Туынды дискератоз

Туынды дискератоз

Туынды дискератоз – өте сирек генетикалық ауру, Терінің жергілікті гиперпигментациясын қамтитын классикалық клиника, тырнақтың және лейкоплаканың дистрофиясы. Жүректің деградациясы да орын алады, бұл пластикалық анемияны көрсетеді, иммунитет тапшылығы және қан кету. Жиі туа біткен дискератоз қатерлі ісікпен ауырады. Диагноз клиникалық симптомдарды салыстыруды және кaryotyping немесе флуоресцентті будандастыруды қолдану арқылы кариотиптік ақауларды анықтауды қамтиды. Емдеу қалыпты сүйек кемігін трансплантациялау немесе фармакологиялық ынталандыру арқылы қалпына келтіреді. Симптоматикалық терапия бір мезгілде жүзеге асырылады.

Туынды дискератоз

Туынды дискератоз
Туынды дискератоз – генетикалық түрде анықталған синдром, сүйек кемігін сәтсіздікке ұшыраған және белгілі бір симптомдардың үйлесуі көрінеді. Аурудың классикалық үштігі алғаш рет 1906 жылы неміс дерматовенерологы Зинссермен сипатталды. 1930 жылдары Коул және Энгман сипаттама берді, содан соң патологияға екінші ат берілді – Zinsser-Cole-Engman синдромы. Қазіргі уақытта аурудың клиникалық сипаттамалары, классикалық үшайдан басқа, басқа симптомдар мен синдромдарды қамтиды. Патология өте сирек, таралуы – 1:1000000. Ер адамдар 4-ке ауырады,7 есе жиі, әйелдерге қарағанда. Аурудың көрінісі 5 жастан 15 жасқа дейін созылады, сондықтан педиатр дәрігер бірінші кездесуде. Симптомдар бірте-бірте дамиды, ең айқын клиникалық көрініс 25-30 жас және одан жоғары жасқа толады. Ежиі емес бойынша, пациенттер қайталама инфекциялар түрінде асқынулардан өледі, қатерлі ісіктер мен ішкі қан кетулер.

Туа біткен дискератоздың себептері

Туынды дискератоз — мұрагерлік ауру, ол Х хромосомасы арқылы байланысқан, автозомдық басым және автозомдық рецессивтік түрлері. 75-тен астам% жағдайлардың ауысуы рецессивті түрде өтеді, Х хромосомасы арқылы, 25-ке дейін% — автозомдық басым механизмде. Ақаулы генді локализациялау, дискератоздың дамуына себепші болады – дискератин – Xq28, сирек – 3к14-те. Chromatid үзілістері 2q33 және 8q22 локустарында болуы мүмкін, митоздың ауытқулары. Кариотиптің бастапқы ақауларының пайда болу себептері мен механизмдері белгісіз.

Сондай-ақ оқыңыз  Құмар ойын

Туа біткен дискератоздың белгілері

Туа біткен дискератоздың классикалық нұсқасы симптомдардың үштігін қамтиды: дистрофиялық тырнақ өзгереді, тері мен шырышты қабықшаның гиперпигменттеуі. 85-тен астам% оның басқа патологиялық жағдайлары күрделене түседі: апластикалық анемия, иммунитет тапшылығы, церебральді дамудың бұзылуы, ақыл-есі кем болу, өкпенің немесе бауырдың фибротикалық деградациясы, қатерлі ісік. Ауру біртіндеп дамып келеді. Туа біткен дискератоз 5 жасқа дейін созылады. Бірінші көріністер 6 жастан 15 жасқа дейін дамуы мүмкін, кейде – 20-дан кейін. Жас кезінде барлық симптомдар нашарлайды және асқынулар дамиды.

Туа біткен дискератоздың алғашқы көрінісі, ереже бойынша, тырнақтың дистрофиясын білдіреді. Тырнақтар жұқа және мыжылған болады, бойлық жолақтану орын алады. 2-3 жыл өткеннен кейін тән локализацияға ие торлы гиперпигментация осы көріністерге қосылады – тұлға, мойын, жоғарғы кеуде беті. Зақымдалған аудандардың орташа мөлшері – Диаметрі 2-8 мм. Тері адрофиясы, қоңыр түске ие болады, теленаргиоздың болуы мүмкін. Жиі аяқтар мен алақандардың гиперхидрозы және гиперкератозы бар, акроцианоз, алопеция. Біраз уақыттан кейін тырнақ пластиктері өздігінен жойылуы мүмкін, көбінесе аяқтың кішкентай саусақтары байқалады.

