Undine синдромы

Undine синдромы

Undine синдромы – өте сирек генетикалық ауру, ұйқы кезіндегі гиперкапнияға организмнің қалыпты реакциясымен байланысты автономды тыныс алудың бұзылуы сипатталады. Бұл жағдайдың негізгі симптомы терең ұйқысыз фаза кезінде апноэ болып табылады, өлім, тыныс алу кезіндегі кез-келген патологиялық өзгерістер, жүйке және жүрек-тамыр жүйелері морфологиялық тұрғыдан жоқ. Undine синдромын диагностикалау электроэнцефалогрограмманың нәтижелеріне негізделген, тыныс алу және қан ұйыған кезде пациенттің қанықтылығының мониторингі, молекулярлық генетикалық талдау және мұрагерлік тарихты зерттеу. Аурудың нақты емі жоқ, Ұйқы кезінде жасанды тыныс алуды қолдану және френалық жүйке стимуляторларын имплантациялау.

Undine синдромы

Undine синдромы
Undine синдромы (туа біткен орталық гиповентиляция синдромы) – өте сирек және салыстырмалы түрде ауыр тұқым қуалайтын ауру, онда бірінші редукция орын алады (bradypnea), содан соң терең ұйықтау кезеңінде тыныс алуды тоқтатыңыз. Бұл патологияның атауы неміс фольклорының дәстүрімен байланысты, онда сувенир (undine) оған сатқындық жасаған және оны кешірген любовник, не «тыныс кетеді, Сіз ұйықтап жатқанда». Бұл Ондин синдромының негізгі көрінісіне өте ұқсас, ол түсінде дәл тыныс алуды тоқтату үшін келеді. Бұл жағдайдың жиілігі бүгінгі күні анықталмаған, Барлығы әлем бойынша 300-ге жуық оқиға анықталды. Ondine мұра синдромының механизмі – толық емес енген автозомдық басым, сондықтан пациенттер арасында гетерозиготтар басым, бірақ олардың ата-аналары фенотиптік сау болуы мүмкін. Орнатылды, бұл аурудың кейбір себептері өздігінен мутация болып табылады.

Undine синдромының себептері

Қазіргі уақытта, бұл аурудың сирек кездесетініне қарамастан, гендіктар Ондин синдромының молекулалық генетикалық негізін анықтай алды. Көптеген жағдайларда бұл патологияның себебі PHOX2B генінің мутациясы болып табылады, хромосомада орналасқан 4. Өрнек өнімі өте маңызды транскрипция факторы болып табылады, орталық жүйке жүйесінің басқа да элементтерін және басқа да медулла обглоната нормативтік эмбриогенезін. Ондин синдромындағы генетикалық ақаудың мәні транскрипция факторының бірінің полиалинді учаскесін дамыту болып табылады, нәтижесінде оның ДНҚ-ға байланысы және оның функциясын орындау мүмкіндігі бұзылған. Эксон 3-дегі PHOX2B генінің қайталануының нашарлауы аймағының өлшемі мен ауру көріністерінің ауырлығымен айқын анықталды.

Сондай-ақ оқыңыз  Гименолиаз

Жоғарыда көрсетілген генетикалық ауытқулар молекулярлық деңгейде вегетативтік жүйке жүйесінің бұзылыстарына алып келеді, Нәтижесінде Ондиннің синдромы бар. Мұндай дамыған бұзылулардың дәлелі — туа біткен орталық гиповентиляцияға ұшыраған науқастарда мұндай симптомдардың жиі анықталуы, жүрек аритмиясын қалай анықтайды?, қан қысымының тұрақсыздығы, Оқушыларға жарықтың кешігуі, терлеу бұзылулары. Бұл процестерді вегетативтік жүйке жүйесі бақылайды, сондықтан олардың Undina синдромындағы қатысуын зақымданудың сипаты туралы айтады. Бұл аурумен сирек жағдайларда PHOX2B генінде ешқандай өзгерістер болмайды, бірақ РЭТ гендерінде мутация болуы мүмкін, EDN3, GDNF және басқалары.

Ұрықсыз синдром жиі нейрокристиптатиямен бірге жүреді – патологиялық жағдайлар, нейрондық кристалдық құрылымдардың эмбриональды бұзылыстарынан туындаған. Осындай жағдайлардың бірі Хиршспрунг ауруы, ішек ішіндегі парасимпатикалық жүйке жүйесінің жасушалық элементтерінің жетіспеушілігінен көрінеді. Осындай бұзушылық шамамен 15-20 аралығында болады% Undine синдромы бар науқастар. Кейбір зерттеушілер Хиршспрунг ауруы мен туа біткен орталық гиповентиляцияның симптомдарын жеке нозологиялық бірлікте айқындайды – Хаддад синдромы, дәрігердің аты бойынша, олар 1978 жылы осындай аралас зақымданулардың жағдайларын алғаш рет сипаттаған.

Ондин синдромының белгілері

Ұйқынсыз синдромның көріністері жиі науқастың дүниеге келгеннен кейін дереу анықталады. Жаңа туған кезеңде ояту жағдайында желдетудің әртүрлі бұзылуы анықталуы мүмкін, бұл баланы мұқият бақылауды талап етеді және осы ауруда неонаталдық өлімнің жоғары деңгейін тудырады. Кейіннен Undine синдромы қалыпты тыныс алу және тәуліктік белсенділік кезінде жеткілікті желдету және ұйқы кезінде респираторлық қозғалыс тереңдігінде күрт құлдыраумен сипатталады, бұл қанның жеткіліксіз оттегімен туындауына әкеледі. Содан кейін bradypnea және ұйқы апноэ болуы мүмкін, білікті медициналық көмек көрсетілмесе, науқастың қайтыс болуы мүмкін.

