Туа біткен ихтиоз

Туа біткен ихтиоз

Туа біткен ихтиоз – тұқым қуалайтын ауруларdың гетерогенді тобы, олар ген мутацияларымен сипатталады, дұрыс теріні дамытуға жауапты, Бұл дерматиннің және басқа да жүйелік патологияның нақты зақымдалуына алып келеді. Негізгі симптомдар – Терінің жақсартылған қабығының қалталары, тығыз таразылардың қалыптасуы, олардың арасында ауыр жарма бар, гиперпирексияға бейімділік, Ішкі мүшелердің жүйелі зақымдануы, бет ақаулары. Туа біткен ихтиоз клиникалық диагноз қойылған, тері биопсиясының нәтижелері бойынша расталды. Препараттарды емдеуде ретиноидтар мен кератолитиктер қолданылады, сондай-ақ ерекше емес терапия.

Туа біткен ихтиоз

Туа біткен ихтиоз
Туа біткен ихтиоз – мұрагерлік дерматоз, бұзылған кератинация процестерімен сипатталады. Аурудың нақты сипаттамасын 1808 жылы Роберт Виллан берді, термин «ихтиоз» ұсынылған. Уилсон 1852 жылы қолданылып келеді. Туа біткен ихтиоз ауруы аурудың түріне және орташа 1-ге байланысты болады:2000 жылы қарапайым ихтиоз үшін, 1:X-байланысқан ихтиоз үшін 4000, 1:100,000 эпидермолиттік ихтиоз үшін, 1:30000 ламельді ихтиозға арналған. Гендерлік айырмашылықтар табылған жоқ, туа біткен ихтиоздың H-байланыстырылған формасын қоспағанда, ол тек ұл балаларға диагноз қойылады. Педиатриядағы мәселенің өзектілігі емделудің уақытша және ұзақ уақытқа созылған диагнозымен байланысты. Туа біткен ихтиоз – балалардың мүгедектігінің себептерінің бірі.

Туа біткен ихтиоздың себептері

Туа біткен ихтиоз әрқашан гендердегі мутацияның нәтижесі болып табылады, эпителийдің дұрыс дамуына жауапты. Мутацияланған гендер ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни ауру мұра еткен. Мутацияның негізгі себептері белгілі бір белгісіз, бірақ тератогендік факторлармен және қоршаған орта факторларымен байланысты болуы мүмкін. Қарапайым және эпидермолитикалық ихтиоздар автосомалық басымдыққа ие, ламельдер – автазомдық рецессивтік түрінде. X-байланыстырылған ихтиозда генте мутация пайда болады, жыныстық хромосомамен байланысты, рецессивтік мұра механизмі.

Қарапайым ихтиоз кезінде филагрин синтезі бұзылған – тұмсық, кератинді жіптерді біріктіруге жауапты. Терінің ылғалын сақтайтын кератин, және бұл жағдайда оның функциясы бұзылады. X-туыстық туа біткен ихтиозы стерильді сульфатаз жетіспеушілігімен сипатталады, нәтижесінде кератиноциттер негізгі тері қабаттарымен тығыз байланысты, себебі олардың уақтылы қабылданбауы бұзылады. Lamellar ichthyosis трансклутаминаза-1 жетіспеушілігімен байланысты, олар тері жасушаларының мембранасының кератинациясына қатысады, және тері бетіне кератиноциттерді жылдам алға жылжыту, яғни жылдам өзгерту. Нәтижесінде — үлкен қабыну, терморегуляция бұзылыстары және қайталама инфекциялардың жоғары қаупі.

Эпидермальді ихтиоздың жүрегінде – кератин синтезінің бұзылуы, тері жасушаларының тұрақсыз болуына байланысты. Бұл бұталы көпіршіктердің қалыптасуына ықпал етеді, туа біткен ихтиоздың осы түріне тән. Ұрықтың ихтиозы сирек кездескенде жатырда дамиды және липидті тасымалдаудың бұзылуына байланысты, терінің кедергісі бұзылған.

Туа біткен ихтиозды жіктеу

Әртүрлі жерлерде аурудың бірнеше жіктелуі бар. Мұралықтың түріне байланысты туа біткен ихтиоз болуы мүмкін:

  • Автосомал басым (қарапайым және эпидермолитикалық ихтиоз);
  • Автосомалды рецессия (ламельді ихтиоз, ұрықтың ихтиозы);
  • X-байланыстырылған (X-байланыстырылған ихтиоз).

