Туберкулез склерозы

Туберкулез склерозы

Туберкулез склерозы — ген ауруы, жүйке жүйесінің эпилепсия және олигофрения түрінде зақымдануы сипатталады, полиморфтық тері белгілері, соматикалық органдарда ісік және ісіксіз процестер. Диагностикалық алгоритм жүйке жүйесін зерттеуден тұрады (МРТ, Ми КТ, EEG), офтальмологиялық тексеру, Ішкі мүшелерді тексеру (Ультрадыбыстық, Жүректің МРИ, Бүйрек CT, өкпенің радиографиясы, sigmoidoscopy). Емдеудің негізгі бағыттары: антиепилептическая терапия, нейропсихологиялық түзету, байқау және ісіктерді уақтылы хирургиялық емдеу.

Туберкулез склерозы

Туберкулез склерозы
Туберкулез склерозы (Көлік құралы) — мұрагерлік нейроэктодермиялық патология, тері өзгерістерін көрсетеді, эпилепсиялық талма, олигофрения (ақыл-есі кем болу) және әртүрлі локализацияның жаңа түрлерінің пайда болуы. Нейрофиброматозмен қатар, Hippel-Lindau ауруы, Louis Bar синдромы, Sturge-Weber ауруы және басқалары., ТК факоматозға қатысты. Ауру көрсеткіші 30 мың адамға 1 жағдай. халық, жаңа туылған нәрестелер арасында — 6-10 мыңға 1 жағдай. Отбасы ғана емес белгілі, сондай-ақ спорадических істер. Ал соңғы 70-ке дейін%.

1862 жылы Recklinghausen алғаш рет түйнек склерозды сипаттады. 1880 жылы француз Борнвилль. морфологиялық өзгерістерді егжей-тегжейлі зерттеді, бұл аурумен бірге мидағы пайда болады, және термин қолданды «туберкулез склерозы». 1890 жылы. Дерматолог Pringle TS-мен ауыратын адамдарда ангиофибромалардың сипаттамасын жасады. Сондықтан, неврология бойынша әдебиеттерде синонимдік атауды TC деп табуға болады — Bourneville-Pringle ауруы.

Туберкулез склерозының себептері

Аурудың генетикалық сипаты бар. Көптеген жағдайларда жаңа мутация пайда болады, тек 30-ға жуық% ген аберрацияларының автозомдық басым басым мұрасы, ата-аналар үшін қол жетімді. 1 типті түйнек склерозды бөліңіз, оның дамуы 9-шы хромосомалық локустың 34 генінің мутациясына байланысты, хамартин кодтау менеджері, 2 типті туберкулез склерозы, 16-шы хромосоманың 13-ші аймағындағы бұзылулармен байланысты, тубердің кодтау басқарушысы.

Патогенездің биохимиялық аспектілері толық түсінілмейді. Тек белгілі, әдеттегідей гамартин мен туберина ісік өсуін басатын факторлар болып табылады. Морфологиялық субстрат — бұл церебральді ұлпаның глиальді элементтері, гистологиялық түрде атипті түрде кеңейтілген ядролармен және көптеген процестермен алып клеткалармен ұсынылған. Glial өсуі субпозициондық түйіндерді құрайды, ақ текше түйіршіктері және арнайы аралдар. Барлық осы түзілімдер кальтиру үрдісіне ие. Субстанция түйіндері көбінесе алып клеткалық астроцитомалардың пайда болуына әкеледі. 10-да% Мидың тіндеріне зақым келтіреді. Глиаль өсуі оптикалық нервтің басында және тордың шеткері аймақтарында байқалады.

Сондай-ақ оқыңыз  Strep Impetigo

Туберкулез склерозының белгілері

Клиника, туберкулез склерозы бар, өте айнымалы. Бұл орталық жүйке жүйесіне зақым келтіреді (CNS), дерматологиялық және офтальмологиялық көріністер, Ішкі мүшелердің ісіктері. Дебют түрлі жас кезеңдеріне түседі, бірақ алғашқы 5 жыл ішінде жиі туберкулез склерозы көрінеді. Түрлі ауырлық нұсқалары мүмкін. Жұмсақ жағдайда пациенттерде кейбір ерекше емес симптомдар бар және көбінесе ТС болуына диагноз қоймайды. Туберкулез склерозы эпиприскуссіз жүреді, олигофрения және мінез-құлық бұзылыстары.

ЦНС-ның зақымдануы

Орталық жүйке жүйесіндегі өзгерістер көлік құралының үстем көрінісі болып табылады. Олардың ішінде көбінесе (80-90 аралығында% істер) конвульсиялық синдром пайда болады, бұл ауру әдетте көрінеді. Эпизиндромаға арналған, өмірдің алғашқы жылындағы дебют, тән нәрестелік спазмы (Батыс синдромы), содан кейін Леннокс-Гасто синдромына айналады. Адипиялық болмауы мүмкін, сомато-және сенсомоторлық пароксизмдер, қайталама жалпылама талма. Бір жасқа толған, жоғары жиілікті және шабуылдардың әртүрлілігі олардың антиконвульсанға қарсы тұруымен бірге жүреді (антиэпилептическая) емдеу. Эпилепсиялық ұстамалар ақыл-есі кем және мінез-құлықтың бұзылуына әкеледі (агрессиялық, аутизм, DEHB) балаларда.

