Туа біткен парамиотония

Туа біткен nарамжәнеотония

Туа біткен парамиотония — миотонияның жеке клиникалық нұсқасы, автозомдық басым режимде мұраланған және суықтың әсерінен миотоникалық эпизодтардың пайда болуымен сипатталады. Ауруханада өтпелі бұлшықет әлсіздігінің пароксизмдері де бар. Диагностикалық алгоритм неврологиялық мәртебені бағалауды қамтиды, биохимиялық қан анализі, электронаромомография, генеалогиялық талдау, қажет болған жағдайда — SCN4A генінде мутацияны іздеу. Симптоматикалық емдеу. Жергілікті анестетиктер мен диуретиктердің қолданылуы мүмкін. Өмір сүру болжамы өте қолайлы.

Туа біткен парамиотония

Туа біткен парамиотония
Туа біткен парамиотония — миотонияның нұсқасы, онда миотоникалық құбылыстардың негізгі қозғаушы күші суық болады. А сипатталған. 1886 жылы Эйлинбург., оған байланысты Эмиленбург парамиотония деп аталады. М. Левандовский 1916 жылы. деп аталатын туа біткен парамиотонияның сипаттамасын берді «салқын паралич». Неврология бойынша әдебиетте сіз терминдерді таба аласыз «суық миотония» и «парадоксальды миотония». Соңғы атауы қозғалтқыш белсенділігінің фонында парамиотонияға тән миотоникалық көріністердің өсуімен байланысты, Томсеннің классикалық миценасына қарағанда, бұл қайталама қозғалыс бұлшықеттердің қаттылығын және нормализациясын төмендетеді.

Туа біткен парамиотония 100 мың адамға 1 жағдай жиілігімен жүреді. адам. Генетикалық түрде каналопатия, мұраланған автосомдық басым. Өмірдің алғашқы онжылдықтағы дебют, көп жағдайда бірінші туылған жылы. Аурулардың жыныстық айырмашылықтары жоқ.

Туа біткен парамиотонияның себептері

Paramyotonia этиопатогенетикалық субстраты SCN4A генінің ақаулығы болып табылады (Хромосома 17, locus 17q23.1-q25.3), скелеттік бұлшықеттердің натрий арналарының α-бөлімшелерін кодтауға жауапты. Осы жердегі генетикалық аберрациялар сонымен қатар пароксизмальды миелопияның пайда болуына ықпал етеді. Парамиотония жағдайында гендегі ақаулық бұлшықет талшығының плазма мембранасының деполаризациясының ұзақтығын арттырады және ұлғаяды (миофибрилляторлар). Осының салдарынан бұлшықеттерді босаңсу қиындық тудырады (бұлшықет қатаңдығы) ол құрайтын миофибрилдердің құлап кетпейтін кернеуіне байланысты. Деполяризация деңгейі тым жоғары болса, бұлшық еридіктің қабілетін жоғалтады, клиникалық түрде парез тәрізді көрінеді — бұлшықет әлсіздігі. Миотоникалық пароксизмнің провокациялық триггерлері жалпы және жергілікті салқындату болып табылады, сондай-ақ артық калийді қабылдау.

Сондай-ақ оқыңыз  Тироидтық лимфома

Туа біткен парамиотонияның белгілері

Ауру ауру туғаннан кейін пайда болуы мүмкін. Мәселен, тәжірибелі аналар суық сумен жуу кезінде баланың көздерін тым ұзақ жабады. Миотоникалық құбылыс тоншық бұлшықетінің қысылуының кеңейтілген фазасынан тұрады, оның баяу релаксациясы. Туа біткен парамиотониямен, бұл салқын ауа райында, қоршаған ортаның температурасын 10-12 градусқа дейін төмендету, жергілікті салқындату (қолды суық сумен жуу, мұз қолдану, балмұздақ және т. п.), калийге бай тағамдардың диетасында болу.

