Тубулопатия

Тубулоnатия

Тубулопатия – зәр шығару жүйесінің ауруларының гетерогенdі тобы, бүйрек түтікшелерінdегі бұзылған реабсорбциямен байланысты. Клиника өте әртүрлі. Тубулопатиялар микроэлементтің тапшылығының белгілері болып табылаdы: әлсіздік, дегидратация, полиурия, бұлшықет гипотониясы, Рахит симптомдары, қан қысымын бір бағытта немесе басқа деңгейде өзгерту, және t. д. Зәрді және бүйрек функциясының сынақтары жүргізілуде, зертханалық және рентген диагностикасы, асыл тұқымды талдау. Тубулопатияны жиі симптоматикалық емдеу, натрий деңгейін қалыпқа келтіруге бағытталған, калий, кальций және т.б.

Тубулопатия

Тубулопатия
Қарамастан, тубулопатия аурулар деп саналады, онда бүйрек түтікшелерінің бұзылуы бар, осы топтың нозологиясының бөлігі іс жүзінде энзимопатия болып табылады, яғни тасушы белоктардың құрылымын бұзуға негізделген. Тубулопатияның пайда болу жиілігі айтарлықтай өзгереді. Мысалы, Барттер синдромы сирек диагноз қойылған, ал бүйрек глюкозуриясының жиілігі 6-ға жетеді% жаңа туылған нәрестелер арасында (отбасылық нысаны берілген). Педиатриядағы мәселенің өзектілігі өте жоғары. Біріншіден, тубулопатиялар көбінесе рахит жасаған кезде пайда болады және осы себепті созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің сатысында қазірдің өзінде диагноз қойылған, бұл түзету үшін дерлік емес. Екіншіден, көптеген алғашқы тубулопатиялардың себебі толығымен түсіндірілмеген, бұл дегеніміз, тек қолдайтын терапия мүмкін.

Тубулопатияның себептері

Тубулопатиялардың көпшілігі генетикалық ақаумен байланысты. Мутация гендерде болуы мүмкін, ақуыз синтезін кодтау, түрлі микроэлементтерді бүйрек түтікшелі жасушалар мембранасы арқылы тасымалдау. Гормондарға жауап болмауы да мүмкін, калийдің реабсорбциясын реттеу, натрий, бикарбонаттар және басқа қосылыстар, бұл клеткалық мембранадағы осы гормондар үшін рецепторлардың дамуындағы ақаулармен байланысты. Тубулопатияның тағы бір себебі — бүйректегі диспластикалық өзгерістер, яғни пренатальдық кезеңдегі дұрыс емес тін, соның арқасында тубулоциттердің мембранасының құрылымы өзгереді.

Жоғарыда көрсетілген факторлар әр түрлі қосылыстар мен бастапқы зәрден келген микроэлементтердің реабсорбция процесінің бұзылуына әкелді. Дегенмен, ауыр металл тұздары немесе препараттармен уланғаннан кейін бүйрек түтікшелерінде де орын алуы мүмкін, жинақталған ауруларда (сфинголипидоз, мукополисахаридоз және басқалар.), генетикалық ақау пайда болғанда, бұл жағдайда бүйрек және зәр шығару жүйесінің сыртында. Кез-келген аурулар, бүйрек түтікшелерінің жұмысын бұзуға қабілетті, тубулопатияны тудыруы мүмкін. Олар қатты күйіп қалуы мүмкін, қан аурулары және басқа жағдайлар, онда бүйректегі жүктеме айтарлықтай артады.

Сондай-ақ оқыңыз  Драмалық тұлғаның бұзылуы

Тубулопатияның жіктелуі

Тубулопатияны бастапқы және екінші деңгейге бөлу этиологиялық принципке негізделген. Бірінші жағдайда біз бүйрек түтікшелері жүйесіндегі тұқым қуалаушы және туа біткен патологиялар туралы айтып отырмыз, ал екінші тубулопатия сыртқы әсерімен байланысты, яғни басқа органдар мен жүйелердің аурулары бар, қан аурулары, ісіктер, күйік ауруы және т. д. бұдан басқа, клиникалық жіктеу бар, жетекші аурулар синдромына негізделген: полиурия, қаңқалық деформациялар, нефролития және басқа белгілер. Іс жүзінде канал аппаратын бұзу арқылы жіктеу жиі қолданылады. Тубулопатияны бөліңіз:

  • Проксимальды тубуланың басым зақымдалуы (цистинурия, де Тони-Дебре-Фанкони ауруы, бүйрек глюкозурия және т.б.).
  • Дистальды түтікшелердің басым зақымдалуы (І типті бүйректік құбырлы ацидоз, псевдогипоалдостеронизм).
  • Түтікшелерді жинау деңгейінде реабсорбцияны бұзу арқылы (Liddle’s синдромы, Барттер синдромы, гипер альдостеронизм).
  • Түтікшелі аппараттардың жалпы зақымдануы (нефронофталий).

Тубулопатияның белгілері

Клиникалық көріністер тәуелді, тасымалдау нақты байланыс үзілген. Мәселен, гипофосфатематикалық қант диабетінде, кальцийдің шамадан тыс кетуінің бұзылуы байқалады, сондықтан клиникада рахиттің белгілері басым, D дәрумені терапиясына жоғары қарсылық. Ричитке ұқсас өзгерістер де Тони-Дебре-Фанкони ауруы арқылы дамиды, бірақ бұл жағдайда олар басқа органдардан көптеген сүйек деформацияларымен және патологияларымен біріктіріледі (Көз, жүректер мен ыдыстар, ЛОР мүшелерi және басқалар.). Псевдогипалдостеронизм организмнен натрий хлоридінің шамадан тыс кетуімен сипатталады, зәр ғана емес, сонымен бірге нәжіспен де, сілекей, кейінірек, сондықтан емделушілерде дегидратация белгілері бар.