Ұрықсыз синдром сонымен қатар жиі кездесетін автономдық жүйке жүйесінің бұзылыстарымен біріктіріледі – аритмия, қан қысымының төмендеуі, перистальтика төмендеуі мүмкін (соның ішінде Хиршсприн ауруы көріністеріне байланысты). Кейбір жағдайларда патология симптомдарының дамуын анықтауға болады – желдетудің төмендеуінен ұйқы апноына дейін. Мұндай жағдайларда, Undine синдромы уақытында қажетті терапевтік шараларды анықтап, қабылдады, Біріктірілген аурулардың белгілері біріктірілуі мүмкін, Мұндай науқастарды емдеу сипаттамаларына байланысты. Бұл науқастардың стационарда тұрақты емделуіне байланысты нозокомиальды инфекциялар жиі кездеседі, сондай-ақ бронхит және пневмония, өкпенің жасанды желдеткіші үшін аппаратты қолдану нәтижесінде туындаған.

Сондай-ақ оқыңыз  Негізгі сифилис

Ондин синдромын диагностикалау және емдеу

Undine синдромын диагностикалау науқас баланың жалпы сараптамасы негізінде жүргізіледі, электроэнцефалограф, тыныс алу функциясының ұйқы және ұйықтау кезінде мониторингі. Ауруды анықтаудың маңызды рөлі мұрагерлік тарихты егжей-тегжейлі зерделеуі мүмкін. Ереже бойынша, Туған кезде, Ондин синдромы бар балалар фенотиптік сау болып табылады, мезгілсіз мезгілсіз және жүктіліктің әртүрлі асқынулары. Патологияның ауыр түрлерінде, іс жүзінде, алғашқы күндерде немесе тіпті туғаннан кейінгі сағатта терінің цианозы анық көрінеді және тыныс алу тыныс алу мүмкін, әсіресе мұқият балаға күтім жасауды қажет етеді. Ұрықсыз синдромды аритмиямен және басқа да бұзылыстармен бірге әкелуі мүмкін, ол ауқымды және жан-жақты медициналық тексеруді талап етеді.

Ondine синдромы болған жағдайда, электроэнцефалограмада көпір құрылымдарының азайған белсенділігі анықталады, әсіресе ұйқы кезінде. Тұқымқуалайтын тарихты зерделеу науқастың туыстарында ұқсас тыныс алу бұзылыстарын анықтай алады – күтпеген нәресте өлімі жағдайларына ерекше назар аудару керек. Жеке зертханалар заманауи генетика әдістерін қолдану арқылы Ondine синдромын анықтайды – PHOX2B генінде полиалинді торларды анықтау арқылы. Сонымен бірге, мутацияның болуын ғана емес, сонымен қатар, мутацияның болуын ғана белгілеуге болады, бірақ патологиялық ауданның дәрежесі, бұл патологияның ықтимал жолын болжауға мүмкіндік береді, өйткені аурудың ауырлық дәрежесі геннің 3-ші экзонында GCN қайталама санымен тікелей байланысты.

Қазіргі уақытта Ондин синдромы үшін ерекше ем болмайды, Мұндай науқастардың өмірін құтқару мәселесі өте күрделі мәселе. Ең жиі, балалық шағында, олар ұйқы кезінде желдеткішті қосу үшін трахеостомияға орналастырылады. Кейбір жағдайларда бұл жағдай ауруханада Ондин синдромымен науқастың ұзақ уақыт болуын талап етеді, носокомиальды инфекциялардың және басқа да асқынулардың қаупі едәуір артады. Сондықтан мүмкіндігінше ауру баланың үйінде арнайы құрал орнатылады, және ата-аналар оны қалай басқаруға үйретеді.

Өмір сапасын жақсарту үшін олар френиялық жүйке стимуляторларын имплантациялауы мүмкін, тыныс алу қозғалысының жиілігін бағалайды және қажет болған жағдайда, тітіркендіргіш нервтердің, бради және апноэның дамуына жол бермейді (кардиостимуляторларға ұқсас). Дамудың соңғы сатылары ұқсас құрылғылар, қандағы көміртегі диоксидінің деңгейін және оның жалпы қанықтылығын бағалайды, қажет болған жағдайда мидағы тыныс алу реттеуінің орталық бөліктеріне әсер етеді.

Сондай-ақ оқыңыз  Гепатобластома

Ондин синдромын болжау және алдын алу

Қарастырылды, Undine синдромы немесе туа біткен орталық гипервентиляция болжамы өте қолайсыз болып табылады – Бұл ауру салыстырмалы жоғары неонаталдық өліммен сипатталады, науқастың өмірін одан әрі өкпе жасанды желдету аппаратына байланысты. Алайда, осы аурумен ауыратын науқастардың көпшілігі ересек адамдарға дейін өмір сүрді, бұл оның өмір сүру ұзақтығына тікелей әсерінің жоқтығын немесе байланысты бұзылулардың дамуын көрсетеді. Сондықтан болашақта тыныс алу қозғалысының неғұрлым озық стимуляторларын дамыту жеке тұлғаларға мүмкіндік береді, Ондин синдромынан зардап шегеді, өмір сүру сапасының оңтайлы деңгейі. Аурудың алдын алу қазіргі уақытта генетикалық сипатта және сирек жағдайға байланысты дамымаған.