Уилсон ауруы

Уилсоn ауруы

Уилсон ауруы — мұрагерлік ауру, авtазомdық рецессивтік түрі. ATR7V генінdе мутация тұрғысынан пайда болады, бауырдың ATPase-дегі мыстың ақуызын кодтайтын код. Уилсон ауруының сипаттамалық белгісі — әр түрлі органдар мен тіндерде мыс жинақтау, бауырда және базальдық ганглидеяда. Уильсонның ауруы іште пайда болуы мүмкін, қатаң-аритмомерперкинетикалық, ашытқылар немесе экстрапирамидалық кортикалы пішін. Уилсон ауруы диагностикасы офтальмологиялық тексеруден тұрады, биохимиялық зәрді және қан анализдерін, MRI немесе CT мидың сканерлеу. Патогенетикалық терапияның негізі — тиолдік препараттар, ол бірнеше жылдар бойы, тіпті өмір бойы қабылдануы мүмкін.

Уилсон ауруы

Уилсон ауруы
Уилсон ауруы — мұрагерлік ауру, автазомдық рецессивтік түрі. ATR7V генінде мутация тұрғысынан пайда болады, бауырдың AПТ-аюын экспорттайтын ақуызды кодтау. Уилсон ауруының сипаттамалық белгісі — әр түрлі органдар мен тіндерде мыс жинақтау, бауырда және базальдық ганглидеяда.

Aурудың ашушысы — А.Кімге. Уилсон, 1912 жылы ауру сипатталған, отандық медицинада — H.А. Коновалов. Уилсон ауруының патогенезі 1993 жылы анықталған. Тұжырымдама «Уилсон ауруы» ақ сәйкес келеді: Уилсон-Коновалов ауруы, Ішіндеестфал-Уилсон-Коновалов ауруы, гепатоцеребральды дистрофия, гепатолентті дистрофия, линцикулярлық прогрессивті деградация.

Уилсон ауруларының жіктелуі

Х санатына сәйкес.В. Коновалов Вильсон ауруының бес түрін ажыратады:

  • ішек
  • қатаң-аритмомерперкинетикалық
  • титиреу қатаң
  • дрожание
  • экстрапирамидтік кортикальды

Уилсон ауруының этиологиясы мен патогенезі

ATP7B гені хромосоманың ұзын қолында 13 жасалады (13q14.3-q21.1). Адам ағзасында шамамен 50-100 мг мыс бар. Адам үшін күнделікті мыстың қажеттілігі — 1-2 мг. 95% мыс ішегінде сіңіріледі, керуоллоплазминмен кешен түрінде тасымалданады (сарысу глобулиндерінің бірі, бауыр синтезделген) және тек 5% Альбуминмен кешен түрінде. Бұдан басқа, мыс ионы ең маңызды метаболикалық ферменттердің бір бөлігі болып табылады (лизилоксидаза, супероксидтік дисмутаза, цитохромды С-оксидаза және басқалары.). Вильсонның ауруымен бауырдағы екі мыс алмасу процесінің бұзылуы бар — негізгі мыс-байланыстыратын белоктың биосинтезі (керулоплазмин) және мыс алмасып кетуі, бұл қандағы шексіз мыс деңгейінің ұлғаюына алып келеді. Әртүрлі органдардағы мыс концентрациясы (көбінесе бауырда, бүйрек, қабықтың және мидың) өсуде, олардың улы зақымдануына алып келеді.

Сондай-ақ оқыңыз  Жүктілік кезіндегі анемия

Уилсон ауруының клиникалық көрінісі

Клиникалық полиморфизм Уилсон ауруына тән. Аурудың алғашқы көріністері бала кезінде пайда болуы мүмкін, жастар, ересектерде және ересек өмірде әлдеқайда аз. B 40-50% Уильсонның ауруының жағдайлары бауырдың зақымымен көрінеді, қалған бөлігінде — психикалық және неврологиялық бұзылыстары бар. Жүйке жүйесінің патологиялық процесіне қатысуымен Kaiser-Fleischer сақинасы анықталды.

Abdominal Wilson ауруы негізінен 40 жылға дейін дамиды. Таңбалық ерекшелігі — цирроздың түрі бойынша бауырдың қатты зақымдануы, созылмалы гепатит, фулминант гепатит.

Уилсон ауруының қатаң аритмохиперкиндік түрі бала кезінен көрінеді. Алғашқы көріністер — бұлшықет қатаңдығы, аммиа, сөйлеу бұлдыры, кішкене қозғалыстарды орындаудағы қиындық, ақыл-ойдың қалыпты төмендеуі. Аурудың бұл түрі прогрессивті курспен сипатталады, өршу мен ремиссия эпизодтарының болуы.