Тубулопатиядағы глюкоза тапшылығы әлсіздікпен көрінеді, аштық, сондай-ақ полиурия және полидипсия, себебі бүйрек глюкозурия симптомдарымен бірге жүреді, қант диабетіне ұқсас. Кейінгі гипокалемиямен калийдің реабсорбциясының төмендеуі бұлшықет гипотониясына немесе тіпті параличке әкелуі мүмкін. Аминқышқылдардың бүйрек мембрана тасымалының бұзылуы олардың тапшылығын тудырады, кейбір симптомдармен көрінеді. Мәселен, цистинурияның бүйрек коликасы бар, Хартнап ауруы бар – Атаксия және пелагра церебральды белгілері. Тубулопатияның бұл тобы көбінесе нефролитиясына әкеледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Жедел бауырдың сәтсіздігі

Тубулопатияның диагностикасы

Тубулопатия күдіктенсе, педиатр дәрігер мен зәр шығару жүйесінің функцияларын жан-жақты зерделейді. Калий деңгейін анықтау міндетті, кальций, натрий, зәр хлоры, сондай-ақ зәрдегі глюкозаның болуын тексеру. Аминқышқылдары хроматографияны қолданып талдау кезінде анықталуы мүмкін. Концептілер микроскоптың көмегімен көзбен тексеріледі немесе радиография және ультрадыбыстық зерттеу арқылы анықталады. Бұдан басқа, Ультрадыбыстық диагноз бүйректің қалыпты дамуын жиі растайды, ұрық жасушалары және зәр шығару жүйесінің басқа бөліктері. Көптеген бастапқы тубулопатиялар үшін мұра түрі да белгіленеді, және хромосомада ақауды оқшаулау, сондықтан асыл тұқымды талдау қажет. Мүмкін болса, молекулалық генетикалық әдістерді қолданыңыз.

Түрлі микроэлементтердің мазмұны тек несепте ғана емес, бірақ қанға да жатады. Ереже бойынша, қандағы бүйректердің бөлінуінің жоғарылауымен, олардың тапшылығы байқалады. Сондай-ақ, биохимиялық қан анализі глюкоза деңгейін бағалауға мүмкіндік береді. Сонымен бірге, тубулопатия гормондардың сандық құрамымен анықталады. Қалқанша безі мен адреналді гормондарға ерекше көңіл бөлінеді, натрий метаболизмінде белсенді, калий, кальций және т. д. Бұдан басқа, жоғары концентрациясы, мысалы, альдостерон, тубулоциттердің мембранасындағы рецепторларға сезімталдықтың жоқтығын көрсете алады, бұл бүйрек тұзды қант диабетіне күмән келтіруге мүмкіндік береді.

Тубулопатияны емдеу

Патология көбінесе генетикалық ақаулармен байланысты, этиотропты терапия әзірленбеген. Ерекше жағдай — қайталама тубулопатия, жинақтау аурулары нәтижесінде дамыған, иррационалды диета және т. п. Мұндай жағдайларда предвидеть факторларды түзету мемлекеттің жақсаруына әкеледі. Мысалы, ауыр күйік гемодиализ, лизосомалық сақтау бұзылыстарында ауысымды энзимді терапия көрсетілген, бүйрек түтікшелеріндегі әртүрлі қосылыстардың алдын-алу. Тубулопатияның себебіне қарамастан, сілтілік диета тағайындалады, картоп қоса алғанда, қырыққабат, сүт өнімдері мен жемістер.

Бастапқы тубулопатияның терапиясы микроэлементтердің деңгейін қалыпқа келтіруге бағытталған, олар зәрді қатты шығарып тастайды. Жедел тапшылығы натрий хлоридінің ерітіндісін ішілік енгізу арқылы түзетіледі (жиі гипертониялық), калий және цитрат қоспалары. Рахитті емдеуде Д витаминінің және бифосфонаттардың жоғары дозалары қолданылады, денеде кальций мен фосфордың сақталуына ықпал етеді. Сүйек деформациясы хирургиялық түзетудің белгілері болып табылады. Тубулопатия жиі физикалық дамудың кешігуіне байланысты, синтетикалық соматотропиннің курсын тағайындау мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Нейродероматит

Тубулопатияның болжамдары және алдын-алу

Болжам аурудың себебіне байланысты. Кішкентай балалардың бүйректік қант диабеті көбінесе тез сусыздандыру нәтижесінде өлімге әкеледі. Тони-Дебре-Фанкони ауруы кезінде бүйрек жеткіліксіздігі қысқа уақыт ішінде дамиды, ауыстыруды қажет ететін терапия. Алайда, аминқышқылдардың мембраналық тасымалдануының бұзылған көптеген тубулопатиясы барынша қолайлы болжамдарға ие, және жұмсақ бүйрек глюкозуриясы мүлдем асимптоматикалық болуы мүмкін. Жалпы алғанда, алғашқы тубулопатия бойынша болжам нашар, қайталама қарағанда, өйткені этиотропты емдеу мүмкіндігі жоқ. Алдын алу — күтуге болатын ата-аналарға генетикалық кеңес беру.