Миотоникалық спазмалар бөлек бұлшықет топтарында байқалады. Ең жиі қозғалатын бұлшықеттер — бұлшық етті, Ауыз айналмалы бұлшықет, бұлшық етті. Миотонияны мойын бұлшықетінде локализациялауға болады, қолдар, аяғы, тілі, тамақ. Миотониялық бұлшықеттің қысылуының ұзақтығы 15 минуттан бірнеше сағатқа дейін өзгереді. Патognomonic белгісі — қозғалған бұлшық еттердің қайталанған қозғалысы мен жылыну кезінде миотонияның төмендеуі аясында миотоникалық феноменді жақсарту. Кейбір жағдайларда суық, миотониямен қатар, бұлшықет әлсіздігінің дамуына себепші болады (уақытша парез), ол бірнеше күнге дейін созылуы мүмкін.

Туынды парамиотонияның бірнеше клиникалық нұсқалары бар, Eulenburg классикалық формасына қосымша. Миотонияның ауытқуы парамиотоникалық синдромның жаттығудан 30 минуттан кейін және әртүрлі күндердегі қарқындылықтың өзгеруімен сипатталады. Ацетазолға тәуелді миотония Eulenburg парамиотониясына ұқсас, бірақ бұлшықет әлсіздігінің эпизодтарсыз жүреді, бұлшықеттердің гипертрофиясын және қатаңдығымен бірге жүреді, мальгия. Бұл форма ацетазоламидпен емдеудің тиімділігіне байланысты өз атын алды (диакарбом). Тұрақты миотония тыныс бұлшықеттерінің зақымдануымен ұзағырақ, айқын парамиотоникалық спазмалармен сипатталады; бұлшықет гипертрофиясымен бірге жүреді. Суық соқтыратын парамиотонияны салауатты және прогрессивті курспен миотоникалық құбылыстардың пайда болуының жоқтығынан айырмашылығы бар.

Туа біткен парамиотонияның диагностикасы

Ерте балалық және типтік клиника педиатрға туа біткен нейромашыл патологияға күмән келтіреді және баланы невропатологқа бағыттайды. Диагноз жасаған кезде, ол клиникалық деректерге негізделген, неврологиялық зерттеудің нәтижелері, Нейро-бұлшықет жүйесінің EPI, биохимиялық қан сынағы, генетикалық зерттеулер.

Сондай-ақ оқыңыз  Жаңа туылған нәрестелердегі өкпені ателектаз

Электроневромиография немесе ынталандыру электромиографиясы нерв тоғының бойында жүйке импульстарының қауіпсіздігін анықтайды және нейромоскопиялық аппараттың зақымдалуының бастапқы бұлшықет түрін белгілеуге мүмкіндік береді. Қан сынауында кинетикалық фосфокиназдың қалыпты деңгейі анықталады (КФК), бұл прогрессивті бұлшықет дистрофияларынан парамиотонияны ажыратуға мүмкіндік береді. Отбасылық ағашты зерттеу, генетика жүргізген, мұраға ие автосомдық басым жолды іздейді. ДНҚ талдауын пайдалана отырып, SCN4A генінде мутацияны анықтауға болады, алайда бұл өте қымбат зерттеу.

Туа біткен парамиотонияны емдеу және болжау

Тиімді терапия әлі табылған жоқ. Емдеу симптоматикалық болып табылады. Кейбір авторлардың айтуы бойынша жергілікті анестетиктерді тиімді пайдалану, трансмембраналық ток натрийін тежеуге қабілетті. Таңдау бойынша препарат — мексилетин капсулалары, бұл дегеніміз, лидокаиннен айырмашылығы, ауызша қабылдаған кезде жақсы сіңіріледі. Зерттеулер қаттылық пен бұлшықет әлсіздігіне қарсы тиімділігін көрсетті. Диуретикалық препараттар миотоникалық пароксизмдердің жиілігін және ауырлығын төмендету үшін қолданылуы мүмкін (ацетазоламид, гидрохлоротиазид), ол қандағы калий концентрациясының төмендеуіне әкеледі.

Туа біткен парамиотония, ереже бойынша, прогрессиясыз тұрақты жолмен сипатталады. Қалпына келтіру болжамдары жағымсыз. Алайда, тұрақты парамиотоникалық белгілеріне қарамастан, науқастың өмір сүру ұзақтығы азайды. Пациенттер жұмыс істеу және өзін-өзі ұстау мүмкіндігін жоғалтпайды, әлеуметтік бейімделу проблемалары жоқ.