Туа біткен миопатия

Туа біткен миопатия

Туа біткен миопатия — туа біткен ауру, бұлшықет тінінің құрамында генетикалық анықталған бұзылуларға байланысты. Туа біткен миопатия диффузиялық бұлшықет әлсіздігі мен бұлшықет тонусын төмендетеді, ауырлық дәрежесі миопатияның түріне байланысты айтарлықтай өзгереді. Жуыр жағдайларда туа біткен миопатия баланың респираторлық қабілетсіздігінен өлімге әкелуі мүмкін. Туа біткен миопатия негізінен үлгілердің морфологиялық зерттеулерінің нәтижелеріне негізделген, бұлшықет биопсиясынан алынған; электромиография, эргометрия және бұлшықет тонустарын зерттеу тек екінші ретті. Туа біткен миопатия тыныс алу бұзылуларымен күресу үшін шаралар қолдануды талап етуі мүмкін, зондтарды жеткізуді қамтамасыз ету, қолданыстағы ортопедиялық деформацияларды түзету және т.б.

Туа біткен миопатия

Туа біткен миопатия
Мерзімі «туа біткен миопатия» неврологияда өте сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурулардың бүкіл тобы үшін қолданылады, ұқсас клиникалық көрінісі бар және тек бұлшықет тінінің құрамындағы ерекше морфологиялық өзгерістермен ерекшеленеді. Туа біткен миопатияның ең таралған түрлері болып табылады: орталық діңгек ауруы, немалиндік миопатия, миотатозды миопатия, миопатия және бұлшық ет талшықтарының туа біткен диспропорциясы.

Туа біткен миопатия генетикалық түрде анықталған ауру. Миопатияның түріне байланысты аномалия хромосомалардың әртүрлі локусында локализациялануы мүмкін және басым болып келеді, рецессивті немесе Х хромосомасына байланысты. Анормальды геннің болуы ақуыздың синтезін бұзуға әкеледі, бұлшықет тінінің құрамына кіреді. Нәтижесінде бұлшық ет талшығының құрылымы өзгереді, бұл олардың моральдық қасиеттеріне теріс әсер етеді және жалпы бұлшықет әлсіздігіне әкеледі. Әдетте туа біткен миопатия ерте балалық шақта көрінеді. Оның белгілері науқастың өмірінде сақталады. Көптеген жағдайларда, туа біткен миопатия әлсіз прогрессиямен немесе онсыз жақсы деңгейде сипатталады.

Туа біткен миопатияның жіктелуі

Туа біткен миопатияның жіктелуі 2 белгілерге негізделген: гендік ауытқуларды оқшаулау туралы ақпараттың болуы және деректер, бұлшық ет ақуызы ақаулы. Осыған сәйкес белгілі мутант генімен және белгілі бір ақаулы белокты туа біткен миопатия босатылады (немалиндік миопатия, орталық діңгек ауруы, миотатозды миопатия), анықталған ақаулы ақуызымен туа біткен миопатия, бірақ белгіленген мутант гені (деминмен және актинге тәуелді миопатия) және туа біткен миопатия, ген үшін белгісіз болып қалады, ақауы бар ақуыз (талшық түрлерінің тән диспропорциясы, Центраналық миопатия, көптеген миопатия).

Сондай-ақ оқыңыз  Ішек пневматозы

Туа біткен миопатияның белгілері

Баланың өмірінің алғашқы айларында туа біткен миопатия синдромның болуымен сипатталады «жалқау бала»: бұлшықет тонусының диффузиялық төмендеуі, жұмсақ бұлшықет әлсіздігі, бұлшықеттердің нашар дамуы және әлсіреген сору. Бала дамыған сайын бұлшықеттер әлсіздігі байқалады. Бұл еденнен көтерілудің мүмкін еместігін көрсетеді, орындыққа сүйреңіз, жаяу қиындықтар және басқа да шаралар, сол жастағы басқа балаларға ешқандай проблема жоқ. Туа біткен миопатиядағы бұлшықет әлсіздігі әр түрлі дәрежеде көрсетілуі мүмкін. Әдетте елеулі прогрессия байқалмайды. Ауыр жағдайларда баланың орнынан тұра алмайды және бүкіл өмірін гурейге көшуге мәжбүрлей алмайды. Бірақ бұл дағдылар, олар оны сатып алды, жоғалған жоқ.

Туа біткен миопатияның ең үлкен қаупі респираторлық бұлшықеттердің әлсіздігімен байланысты. Орташа бұлшықет әлсіздігі кезінде тыныс алу жетіспеушілігінің біртіндеп дамуы байқалады, жиі бронхо-өкпелік аурулар (бронхит, фокальды пневмония, конъюнктивті пневмония және т.б.). Ауыр тыныс алу бұлшықетінің әлсіздігі тыныс алу жетіспеушілігінің тез дамуына және нәресте кезінде баланың өліміне әкелуі мүмкін.

Кейбір жағдайларда туа біткен миопатия дисморфикалық ерекшеліктермен біріктіріледі (жоғары аспан, ұзын және тар нысаны бар) және скелеттік бұзылыстар (кифоз, сколиоз, клуб аяғы, аяқ киімнің кеудесі, жамбастың туа біткен орнынан шығу).

Туа біткен миопатияның кейбір түрлерінің сипаттамасы

Орталық ядро ​​ауруы автосомалық доминант болып табылады, Сондай-ақ, аурудың оқшауланған аурулары да белгілі. Осы түрдің туа біткен миопатиясы өмірдің алғашқы жылында қозғалтқышты дамытудың кешігуімен көрінеді, ересек пациенттерде жиі кездеседі, жиі бұлшық еттердің әлсіздігімен жүреді. Пациенттердің кішкентай өсуі және нәзік фигура сипатталады, қаңқалық деформациялардың болуы. Туа біткен миопатияның осы түрі бар науқастарда қатерлі гипертермияның қаупі жоғары. Бұлшықет биопсиясының үлгілерінде бір немесе бірнеше асептикалық некроздың аймақтары бар бұлшық ет талшықтары анықталған.