8-10 жастағы науқастардың жартысынан көбі гипопластикалық анемияны дамытады, ол педиатрияда жиі Fanconi анемия деп саналады. Бірінші клиникалық көріністер – жиі ноздушки. Иммунитет жақында азаяды. Кейде анемия мен иммунитет тапшылығы туа біткен дискератоздың негізгі белгілері болып табылады. 25-30 жасында ауыз шырышты қабығының зақымдалуы байқалады. Олар весикулаларды немесе папулаларды дамыта алады, эрозияға айналады; папилломалар, тілдің папилляры атрофиясы, гингивит, лейкоплакия. Тістің жоғалуы байқалды. Көздің зақымдалуы жиі кездеседі – конъюнктивит, блифарит, эктропион, катаракта және глаукома. Лейкоплакия басқа шырышты мембраналарға біртіндеп әсер етеді – уретры, ішек, жыныстық органдар. Пациенттердің үштен бір бөлігі ақыл-ойдың артта қалып отыр.

Туа біткен дискератоздың диагностикасы

Туа біткен дискератозды диагностикалау қиын. Ауру өте сирек кездеседі және көптеген клиникалық көріністерге ие. Диагностика қол жетімді симптомдар мен синдромдарға негізделген, зертханалық зерттеулер мен тері биопсиясының гистологиялық сараптамасы.

Сондай-ақ оқыңыз  Қайталанатын ауру

Жалпы клиникалық зерттеулер жеке синдромдардың болуын анықтауға мүмкіндік береді. Лейкоцитоз УАК-ның ерте кезеңдерінде мүмкін, нейтропения, ESR ұлғайтылды. Әрі қарай пантитопения дамиды, апластикалық анемия, ықтимал макроцитоз және ұрық гемоглобинінің шоғырлануының артуы. Кеш кезеңде ішек пункциясы сүйек кемігін депрессияға ұшыратады. Зақымданған терінің гистологиялық сараптамасы эпидермдердің айналасына айналады, жұмсақ гиперкератоз, базальды қабат пигментациясын ұлғайтады, Дермекте – папиллярлық және ретикулярлық қабаттардағы меланофагтардың санын көбейту, микроваскулярлық кеңею. Коллаген құрылымын бұзу мүмкін, гомогенизация және оның талшықтарының фрагментациясы. Арнайы диагноз кариотиптің ақауларын анықтауға бағытталған. Кaryotyping немесе флуоресцентті гибридизация орындалады, онда Xq28 аймағында ген мутациясын құруға болады, сирек – 3к14-те.

Туа біткен дискератоздың дифференциалды диагнозы херодерма пигменттерімен жүргізіледі, ангидротикалық эктодермальды дисплазия, poikiloderma, эпидермолиз былоса, Fanconi анемиясы.

Туа біткен дискератозды емдеу

Туа біткен дискератозды емдеу тиімсіз. Негізгі мақсат – сүйек кемігін депрессиямен күресу. Таңдау әдісі – сүйек кемігін трансплантациялау, бұл аурудан зардап шекпейді. Тіпті трансплантация аясында көптеген науқастар реакцияны сезінеді «егілді қарсы хост». Трансплантациялау мүмкін болмаса, анаболикалық гормоналды агенттерді пайдалану көрсетіледі (оксиметолон), колонияны ынталандыратын факторлар, эритропоэтин. Осы науқастарда қатерлі ісіктерді емдеу протон терапиясының көмегімен жүзеге асырылады. Лейкоплакияда ретиноидтар мен п-каротин қолданылады.

Туа біткен дискератоздың болжамдары жағымсыз. Дәрі дерлік әрдайым ауру болып табылады. Қатерлі ісіктер өлімге әкеледі, қайталама инфекция (негізінен – пневмония), асқазан-ішек немесе басқа ішкі қан кетулер. Көбінесе пациенттер ауыз қуысының скамозлы жасушалық канцеродан өледі, гипофаринс, жыныстық органдар, уретрия және асқазан-ішек жолдары, реже – панкреатиялық аденокарцинома, Ходжкиннің лимфомасы.