі дамиды. Генетика саласындағы кейбір зерттеушілер сенеді, CYP1B1 ақаулығы аясында миоклилді геннің мутациясын табу туа біткен глаукоманы дамытуда арнайы клиникалық рөл атқармайды және жай сәйкестік болып табылады. Бұл екі геннің мутациясы автозомалдық рецессивтік механизммен мұраланған.

Сондай-ақ оқыңыз  Балаларда гипертермиялық синдром

Бұл патологияның тұқым қуалайтын түрлерімен қатар шамамен 20% туа біткен глаукома болмаған жағдайда, аурудың жағдайлары сияқты, және ата-аналардан патологиялық гендер. Бұл жағдайда өздігінен жүретін мутация көздің бұзылуын тудыруы мүмкін, немесе пренатальдық кезеңде көз тінін зақымдау. Соңғысы жүктілік кезінде кейбір инфекциялармен инфекцияға байланысты болуы мүмкін (мысалы, токсоплазмоз, қызамық), ұрықтың жарақаты, ретинобластома, тератогенді факторларға әсер ету. Өйткені бұл жағдайда генетикалық ақаулар жоқ, бұл патология екінші туа біткен глаукома деп аталады. Бұдан басқа, Көріну органының ұқсас бұзылулары кейбір туа біткен ауруларда болуы мүмкін (Марфан синдромы, ангидроз және басқалар).

Туа біткен глаукома қандай себепке байланысты, бұл күйдегі бұзылуларды дамыту тетігі дерлік бірдей. Көздің алдыңғы камералық бұрышының және трабекулярлы тордың жетілмегендігінен су икемділігі әдетте қуысты қалдырмайды, ол жинақталады, ол іштің ішіндегі қысымның біртіндеп ұлғаюымен бірге жүреді. Туа біткен глаукоманың ерекшелігі — бұл факт, балалардағы склера және кундік маталар серпімді болады, ересектерге қарағанда, сондықтан, ылғал жиналған кезде, көздің мөлшері өсуде (жиі екеуі бірден, өте сирек ғана). Бұл іштің ішіндегі қысымын біршама төмендетеді, бірақ уақыт өте келе, бұл механизм жеткіліксіз болады. Линзалар мен маңдайшалар тегістеледі, соңғы микро үзілістер пайда болуы мүмкін, бұлтты; зақымдалған оптикалық диск, жіңішке сақина. Ақыр соңында, ол бөлімі болуы мүмкін – Туа біткен және сетчатка жасушалары туа біткен глаукомадағы соқырлықтың басты себептері болып табылады.

Туа біткен глаукоманың жіктелуі

Клиникалық тәжірибеде туа біткен глаукома негізінен үш түрге бөлінеді – бастапқы, қайталама және аралас. Генетикалық бұзылуларға байланысты негізгі, автоматикалық рецессивтік механизммен мұраланған және 80-ге жуық% барлық жағдайларда. Туа біткен қайталама глаукоманың себебі әртүрлі генетикалық емес табиғатта көрінетін органдардың қалыптасуының ішкі бұзылуы болып табылады. Аралас сорт, атау сияқты, туа біткен глаукоманың басқа тұқым қуалайтын аурулары мен жағдайлары аясында жүреді. Бастапқы пішін, генетикалық ақауларға байланысты, өз кезегінде үш клиникалық формаға бөлінеді:

  1. Ерте туа біткен глаукома – бұл нысанда аурудың белгілері туған кезде анықталады, немесе олар баланың алғашқы үш жылында пайда болады.
  2. Бала туа біткен глаукома – 3-10 жасында дамиды, оның клиникалық курсы ерте түрге ұқсас және ересектерде глаукоманың басқа түрлеріне жақын.
  3. Кәмелетке толмаған туа біткен глаукома – аурудың бұл түрінің алғашқы көріністері жиі жасөспірімдерде жазылады, симптомдар патологияның нәресте түріне өте ұқсас.
Сондай-ақ оқыңыз  Гемолитикалық уремикалық синдром

Туа біткен глаукоманың даму кезеңінде мұндай таралу көздің трабекулярлы желісінің дамымау дәжиі емессіне тікелей байланысты. Бұл құрылымдардағы неғұрлым айқын бұзушылықтар, ертеректегі суық әзілдің жинақталуы басталғанда, іштің ішіндегі қысымның артуы. Алдыңғы камераның бұрышының дамымауы елеулі мәндерге жетпейді, онда баланың өмірінің алғашқы жылдарында ағып кету қалыпты жағдай, ал бұзушылықтар кейінірек дамиды. Туа біткен глаукоманың кейбір клиникалық формаларын CYP1B1 генінде белгілі бір мутация түрлерімен байланыстыру әрекеттері сәтсіз аяқталды, және белгілі бір аурудың даму тетіктері әлі күнге дейін белгісіз.

Туа біткен глаукома белгілері

Ең ерекше көріністері алғашқы туа біткен глаукоманың ерте пішінімен сипатталады, 3 жасқа толмаған баланың көзінің құрылымын анатомиялық ерекшеліктеріне байланысты. Сирек жағдайларда глаукоматикалық өзгерістерді туған кезде көруге болады, Өмірдің алғашқы 2-3 айында жиі ауру пайда болмайды. Сонда бала тынышсыз болып шығады, ұйықтайды, өте жиі жарамсыз – бұл жағымсыз және ауыр сезімге байланысты, оның туа біткен глаукомасы дебют жасалады. Бірнеше аптадан немесе айдан кейін, көз бояуларының мөлшерінің баяу өсуі басталады (реже — біреуі). Склера ұлпасының ұлғаюы және серпімділігі көздің айтарлықтай өсуіне әкелуі мүмкін, ол сыртқы көрінісінде әдемі жалған әсер жасайды «үлкен көз» нәресте. Сонда эпидемия бұл белгілерге қосылады, фотофобия, лакримация, кейде күйіп қалудың пайда болуы.

