Туа біткен пахиончихия

Туа біткен пахиончихия

Туа біткен пахиончихия – генетикалық патологиялардың гетерогенді тобы, мұраның әртүрлі типтері бар экто және мезодинамикалық дисплазиялардың сипаты бар. Бұл аурудың белгілері қалыңдататын және кейінгі қолдар мен аяқтардағы тырнақтардың деградациясы болып табылады, кератодерма, әсіресе аяқтарында, жоспарлы ауру, сиқырлы өсім және терінің қабығы. Туа біткен паченчияны диагностикалау теріні зерттеу арқылы жүзеге асырылады, сондай-ақ генетикалық талдауды қолдану – нысандар үшін, олар үшін негізгі гендер анықталды. Арнайы емдеу жоқ, дәруменді препараттармен симптоматикалық және қолдау терапиясын қолданыңыз, теріге және тырнақтарға емдеу.

Туа біткен пахиончихия

Туа біткен пахиончихия
Туа біткен пахиончихия (Ядрон-Левандовский синдромы, туа біткен поликератоз) – тұқым қуалайтын геномдық дерматоздың гетерогенді тобы, олар тері мен тырнақтардың белгілі бір аймақтарын кератинациялаудың бұзылған процестерімен сипатталады. Бұл ауру алғаш рет 1906 жылы екі неміс дерматологы тарапынан бірлесіп сипатталған – Джозеф Жадассон және Феликс Левандовски, отбасылық сипатын да дәлелдеді. Бүгін белгілі, бұл туа біткен пахиончиха — бұл әртүрлі мұрагерлік патологиялары бар патологиялық топ: автозомдық рецессивтілік, автозоналдық басым және жыныстық байланысты. Осы себепті, жыныстық таралу және патологияға шалдығу туралы кез-келген орташа статистикалық деректерді алу өте қиын. Соңғы деректерге сәйкес, туа біткен паченчия жағдайлары арасында ерлер басым, жыныстық қатынас шамамен 7 құрайды:4. Ауру симптомдары мен көріністерінде өте өзгереді, тіпті бір отбасының формасында клиникалық көрініс туыстар арасында айтарлықтай өзгеруі мүмкін.

Туа біткен паченчияның себептері

Ұзақ уақыт бойы туа біткен паченчия этиологиясы мен патогенезі аз болған, тіпті бүгінгі күні генетика мен дерматология бұл жағдайдың кейбір түрлерінің дамуын түсіндіреді. Мәселен, ауру түрінің патогенезіне қатысты, ол еденге қосылатын механизм арқылы беріледі, теорияларды қабылдайтын теориялар көп болмайды. Туа біткен паченчияның ең көп зерттелген түрлері кератиндердің төрт түрінің гендеріндегі бұзылулармен байланысты. Ең жиі бұл KRT16 гені, 17-хромосомада орналасқан және кератин-16 ақуызының кодтау дәйектілігі, және KRT6A гені, хромосомада 12 локализацияланған және кератин-6А протеиніне жауапты. KRT17 және KRT6B гендеріндегі мутация есебінен туа біткен паченчияның сирек кездесетін түрлері (17-ші және 12-ші хромосомалар), олар 17 және 6В типтеріндегі кератиндерді кодтайды. Аурудың мұрагерлік клиникасы мен механизміне үлкен ықпал ғана емес, қандай ген өзгерді, сонымен қатар бұл ақаулықтың сипаты.

Тері құрылымында кератиннің барлық түрлері дерлік жұптарға бөлінеді, олар бір-бірімен байланысады, Альфа-спираль құрылымымен димерді қалыптастыру – бұл күрделі полимерлерді қалыптастырудағы алғашқы қадам. Жоғарыда көрсетілген белоктарды қоспағанда – «жұп» 16 типтегі кератиннің түрі — 6А түрі, және кератин-17 үшін – 6B түрі. Жұптың құрамдас бөліктерінің құрылымындағы бұзылулар олардың арасындағы қалыпты байланысты қалыптастырудың қиындықтарына алып келеді және туа біткен паченчия белгілерін тудырады. Кератиндердің бұл түрлері тырнақтарда ең көп көрсетілген, шаш, терідегі тері, бұл аурудың клиникалық көрінісін түсіндіреді. Туа біткен паченчияның басқа түрлері үшін, кератинмен байланыстыру дәлелденбеген, басқа патогенез механизмдері ұсынылады – олардың арасында белгілі бір витаминдердің ассимиляциясының бұзылуы, сәтсіздік немесе, керісінше, кейбір тері ферменттерінің артық белсенділігі және басқа да бірқатар теориялар.