Уилсон ауруының түрі 10 және 30 жас аралығындағы кезеңдерде кездеседі. Негізгі симптом — бұл тремор. Бұдан басқа, брадикинезия пайда болуы мүмкін, bradilalia, қатты психорганикалық синдром, эпилепсиялық талма.

Уилсон ауруының экстрапирамидтік кортикалы нысаны өте сирек. Оның басталуы жоғарыда көрсетілген нысандардың кез-келгеніне қарай ұқсас. Бұл эпилепсиялық талма, экстрапирамидалық және пирамидалық бұзылыстар мен анықталған интеллектуалдық тапшылық.

Уилсон ауруы диагнозы

Кескін лампасын қолданумен офтальмологиялық тексеру Kaiser-Fleischer сақинасын ашады. Зәрді табудың биохимиялық зерттеулері күнделікті несептегі мыс шығаруын арттырды, сондай-ақ қандағы керлулоплазмин концентрациясын төмендетеді. Көрнекілендіру әдістерін қолдану (Мидың CT және MRI) ми жарты шарлары мен миокардтың атрофиясын анықтайды, сондай-ақ базальды ядролар.

Дифференциалды диагноз

Вильсонның ауруын диагнозды анықтағанда, невропатолог оны паркингонизмнен ажыратуға тура келеді, гепатоцеребральді синдром, Gellervordena-Spatz ауруы. Бұл аурулардың негізгі дифференциалды диагностикалық белгісі — Уилсон ауруына және мыс алмасу бұзылыстарына тән Kaiser-Fleischer сақиналарының болмауы.

Уилсонның ауруын емдеу

Уилсон ауруын патогенетикалық емдеудің негізі — тиолдік препараттарды тағайындау, бірінші кезекте — D-пенициламин немесе унтиол. Сокройдың негізгі артықшылығы — төмен уыттылық және жанама әсерлер болмаған кезде ұзақ уақыт қолдану мүмкіндігі. Ол үшін 0 тағайындалады,15 г (1 капсула) тәулігіне (тек тамақтанғаннан кейін ғана), болашақта, 2-ге дейін,5-3 ай дозаны 6-10 капсула дейін арттырады/күн (оңтайлы доза). D-пенициламинді емдеу бірнеше жылдар бойы, тіпті қысқа үзілістері бар өмірге арналған (2-3 апта ішінде) жанама әсерлер кезінде (тромбоцитопения, лейкопения, өткір асқазан жарасы және т. д.).

Сондай-ақ оқыңыз  Шарп синдромы

Unityiol төзімсіздік жағдайында тағайындалады (нашар толеранттылық) D-пенициламин. Емдеудің бір курсының ұзақтығы — 1 ай, содан кейін емдеу тоқтатылады 2,5-3 ай. Көп жағдайда науқастың жалпы жағдайының жақсаруы байқалады, сондай-ақ неврологиялық симптомдардың регрессиясы (қаттылық, гиперкинез). Гиперсенездің үстемдік жағдайында нейролептиктің кішігірім курстарын тағайындау ұсынылады, қатаңдықпен — леводопа, карбидопа, триэхсипендиил.

Ауыр Уилсон ауруы жағдайында, шетелде консервативті емнің тиімсіздігі бауыр трансплантациясына байланысты. Операцияның оң нәтижесі болғанда науқастың жағдайы жақсарады, организмдегі мыс алмасу қалпына келтірілді. Науқастарды әрі қарай емдеуде иммуносупрессивті терапия қолданылады. Ресейде бауыр мен бауырдың оқшауланған тірі жасушалары бар биохимфери әдісі біртіндеп клиникалық тәжірибеге енгізіледі (т. н. аппараты «қосалқы бауыр).

Уилсонның ауруын емдеу диетаны тағайындаудан тұрады (кесте №5) мысқа бай өнімдерді шығару үшін (кофе, шоколад, бұршақтар, жаңғақтар және т. д.).

Уилсон ауруының алдын-алу және алдын-алу

Уилсон ауруын дер кезінде диагностикалау және тиісті дәрі-дәрмектерді төмендететін терапия жағдайында, пациенттің жалпы күйі мен ағзадағы мыс алмасуын қалыпқа келтіруге болады. Схемаға сәйкес тиол препараттарын үнемі қабылдау, маман дәрігер тағайындаған, науқастың кәсіби және әлеуметтік белсенділігін сақтауға мүмкіндік береді.

Уилсон ауруының қайталануын болдырмау үшін науқастың қан мен зәрін жылына бірнеше рет сынап көру ұсынылады. Келесі көрсеткіштерді бақылау қажет: мыс концентрациясы, керулоплазмин және мырыш. Бұдан басқа, ұсынылған биохимиялық қан сынағы, қанның жалпы саны, сондай-ақ терапевт пен невропатологпен үнемі консультация өткізеді.