Ісінің жартысында туберкулез склерозының айқын олигофрения дәрежесі жүреді. Эпилепсиямен қатар, оның дамуының себебі — кортикальды түйнектің болуы. Кішкентай кездерде балаларда қалыпты мінез-құлық бар: жалпы мазасыздық, шапшаңдық пен наразылығын тудырады, назар аударды қиындық. Бұл бұзушылықтардың дәрежесі жоғары, Туберкулез склерозы пайда болғанға қарағанда. Пациенттердің көпшілігінде ұйқының бұзылуы бар. Олар түнгі оянуымен сипатталады, ұйқысыздық, сомнамбүлизм, ерте таңертең ұйқыдан ұйықтауға көшу.

Дерматологиялық белгілер

Терідегі өзгерістер түйнек склерозмен 100-ге жуық жүреді% істер. Олар элементтердің үлкен полиморфизмімен және олардың комбинацияларымен сипатталады. Көбінесе (90-да% істер) гипопигменттеу нүктелері байқалады, әдетте өмірдің алғашқы үш жылында пайда болады және олардың санының артуы. Олар бөкселерге асимметриялық түрде шашырайды, артқы және артқы бүйірлік беттерде. Кірпіктерді тазарту мүмкін, қастар мен шаштар. 14 жаста% жағдайлары, гиперпигментация патчтары дақтар ретінде анықталады, нейрофиброматоздың сипаттамасы. Ереже бойынша, олардың саны 5-тен аспайды.

Түрлі мәліметтерге сәйкес, бетінің ангиофибромалары 50-90-да байқалады% және негізінен 4 жастан кейін қалыптасады. Бұл тары дәндерінің түрінде көп немесе жалғыз тығыз нождер, қызыл немесе сарғыш. «Тері жамылғысы» 21 жаста–68 % істер. Әдетте 10 жылдан 20 жылға дейінгі кезеңде орын алады. Қатты, өрескел терінің асимметриялық аймақтарын көрсетеді, артқы және төменгі артқы жағында орналасқан, 2-3 мм-ден 10 см-ге дейін өлшемі бар. Дерматоскопияны көрген кезде, шағыл аймақ бірнеше талшықты гамартомнан тұрады.

Сондай-ақ оқыңыз  Иық плексит

B 25% Туберкулез склерозының жағдайлары талшықты бляшкалардың қалыптасуымен бірге жүреді, 30-да% істер — жұмсақ дерматофиброма. 50-ге дейін% жасөспірімнен кейінгі пациенттер околоногтевые фибромалардың прогрессивті өсуіне бейім. Соңғылары жиі аяқтарында орналасады. Түтікшелі қызыл түйіндер немесе папула пайда болуы керек, айналасындағылардың мыша.

Офтальмикалық белгілер

Сирек байқалады, алайда TC бар науқастардың жартысы оптикалық жүйкедегі гамартомдардың бар екенін анықтады/немесе тордың гамартомасы. Хамартомалар тегіс болуы мүмкін, сәл көтерілген беті немесе түйін тәрізді, кейде аралас типтегі гамартомдар бар — ортасына түйінді. Гамартомның негізгі көрінісі көрудің жоғалуы болып табылады, бірақ олардың субклиникалық курсы жиі байқалады. Басқа офтальмологиялық бұзылулар мүмкін: ирисаның депигментациясы, оптикалық жүйке басының ісінуі, колобома, қисық, қабықтың ангиофибромалары, катаракта.

Ішкі мүшелердің зақымдануы

Соматикалық органдардың қабықшалары, туберкулез склерозымен бірге жүреді, жұптасқан мүшелердің әртүрлі және жиі екі жақты зақымдалуы, субклиникалық ұзақ ағымы. Олардың көрінісі 5-тен 40 жылға дейін созылады. ТШ үшін патогномик болып табылатын ең көп жаңа аурулар: жүрек рабдомиясы, өкпелік кисталар, поликистоз бүйрек ауруы, Бауырдың гамартомы, ректалды полиптер. 4 жаста,5% ТК жағдайлары қатерлі ісіктер байқалады, неғұрлым кең таралған бүйрек жасуша рагы.

Жүрек-тамыр жүйесі жүрек ісіктерін анықтайды. B 30-60% бұл рабдомиома болып табылады. Іштегі дамуымен антенатальды ұрықтың өлімі байқалады. Жаңа туған нәрестелердің жартысына жуықында рхабдомиомалар EchoCG-ді орындағанда кездейсоқ анықталады. Жас балаларда олар аритмияны көрсетеді, WPW синдромы, тахикардия, қарыншалық фибрилляция. Рабдомьямның іштей позициясы миокардтың бұзылуына әкеледі; жүрек бөлігінің ісік массасын толтыру жүрек жеткіліксіздігіне әкеледі. Егде жастағы балаларда рабомдықтар негізінен симптомсыз болып табылады; қатпарлы блок блоктың ықтимал қоршауы, ЭКГ-да жалған-ишемиялық бұзылулар. Жиі 6 жасында рабдомиоманың регрессиясы және толық жоғалуы жиі кездеседі.