Сондай-ақ оқыңыз  Атетоз

Туа біткен паченчияның жіктелуі

Туа біткен пащенчияның қазіргі заманға сай жіктелуі аурудың тек формаларын қамтиды, патогенезі белгілі және қайсысы, мутацияның табиғатына байланысты, автозомдық басым немесе автозомдық рецессивтік механизмдер арқылы беріледі. Патологияның сирек түрлері, еденге қосылады, бүгін жіктелмеген, және сол сияқты, олар үшін жауапты гендер әлі табылған жоқ. Алғашқы туа біткен паченчия түрлері екі түрге бөлінеді – Ядссон-Левандовскийдің түрі (16-6А жұп кератинді қосылыстардың бұзылуынан туындаған) және Джексон-Лоулер типі, оның себебі кератиндердің 17-6B құрылымының ақауларында жатыр. Содан кейін олар төрт түрге бөлінеді, басқа этиологиялардан басқа, оларда өздерінің клиникалық курсы бар:

1-мысал – KRT16 мутациясына байланысты, сондықтан, Jadasson-Lewandowski түріне жатады. Бұл туа біткен паченчияның ең классикалық және тән түрлілігі, Кейбір зерттеушілер бұл аурудың өзіндік стандарт ретінде қарастырады.

2-мысал – KRT17 генінде мутациядан туындаған, Джексон-Лоулер типіне жатады. Алғашқы субтитрге қарағанда жиі кездеседі және тістің қалыптасуының ауытқуларынан өзгеше болады – пациенттерде осындай туа біткен паченчия жағдайлары дерлік жартысында, олардың ішіндегі немесе жаңа туған нәрестелердің дамуы байқалады.

3-мысал – бұл патологияның сирек кездесетін түрі, KRT6A генінің құрылысында кемшіліктер туындаған, Jadasson-Lewandowski түріне жатады. Автозомалдық басым мұра туа біткен паченчияның осы түріне тән, Сонымен қатар, бұл көздің зақымдалуымен бірге жүреді – катаракта, кеуденің дискератозы – ауыздың және ерінді шырышты қабығының бұзылыстары (бұрыштық килилит).

4-мысал – бұл аурудың ең құпиялы нысаны, KRT6B геніндегі мутациядан туындаған, Джексон-Лоулер типіне жатады. Туа біткен паченчияның тән көріністеріне қосымша, сонымен қатар ақыл-ойдың артта қалуымен сипатталады, алопеция, дыбыс естіледі.

Туа біткен паченчия белгілері

Туа біткен паченчияның барлық түрлері стандартты симптомдардың нақты жиынтығымен сипатталады, оның бастысы тырнақша пластинасының өзгеруі болып табылады, ол баланың өмірінің алғашқы апталарында және айларында анықталады. Қолдар мен аяқтардағы шегелер қалыңдатылады, кейде 1 сантиметрге жетеді, олардың тығыздығы артады, олар өздерінің табиғи жылтырлығын жоғалтады және сары түсте болады. Сондай-ақ, туа біткен пащенчия үшін тырнақта қара түсті бойлық жолақтардың болуы және олардың деформациясы (кейде типі бойынша «көзілдіріктерді қарау»), олардың астындағы тері қатты гиперкератозға ұшырайды. Сирек жағдайларда мұндай көріністер бұл аурудың жалғыз симптомы болып табылады.