Шарттар өзгеріп отырады, аурудың көрінісі үшін қажетті. Алғашқы екі түрі жыныспен байланысты емес, Мутацияланатын ген тиісінше доминант және рецессивтік түрде ұсынылуы керек. Х-байланысқан ихтиоз рецессивті түрде мұраланған, ұлдарда көрінді, ал қыздар мутация тасымалдаушысы болып табылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Паравариалды кист

Туа біткен ихтиоздың келесі түрлері клиникалық түрде бөлінеді: қарапайым (вульгар), ламельдер, X-байланыстырылған, эпидермиялық, ұрықтың ихтиозы. Клиникалық көріністердің ауырлығына байланысты ихтиоз қатты болуы мүмкін, қалыпты және кеш (туғаннан кейін бірден емес). Туынды ихтиоз тәуелсіз ауру ғана емес болуы мүмкін, ол кейбір синдромдардың құрамында да бар, Netherson синдромы сияқты, Шағым синдромы, кен синдромы, Шегеран-Ларссон синдромы және басқалары. Сондай-ақ ихтиоздық аурулар бар, мысалы, гиповитаминоз А, қышқыл ихтиоз және т.б. Мұндай жағдайларда клиника ұқсас, бірақ себептері басқаша.

Туа біткен ихтиоздың белгілері

Симптоматология аурудың түріне байланысты. Қарапайым ихтиоз клиникасында әрдайым терінің қатты құрғауы және қабыршақтануы байқалады. Зақымдалған учаскелер буындардың экстензор беттерінде орналасқан, әсіресе аяғы. Бет тегіс қалады, сирек ерекшелікпен, бұл процесте маңдай мен щек терісі қатысса. Сондай-ақ фолликулярлық гиперкератозбен сипатталады – шаш фолликуласында кератинді жинақтау. Бұл терінің бүкіл бетінде дерлік кездеседі, шаш өсуде. Пальпация арқылы белгілер деп аталады «гратеры». Пальмалар мен табақтардағы терi қалыңдатылған, жақсартылған тері үлгісі, тығыздалған тері аймақтарының арасындағы ойықтар. Пациенттер терлеуді төмендетеді, гипертермия жиі туындайды.

Туа біткен ихтиоздың негізгі белгілері баланың өмірінің 3-12 айынан басталады. Терінің қабығының жиі 20-25 жасында тегістеледі. Сонымен қатар аурудың осы түріне тән алақандар мен табандардағы өзгерістер сақталады. Жиі туа біткен ихтиоз осы түрдегі ринит түрінде аллергиялық аурулармен бірге жүреді, қатерлі ісік, бронх демікпесі. Көп жағдайларда асқазан-ішек жолына зақым келтірумен сипатталады: гастрит, колит, билирий дискинезия, гепатоспленомегалия. Ұяшық деңгейінде өзгерістер тері жасушаларымен бірдей.

Х-байланысты туа біткен ихтиоз өмірдің алғашқы айларында және тек ұл балаларда көрінеді. Терінің сипаттамасы – үлкен, кірдің қопсытқышы жоқ. Мұндай сайттарды локализациялау дерлік болуы мүмкін, алақан мен аяқтың басқа жерлерінен басқа. Эпидермистің төменгі қабаттарындағы меланиннің жоғары концентрациясына байланысты бұл түсті шкала. Басқа белгілердің ішінен гүлдің түріндегі шұңқырдың белгілі бір көзі көрнекілік сезіміне әсер етпестен жиі кездеседі. Крипторхидизм диагнозы науқастардың бестен бірінде. Қарапайым ихтиознан айырмашылығы, Аурудың осы түріндегі терінің зақымдануы іс жүзінде жасы бойынша төмендемейді.

Ламельді ихтиоз туғаннан пайда болады. Жаңа туған нәрестенің терісі жұқа жабылған, бірақ қалың пленка — бұл туа біткен ішкі ихтиоз симптомы. Бірте-бірте пленка жарықтан қоңырға дейін үлкен қалың шкалаға айналды. Тері бездерінің бітелуіне байланысты терлеу зақымдалады, сондықтан жиі гиперпирексия байқалады. Пальмалар мен табақтарға – терең жарықтар және кератодерма. Таразы арасындағы аралық ауырсынып, екінші бактериялық инфекцияға шлюз болып табылады, қоса сепсис. Ламеллердің туа біткен ихтиозы даму ақауларымен бірге жүреді: жиі көздің қабағының қалпына келуі байқалды (эктропион) және ерні (астау), деформация немесе аурудың болмауы, мұрынның шеміршектегі деформациясы, саусақтардың фалангдарының бірігуі немесе терминал фалангдарының болмауы және т.б.