Пациенттерде өкпе зақымдануы байқалады, туберкулез склерозы бар, 30 жылдан кейін. Рентгенограммада көптеген өкпе түтіктерінің суреттері анықталған «жасуша өкпесі». Асқазан-ішек зақымдары ауызша ісіктерді қамтиды, эмаль кемшіліктері, бауырдағы бірнеше немесе бір де гамартом, тік ішектің қатерлі емес полипі. Бүйректің зақымдалуы 50-85 жылдары туберкулез склерозымен бірге жүреді%. Ангиомиолипомдарды байқауға болады, кисталар, гломерулосклероз, нефрокальциноз, интерстициальды нефрит, гломерулонефрит. Бүйректің патологиясы — бұл көлік құралында өлім себебі CNS-нің зақымдануынан кейінгі екінші.

Туберкулез склерозының диагностикасы

Туберкулезді склерозды бірнеше маманның бірлескен күшімен ғана диагностикалауға болады (невропатолог, офтальмолог, дерматолог, кардиолог, нефролог) кең науқастарды тексеру арқылы. Церебральды эпилепсиялық белсенділік EEG және EEG үлгілерімен жазылады. Бір жасқа дейінгі балалар нейросонографиясы болуы мүмкін. ЦНТ зақымдану диагнозындағы ең маңыздысы CT және MRI болып табылады. Мидың КТ іздестіруі кальциленген түйнектер мен субконтимальды түйіндер үшін көбірек ақпаратталған, және мидың MRI — кальценбеген түйнекті анықтау кезінде. Астроситаны балаларға дер кезінде диагностикалау үшін, туберкулез склерозы бар, Кем дегенде екі жылда бір рет МРТ немесе КТ іздестіру ұсынылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Краниосиностоз

Соматикалық мүшелерді кешенді зерттеу: ЭКГ, Жүректің Ультрадыбыстық және МРИ, Абдоминальды УДЗ, Бүйрек ультрадыбыстық және CT, урография, кеуде рентгені, sigmoidoscopy, колоноскопия. Офтальмиялық зақымдар тікелей және жанама офтальмоскопиямен анықталады, тордың сканерден тыс томографиясы.

Туберкулез склерозымен бірге жүретін көріністердің үлкен полиморфизміне байланысты, Диагностикалық критерий диагнозды белгілеу үшін қолданылады, 1998 жылы әзірленген. Швецияда. Олар бастапқыда, қайталама және үшінші дәрежелі симптомдар. Туберкулез склерозы сенімді, 2 негізгі немесе үшінші деңгейлі комбинацияда 1 негізгі симптом болған кезде. Туберкулез склерозы 1 орта және 1-ші немесе 3-ші сатыдағы симптомдармен мүмкін.

Туберкулез склерозын емдеу

ТД-ны емдеудегі басты мақсат — антиконвулсант терапия, өйткені олигофрения мен ДСР дәрежесі эпифрискус жиілігімен тікелей байланысты, және эпилептикалық күйі өлімге әкелуі мүмкін. Препаратты таңдау пароксизмдердің түріне байланысты, Монотерапияның тиімділігі жеткіліксіз, аралас емдеу тағайындалады. Батыс синдромында Vigabatrin және tetracosactide қолданылады. Екінші дәрілік препараттар — вальпроат. Туберкулез склерозы жартылай эпифизкуспен кездессе, онда карбамазепинмен аралас терапия негізгі терапия болып саналады. Эффект болмаған жағдайда ламотриджин осы емдеу режиміне енгізілген. Жалпыланған эпифизкрупа мен жартылай пароксизм жағдайында қазіргі заманғы антионвульсандар топирамат және леветиразетам басқа препараттармен бірге бір рет қолданылуы мүмкін.

Олигофренияның терапиясы негізінен баланың психологиялық-психологиялық қолдауымен және психотерапиямен жүргізіледі. Нейтропиялық және басқа да ынталандырушы нейроқаулардың тағайындалуы эписидроманың болуына байланысты қарсы. Астроцитомалар анықталған кезде динамикалық бақылау жүргізіледі. Ішеккірдегі ісіктерді хирургиялық жолмен алып тастау инкасранальды қысымның көтерілуімен мөлшерінің күрт өсуімен ғана белгіленеді. Операцияны нейрохирургтар жүзеге асырады.

Соматикалық органдардың шағылыстарына қатысты көбінесе күту тактикасы қолданылады. Хирургиялық емдеу индикаторларға сәйкес жүргізіледі, негізінен жағдайларда, Ісік маңызды органды дисфункция тудырған кезде немесе оның қатерлі үрдісі бар.