Nonmaline туа біткен миопатия актинопатияны қамтиды, Небулинопатия, тропомиозинопатия және тропонинопатия. Оның мұрагерлігі автозомалдық басым принципке жиі кездеседі, сонымен қатар, рестессивті мұра және ауруға шалдығу жағдайлары. Нематиндік туа біткен миопатияның классикалық формасы баланың жалқау бала синдромымен сипатталады. Тіпті ерте пішін пренатальдық кезеңде фетальды аценсия түрінде көрінеді, және туған кезде — ауыр қозғалыстың бұзылуы, бет бұлшықеттерінің әлсіздігі және тыныс алу жетіспеушілігі. Туа біткен миопатияның бұл түрі ерте балалық кезеңнен кейін диагноз қойылады, кейде — жасөспірімдерде, және бұлшықеттердің әлсіздігі жоқ. Сондай-ақ, нағыз туа біткен миопатияның ерекше түрі бар, онда офтальмоплгияның дамуы мүмкін, кардиомиопатия, қатты омыртқа синдромы. Морфологиялық зерттеу бұлшықеттерде таяқтарды немесе жіп тәрізді денелердің болуын анықтайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Тік жарақаты

Мотоколярлық туа біткен миопатия автосомал ретінде жиі мұраланған, бұлшықет әлсіздігі жұмсақ дәрежеде көрсетіледі және қыздарда байқалады, және ұлдар. X-байланыстырылған миотубулярлық туа біткен миопатия тек еркектерге әсер етеді және бұлшықеттердің әлсіздігі әлдеқайда қатал, Жуынды және респираторлық функциялардың бұзылуы. Бұлшықет тінінің биопсиясында I типті талшықтардың зақымдануы басым. Миоциттер ядроларының орталық орналасуы, 8-10 апта жүктілік кезінде эмбрионның бұлшықет тініне сәйкес келеді. Осыған байланысты көптеген зерттеушілер бұлшықет тінінің дамымауының салдарынан миотубуляциялық миопатияны қарастырады.

Көптеген шыбықтармен миопатия, әдетте, автозомалдық рецессивтік бұзылыс ретінде қарастырылады, алайда басым мұра болуы мүмкін. Проксималды типтік бұлшықет әлсіздігі, ол бала кезінен байқалады. Ауру тезірек ауруын ескірген кезде жасайды. Мұндай жағдайларда жалпылама бұлшықет әлсіздігі анықталған. Бұлшықет биопсиясында митохондрия жетіспейтін жасушалар анықталады, бұлшық ет талшықтарының бұзылуын және тамақтануын бұзады.

Бұлшықет талшығының туа біткен диспропорациясы жалпыланған бұлшықет әлсіздігі арқылы көрінеді, соның ішінде беті, бұлшықет гипотониясы, онтогенездің ауытқулары. Осы туа біткен миопатияның мұра түрі әлі анықталмаған. Бұлшықет биопсиясында гипертрофияның немесе ІІ типті талшықтардың қалыпты мөлшерінің фонында I типті талшықтардың саны мен кішірек мөлшері байқалады.

Туа біткен миопатияның диагностикасы

Жұмсақ жағдайда бұлшықет күші мен үнін зерттеу арқылы мақсатты тексеру тек невропатологқа туа біткен миопатияның бар екендігіне күмәндануға мүмкіндік береді. Күш сынауымен мұқият бұлшықет зерттеуі (эргометрия), стандартты және ынталандыру электромиографиясы, миотонометрия немесе электротометрия қосымша деректерді ұсынады, диагнозды көрсетеді «туа біткен миопатия». Жалпыланған қабыну миопатиясын болдырмаңыз (дерматомиозит, полимиозит) және миозит диффузиясы ауырсынудың болмауын қамтамасыз етеді, бұлшық еттің ісігі және қабынуы.

Ақыр соңында, туа біткен миопатия бұлшықет тінінің морфологиялық зерттеу нәтижелері бойынша ғана диагноз қойылуы мүмкін, бұлшықет биопсиясынан алынған. Тек осы зерттеу тек миопатияның әрбір түріне арналған өзгерістерді анықтап, дәл диагнозды белгілеуге мүмкіндік береді. Алайда биопсия тіпті туа біткен миопатияның түрін сенімді түрде тексере бермейді.

Сондай-ақ оқыңыз  Ринит

Туа біткен миопатияны емдеу

Өкінішке орай, бүгінгі таңда емдеудің жеткілікті тиімді еместері жоқ және туа біткен миопатия науқастың өмірінде көрінісін сақтайды. Ықтимал терапия әдістері науқастың өміршеңдігінің жоғары деңгейін сақтауға бағытталған. Егер туа біткен миопатия бұлшықет күшінің елеулі төмендеуімен бірге жүрсе, Өмірдің алғашқы айларында медициналық араласу тыныс алу жетіспеушілігіне қарсы тұрады, асқазан түтігі арқылы тамақтану, бронхо-өкпелік асқынулардың рельефі. Массаж кез келген жастағы пациенттердің жағдайына жағымды әсер етеді, гидротерапия және физиотерапия. Кәрі жастағы науқастарда бар бұзылулардың ортопедиялық түзетуін және науқастарды әлеуметтік бейімдеуді қажет етуі мүмкін.