Сондай-ақ оқыңыз  Майдың эмболиясы

Эпидермальды туа біткен ихтиозы құбылмалы көпіршіктердің қалыптасуымен кең ылғалды эритрозбен көрінеді. Көпіршіктердің ашылу орнына эрозия қалады, олар іздерсіз өтеді. Уақыт өте келе, өрескел кератинизация біріктіріледі, жиі сиқырлар пайда болады. Қара қараңғы таразы, жағымсыз иіспен (қайталама инфекция). Туа біткен ихтиоздың осы түрімен шырышты қабықшалар әсер етпейді, терлеу де бұзылмайды. Дегенмен, аурудың бұл түрі өте қауіпті және өлімге әкелуі мүмкін.

Ұрықтың туа біткен ихтиозы – аурудың ең сирек түрі, жүктіліктің 16-20 аптасында жатырда дамиды. Балалар уақытынан бұрын дүниеге келеді, олардың терісі қабыққа ұқсайды, ол көп ұзамай үлкен пластина таразының қалыптасуымен жарылған, жиі қараңғы. Шаштың басында мүлдем болмауы сипатталады, кератодерма алақандары мен табаны. Бет терісінің күшті кератинациясына байланысты ауыз әрқашан ашық тұрады, эктропион мен эпиляцияны білдірді, құлақ бұзылады. Ұрықтың туа біткен ихтиозында сенсорлық есту қабілеті жиі диагноз қойылады. Иммунитеттің төмендеуі өмірдің алғашқы күндерінде бактериялық инфекциялардың дамуына ықпал етеді; жиі кездеседі, пневмония, тері астындағы абсцесстер. Өмірдің алғашқы күндері мен апталарында жоғары өлім.

Туа біткен ихтиозды диагностикалау

Жүктілік кезеңінде диагноз қою үшін амниоцентезді кейіннен амниотикалық сұйықтықты талдау арқылы пайдалануға болады, сондай-ақ хорионды вилус биопсиясы. Алайда инвазивті әдістер өздігінен түсік түсіру тәуекелін арттырады, сондықтан практикада өте сирек қолданылады. Пренатальді биопсияның көрсеткіші туа біткен ихтиоздың ауыртпалықты тарихы болып табылады. Үшінші триместрде ультрадыбыспен ұрықтың ихтиозын анықтауға мүмкіндік береді. Ерекше бекітілген қол позициясы және ауызды ашыңыз, несепнәрлық шеміршек гипоплазиясы және ерекше емес белгілері полихидрамиоз түрінде көрінеді және амниотикалық сұйықтықтың эхогенділігін жоғарылатады. Туа біткен ихтиоздың қалған түрлері тек күдікті болуы мүмкін.

Босанғаннан кейін диагнозды педиатр дәрігер жасайды, бірінші кезекте, клиникалық белгілерге негізделген, туа біткен ихтиозға тән. Бұл теріні тазарту, зардап шеккен аудандарды оқшаулау, симптом «гратеры» қарапайым ихтиозбен, эпидермальды ихтиоздарда ауыр эритродерма және басқалар. Талдаудың өзгерістері нақты емес, аллергиялық процестерді анықтай алады (жиі іштиозмен жүреді), жоғары холестеринді және қандағы эстриол деңгейін бір мезгілде төмендетеді (Х-байланыстырылған ихтиозбен бірге). Ата-ананың тарихы: туа біткен ихтиоздың бұрын анықталған жағдайлары, оның синдромдық формаларын қоса.

Аурудың клиникалық көрінісі жиі нақты емес, сондықтан дифференциалды диагноз қажет. Ихтиоздың сатып алынған нысандарын алып тастау керек, дерматоз (псориаз, экзема, байланыс дерматиті, туа біткен сифилис және басқалар.), атопиялық дерматит. Мәселен, дерматит қабыну процесі сипатталады, қышу, экзема және басқалар. Дегенмен жиі туа біткен ихтиозды дерматитпен бірге жүреді. Дерматоздың патогномикалық симптомдары бар, Ихтиозда жоқ, мысалы, туа біткен сифилиспен гетчинсон тістері, псориазға және т. үшін сүйікті оқшауланған арнайы папулы. д. Итьциоздың сатып алынатын нысандары аутоиммунға байланысты дамиды, жұқпалы аурулар, ісіктер және доктор., Бұл жағдайда сізге себеп іздеу керек, туғаннан кейін патологияны тудыруы мүмкін.