Басқа жағдайларда, туа біткен паханийдің алғашқы белгілері пайда болғаннан кейін бірнеше ай немесе жыл өткен соң, гиперкатратоз аймақтары аяқтарында пайда болады, сайттарда орналастырылған, қысымға ұшыраған. Бұл фокустарды үлкен соққылардың пайда болуы, жиі өте ауыр, олардың бетінде көпіршіктер мен жарықтар пайда болуы мүмкін, кейде жұқтырған, аурудың жолын қиындатады. Бұдан бұрын ұқсас жерлерде гиперкератоз пайда болады, буындардың экстенсорлы беті, Фолликулярлық кератоза теріде шағын түрінде кездеседі, былғарыға ұқсас, папула. Бөкселер мен тізелерде сойқан өсімдіктердің пайда болуы, Кей жерлерде тері жамылғысы пайда болуы мүмкін, ихтиоз сияқты. Пальмар гипергидрозының дамуы туа біткен паченчияның тән ерекшелігі болып табылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Жұмсақ когнитивті бұзылыс

Жоғарыда көрсетілген белгілер мейірімді «эталоны» аурулар, себебі ол кез келген нысанда кездеседі. Сонымен бірге, туа біткен паченчияның әрбір кіші түрі қосымша клиникалық көріністермен сипатталады, бұл кейде мамандарды генетикалық және молекулалық диагностикалық дәрігердің көмегінсіз анықтауға мүмкіндік береді. Мәселен, 1-кіші типке арналған тән белгілер — ауыз қуысының шырышты қабығындағы лейкоплаканың дамуы. Кейбір мәліметтерге сәйкес, Ұзақ мерзімді перспективада бұл фокустар қатерлі ісіктерді тудыруы мүмкін (тілдік қатерлі ісік, төменгі ерін). Туа біткен пахионичиа 2 типті тістің қалыпты дамуымен сипатталады, кейде жатыр немесе бала өмірінің алғашқы апталарында өседі. Алайда, олардың құрылымы бұзылған, олар аз мөлшерде және жиі бірнеше жыл ішінде кетеді.

Туа біткен паченчияның 3 типі ауыз қуысының шырышты қабығының және көру органдарының зақымдалуымен анықталады. Олар бұрыштық сейілтіліктер мен лейкоплакияның дамуына қарай қайнайды, 1 аурудың кіші типтері бар адамдарға ұқсас. Ашық көріністер катаракта мен кинокартон дискератозының жиі дамуы болып табылады, ерте жастағы көру қабілетінің нашарлауына алып келеді. Туа біткен пахионычияның 4-ші түрі сирек кездеседі, бірақ, сол уақытта, және осы аурудың ең ауыр түрі, өйткені ол алдыңғы үш түрдің белгілерін жиі біріктіреді және ақыл-ойдың артта қалуына әкеледі, дыбыс естіледі, құрылымын бұзу және шашты фокалды немесе жалпы альопсияға дейін өсіру.

Туа біткен пачиончиха симптомдардың жоғары өзгергіштігімен сипатталады, тіпті бір отбасылық желіде де (сол мутацияға байланысты) аурудың клиникалық көрінісі айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Бұл механизмдер белгісіз, Мұндай факторлардың әсері болжанады, организмнің реакциялық қабілеті, иммунитет қызметі және басқа да бірқатар. Бұдан басқа, Кейбір жағдайларда туа біткен пачиончих мезодермальды дисплазия белгілерімен біріктірілуі мүмкін – готикалық тамшылары, spina bifida, бас сүйегінің пішінін өзгерту, сүйек кемістігі. Түсініксіз, бұл ауру мұндай бұзылулардың себебі бола ма немесе әртүрлі эмбриогендік ауытқулардың қарапайым комбинациясына байланысты.

Туа біткен паченчия диагностикасы

Туа біткен паченчияны анықтау науқастың қазіргі жағдайы мен генетикалық зерттеулерінің деректері негізінде жүргізіледі, кейде несептің қосымша биохимиялық талдауы зерттеледі. Соңғысы гидроксипролиннің жоғары құрамымен анықталады, Мұның себептері белгісіз – мүмкін, тері макромолекулаларының түзілуіне байланысты. Емдеу кезінде тырнақтардың айтарлықтай қалыңдығы анықталды, паронечия мүмкін, аяқтың және басқа да тері аймақтарының гиперкератозын дамыту, алақанның шамадан тыс терілуі. Туа біткен паченчиялы науқастар жаяу жүрген ауыр плантаторлық ауруға шағымданады, Паронечияны дамыту кезінде саусақтардағы ауырсынулар. Басқа белгілері аурудың кіші түріне байланысты анықталуы мүмкін – пренатальды тістер, ауызша лейкоплакия, көздің бұзылуы, ақыл-есі кем және мезодермальды дисплазия.