Туа біткен глаукомадағы балалар мен жасөспірімдердің түрлері көптеген жағынан өте ұқсас, аурудың алғашқы көріністерін дамытудың жасы ғана ерекшеленеді. Көздің қабырғаларының көлемін ұлғайту, ереже бойынша, болмайды, патологиясы қолайсыздық пен көздің ауырсынуынан басталады, бас аурулары. Бала көздің құнсыздануына шағымдана алады (Жарық көздерінің айналасында жарқын галогендердің пайда болуы, «ортасы» көз алдында). Туа біткен глаукоманың осы түрлерін жиі көрнекі аппараттың басқа да бұзылыстары жүреді – қарама-қарсы, астигматизм, миопия. Уақыт өте келе, көзқарас тарылып кетеді (Нысандарды жан-жақты көру мүмкіндігін жоғалту), қараңғы бейімдеуді бұзу. Фотофобия, склеральды ісіну және инъекция, аурудың ерте пішініне тән, бұл нысандар жиі байқалмайды. Егер өңделмеген болса, онда туа біткен глаукоманың кез-келген түрі, ақыр соңында, сета жасушасының немесе оптикалық нервдік атрофияның.

Туа біткен глаукома диагностикасы

Туа біткен глаукома емтихан негізінде офтальмологпен анықталады, офтальмологиялық зерттеулер (тонометрия, гониоскопия, кератометрия, биомикроскопия, офтальмоскопия, Ультрадыбыстық биометрия). Сондай-ақ, осы жағдайды диагностикалауда генетикалық зерттеулер маңызды рөл атқарады, тұқым қуалаушылық тарихын және жүктіліктің барысын зерттеу. Емтихан кеңейтілгенді көрсетеді (ерте нысаны бар) немесе көздің қалыпты мөлшері, Көз айналасындағы тіндердің ісінуі байқалады. Шұңқырдың көлденең диаметрі артады, оған микро-көз жас және лас, склера жіңішке және көгерген реңкке ие, туа біткен глаукомаға және ириске әсерін тигізеді – бұл атрофиялық процестерге әкеледі, оқушы жарық сигналдарына батыл жауап береді. Алдыңғы камер тереңдетілді (1-де,Жас мөлшері 5-2 есе).

Сондай-ақ оқыңыз  Keel қабырғасы

Ұзақ уақыт бойы іргетаста патологиялық өзгерістер жоқ, өйткені көздің көлемін ұлғайту арқылы көздің ішіндегі қысым алғашқыда маңызды мәндерге жете алмайды. Бірақ оптикалық нервтердің басы өте тез дамиды, Алайда қысымның төмендеуімен бұл құбылыстың ауырлығы да төмендейді. Көздің көлемінің ұлғаюына байланысты туа біткен глаукома тордың қабынуын жояды, емделместен оның жарылуы және ревматогендік жасушалары болуы мүмкін. Мұндай өзгерістердің арасында жиі миопия табылған. Тонетрия көздің ішіндегі қысымның бірнеше есе артуын көрсетеді, алайда, бұл көрсеткіш көздің артқы-артқы өлшемімен салыстырылуы керек, себебі Склера созылымы IOP-ды тегістейді.

Тұқымқуалайтын тарихты зерделеу науқастың туыстарының ұқсас өзгерістерін көрсете алады, мұрагердің автазомдық рецессивтік режимін анықтау мүмкін болады – бұл бастапқы туа біткен глаукоманың пайдасына қарайды. Ананың жұқпалы ауруларының жүктілік кезінде болуы, жарақаттар, тератогенді факторларға әсер ету аурудың қайталама түрін дамыту мүмкіндігін көрсетеді. Генетикалық диагноз CYP1B1 генінің дәйектілігінің тікелей схемасы арқылы жүзеге асырылады, оның мутацияларын анықтауға мүмкіндік береді. Осылайша, бастапқы туа біткен глаукоманың болуын бірден дәлелдейтін генетика ғана мүмкін. Бұдан басқа, мұндай жағдай болған кезде ата-анасының біреуі немесе олардың туыстары гендік патологияны анногортензия немесе басқа әдістер арқылы паанатальды диагноз қоюдан бұрын іздей алады.

Туа біткен глаукоманы емдеу және болжау

Туа біткен глаукоманы емдеу тек хирургиялық, қазіргі заманғы лазерлік технологияны қолдану мүмкіндігі. Дәстүрлі құралдарды пайдалана отырып, консервативті терапия (пилокарпин тамшылары, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) көмекші болып табылады және күту операциясы кезінде біраз уақыт пайдаланылуы мүмкін. Хирургиялық араласу сулы юмордың ағып кету жолын қалыптастыруға азаяды, ол іштің сыртқы қысымын төмендетеді және туа біткен глаукоманы жояды. Операция әдісі мен схемасы әр жағдайда жеке түрде таңдалады. Клиникалық суретке және көздің құрылымдық ерекшеліктеріне байланысты гониотомияны жасауға болады, синъстрабекуэлектромия, дренаждық операциялар, лазерлік циклофотокоагуляция немесе циклокиокоагуляция.

Туа біткен глаукома туралы уақтылы диагнозымен және хирургиямен қамтамасыз етілген, егер емдеу кеш өткізілсе, көру қабілеті нашар болуы мүмкін. Глаукоманы жоюдан кейін, офтальмологта кемінде үш айлық қадағалау қажет.