Туа біткен ихтиозды емдеу

Ауруды емдеу ауруханада жүргізіледі, ауыр туа біткен ихтиоз жағдайында – реанимация бөлімшесінде. Ауа ылғалдылығы жоғары және төмен ауа температурасы үйде сақталуы керек. Әдетте гипоаллергенді диета көрсетіледі, ауыр жағдайларда – зондпен тамақ. Ваннаны күніне 2 рет қабылдауға кеңес беріледі. Теріні ылғалдауға мүмкіндік береді, қабынуды азайту және қайталама инфекциялардың алдын алу. Эпидермальтикалық туа біткен ихтиоз кезінде антисептиктер жиі шомылу кезінде қолданылады. Шомылғаннан кейін, ереже бойынша, механикалық пилингті орындаңыз, содан кейін ылғалдандырғышты қолданыңыз.

Сондай-ақ оқыңыз  Сенестопатиялар

Туа біткен ихтиозды А дәрумені және ретиноидтермен жүйелі терапия қолданылады, бұл өлі клеткаларды қабыршақтануды жеңілдетеді және жасуша пролиферациясының жылдамдығын төмендетеді, басқаша айтқанда, олардың өсуін тежейді. Бұдан басқа, ретиноидтардың қабынуға қарсы және иммуномодуляциялық әсерлері бар. Педиатриялық тәжірибеде қазіргі уақытта тигаз қолданылады, неотигазон. Осы препараттардың жоғары клиникалық тиімділігі айқын, алайда, емнің әсері уақытша, және терапия көптеген жанама әсерлерге байланысты курстар арқылы жүзеге асырылады: құрғақ және қан шырышты, гиперостоз, Бауыр қызметінің бұзылуы, тері сезімталдығы және жарыққа жоғары сезімталдық және т.б.

Қазіргі заманғы препараттарға ретиноинді қышқыл метаболизмі блокаторлары кіреді, мысалы, лиарозол. Емдеу бірдей клиникалық әсерге ие, бірақ қауіпсіздік әлдеқайда жоғары. Туа біткен ихтиоз үшін сыртқы терапия негізі — кератолитика: натрий хлориді және несепнәр ерітінділері, дегпантенол, салицил қышқылы, өзекті ретиноидтер. Өнімдер зардап шеккен теріге қолданылады және жергілікті әсерге ие, пилингке жәрдемдесу, теріні жұмсартады, қабынуды азайту және т.б. Кератолитиктерді тағайындау кезінде баланың жасы қарастырылуы керек, өйткені олардың кейбіреулері (мочевина, салицил қышқылы) бірінші жастағы балаларға улы.

Туа біткен ихтиоздың ауыр түрлерін емдеуде жүйелі кортикостероидтар қолданылады, иммуноглобулиндер, сондай-ақ антибиотиктер қажет болған жағдайда. Эктропион диагностикасында педиатрлық офтальмологтың міндетті кеңес беруі, педиатриялық оториноларинголог – деформация және аурудың болмауы, сондай-ақ есту қабілетінің бұзылуын диагностикалау мен емдеуге арналған, атап айтқанда, есту қабілеті есту қабілетінің жоғалуы. Синдромикалық пішінде туа біткен ихтиоз жиі неврологиялық бұзылулармен бірге жүреді, Мұндай жағдайларда педиатриялық невропатологтың кеңес беруі міндетті болып табылады. Сондай-ақ, генетик болашақ жүктілікті жоспарлау және келешек ұрпақтарда аурудың ықтималдығын есептеу үшін емделуге кіреді.

Туа біткен ихтиозды болжау және алдын алу

Болжам аурудың түріне байланысты. 20-25 жылдан кейін қарапайым ихтиоздың клиникалық көріністері барынша азайтылады, Алайда асқазан-ішек жолдарының жүйелі патологиясының болуына байланысты өмір сүру сапасы төмендейді. Туа біткен ихтиоздың ауыр формалары көбінесе қайтыс болу мен бала кезіндегі мүгедектіктің себебі болып табылады.

Генетикалық кеңес беру – туа біткен ихтиозды болдырмаудың жалғыз жолы. Ауру тарихында жүктілікті жоспарлау қажет, яғни, егер біреуі және әсіресе екі ата-анасы ауырса, немесе олардың кейбіреуі мутацияны тасымалдаушы болып табылады. Бұл жағдайда жүктіліктен бас тарту ұсынылады, бірақ кез келген жағдайда түпкілікті шешім отбасы тарапынан қабылданады. Опция ретінде, жұптарға IVF және асырап алу ұсынылады.