Сондай-ақ оқыңыз  Жүктілік кезінде ГЕРД

Кейбір жағдайларда пациенттің тұқым қуалаушылық пащенчия тарихын зерттеу аурудың отбасылық сипатын растайды, Сонымен қатар, оның мұра тетігі әртүрлі болуы мүмкін. Қазіргі заманғы генетикалық диагностика мутацияны іздестіру үшін KRT6A және KRT6B гендерінің дәйектілігін тікелей ретпен әдісімен жиі пайдаланады, тек бірнеше зертхана KRT16 және KRT17 гендеріне ұқсас процедураны жасайды. Туа біткен паченчияның басқа түрлері үшін, олар басқа гендердің зақымдануына байланысты, Қазіргі уақытта генетикалық диагностикалық әдістер әзірленбеген.

Кейбір жағдайларда гистологиялық зерттеу мақсатында зақымданған жерлерде терінің биопсиясы жүргізіледі. Микроскоп астындағы тіндерді зерттегенде анықталған гиперкератоз анықталады, эпидермистің қалыңдығы, Acanthosis белгілері бар, кейде қабыну көріністері және лимфоцитарлы инфильтрация болуы мүмкін. Соңғысы сызаттардың инфекциясы арқылы күшейтіледі, бөртпе немесе басқа тері зақымдары, туа біткен паченчиядан туындаған. Аурудың дифференциалды диагнозы туа біткен ихтиозбен жүргізілуі керек, кератоздың кейбір басқа түрлері (соның ішінде сатып алынған), идиопатикалық онихогрифоз.

Туа біткен паченчияны емдеу

Туа біткен паченчияға арналған ерекше ем жасалмады, қолданылатын симптоматикалық және көмекші терапия. Тырнақтардың деформациясының қалыңдығын және дәрежесін төмендету үшін әр түрлі косметикалық файлдар мен саңырауқұлақтар қолданылады, Арнайы электр құрал-саймандары жақсы әсерге ие. Ыстыққа негізделген жергілікті препараттарға планктық гиперкератоздың шегелерінің және аудандарының артық қалыңдығын жоюға көмектесу (глицерин, несепнәр) органикалық қышқылдар. NSAID тобының құрамында есірткіге тәуелді емес анальгетиктерді пайдалану жүру кезінде ауырсынуды немесе басқа әрекеттерді азайтады (ибупрофен, nimesulide).

Басқа дәрілерден, туа біткен паченчияны емдеу үшін қолданылады, көбінесе ретиноидтардың әртүрлі формаларын қолданады. Мұндай агенттердің маңызды дозаларын жүйелі түрде қабылдау гиперкератоздың ауырлығын айтарлықтай төмендетуі мүмкін, бірақ жанама әсерлері бар, сондықтан олардың көлемі шектеулі. Туа біткен паченчиядан тұратын жерсіндірілген сода 10% ванналар, салицил және кортикостероид майлары, ретиноидтердің жергілікті формалары. Гиператратоздың аймақтары электрокоагуляция немесе криоструктура арқылы жойылуы мүмкін. Кейбір жағдайларда сізге хирургиялық емдеу керек – деформацияланған тырнақтарды және тері кисталарын жою.

Туа біткен паченчияны болжау және алдын алу

Науқастың өміріне қатысты туа біткен паченчияның болжамы көбіне қолайлы, егер ол ауыр мезодинамикалық дисплазиямен бірге жүрмесе. Алайда, аурудың қалпына келуі немесе тұрақты ремиссиясы ешқашан мүмкін емес. Паллиативтік емдеу симптомдардың ауырлығын азайту үшін қолданылуы мүмкін. Plantar гиперкератозы мен ауырсынуы арнайы ортопедиялық аяқ киімді пайдалануды қысқартуы мүмкін, жүктемені аяқтың бүкіл бетіне бірте-бірте бөлу. Ауыз қуысының лейкоплак шырышты қабатының дамуы кезінде дерматологпен немесе онкологпен сауалдама жүргізу маңызды – қатерлі ісікті дамытудың белгілі бір қауіп бар. Әйтпесе, туа біткен паченчия науқастың өмір сүру сапасын нашарлатады, бірақ өмірге қауіпті жағдай емес.