Unferriht-Lundborg ауруы

Unferriht-Lundborg ауруы

Unferriht-Lundborg ауруы – мұрагерлік ауру, орталық жүйке жүйесіне әсер етеді және түрлі және прогрессивті көріністермен ерекшеленеді. Патологияның негізгі белгілері — эпилепсиялық талма, миоклонус, сыртқы ынталандырулар, психикалық бұзылыстарды және сезімтал атаксияны жоғарылатады. Unferriht-Lundborg ауруын диагностикалау науқастың неврологиялық зерттеуіне негізделген, мұрагерлік тарихты және генетикалық талдау деректерін зерттеу. Арнайы емдеу жоқ, бірақ уақтылы терапия антионвульсан және нотропиялық препараттарға негізделген, дамуды бәсеңдетіп, аурудың белгілерін толығымен жоя алады.

Unferriht-Lundborg ауруы

Unferriht-Lundborg ауруы
Unferriht-Lundborg ауруы (прогрессивті миоклонустық эпилепсия түрі 1, отбасылық миоклонус) – генетикалық патология, бұл симптомдардың өсуімен сипатталады, мысалы, миоклонус, эпилепсиялық талма, когнитивті бұзылулар. Ауру алғаш рет 1891 жылы неміс неврологымен сипатталды. Бейберекет, және жақын арада, 1903 жылы – әріптесі және отандасы Г. Лундборг. Унферрих-Лундборг ауруы басқа тұқым қуалау миоклонияларымен салыстырғанда жоғары – Солтүстік Еуропаның кейбір аудандарында ол 20-25 мың тұрғынға 1 жағдайға жетеді. Бұдан басқа, Бұл патология Жерорта теңізінің жағалауында таралады (оңтүстік Франция, Испания, Балкандар) және солтүстік Африкада. Сондықтан Unferricht-Lundborg ауруы үшін басқа атаулар қолданылады – Жерорта миоклонсы және Балтық миоклониясы. Оның мұрагерлік механизмі – автозомдық рецессивтілік, бірдей екі жынысқа да әсер етуі ықтимал.

Unferriht-Lundborg ауруының себептері

Unferricht-Lundborg ауруындағы бұзылулардың даму себебі CSTB генінің мутациясы (кейде сіз басқа атауды таба аласыз — STFB), хромосомада орналасқан 21. Бұл геннің аудармасы — цистата B деп аталатын ақуыз, олардың функциялары қазір белгісіз. Болжам бойынша, ол кейбір лизосомалық ферменттердің ингибиторларының бірі, оның құрылымындағы ақаулар нейрондардағы зат алмасудың бұзылуына әкеледі, ол Unferriht-Lundborg ауруы тудырады. Қазіргі генетика бойынша, көбінесе CSTB генінің мутациясы 500-600 базалық жұптарды нуклеотидті тізбеге енгізу үшін азайтылады, бұл аймақтың транскрипциялық белсенділігін айтарлықтай төмендетеді және хабарлаушы РНҚ-ны біріктіруді қиындатады. Кейде, жоғарыда көрсетілген гентегі мутациялар Unferricht-Lundborg ауруының себебі болып табылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Бүйректің бұралуы

Цистатин B құрылымында кемшіліктер олардың цитоплазмасында арнайы енгізулерді жинақтап, нейрондардың дегенациясына әкеледі, Таврлы лафор деп аталады. Гистохимиялық зерттеулер анықталды, олар мкопротеиндер мен мукосахаридтерден тұрады, кейбір жағдайларда амилоидқа оң әсер етеді. Бұл Unferriht-Lundborg ауруы мукополисахаридоздың кейбір түрлеріне ұқсайды. Басқа тұқым қуалау миоклонияларынан айырмашылығы, Бұл ауру тек орталық жүйке жүйесінің нейрондары зақымдалуымен сипатталады, бұлшықеттерде қайталама өзгерістер ғана анықталуы мүмкін.

Unferrich-Lundborg ауруының белгілері

Туылғаннан кейін және өмірдің алғашқы жылдарында Unferricht-Lundborg ауруы көрінбейді, алғашқы белгілері 5-16 жасында жазылған, кейде кейде. Ең алдымен имитациялық бұлшықеттердің мәжбүрлеп күйіп кетуі пайда болады, содан кейін олар эпилептической талшықтармен қиындайды, Ұстау эпизодтары арасындағы кезеңдер айлар, тіпті жыл. Кейінгі ұру жиі кездеседі, миоклон пайда болады, бұл жарықтың жыпылықтауын тудырады, дене белсенділігі, кейбір жағдайларда – эмоционалдық стресс. Бұлшық дірілі жергілікті болуы мүмкін немесе барлық бұлшық топтарын тартып алады, тіпті бүкіл денені. Аз ғана емес, бірнеше жылдан соң, тремор дамиды, атаксия; бұлшықет құрылымының зақымдануы және сөйлеу бұзылыстарына әкеледі – дисартерия.

Unferriht-Lundborg ауруының алғашқы жылдарында жоғары жүйке қызметінің бұзылуы байқалмайды. Бірте-бірте сипатта өзгерістер бар – науқастар тітіркендіреді, жыртқыш, көңіл күйі жиі кездеседі. Алғашында Unferriht-Lundborg ауруының көріністері тұрақсыз, эпилепсиядан кейінгі алғашқы сағаттарда көбейеді. Онда есте сақтаудың бұзылуы болады, науқастың мүдделерінің ауқымын төмендетеді, деммения белгілері пайда болады. Unferriht-Lundborg ауруы кезінде психотикалық бұзылулар кейде пайда болады – психоз, шизофрения, өзіне-өзі қол жұмсау әрекеттері. Когнитивті бұзылыстың алғашқы белгілерінен кейін 10-12 жыл ішінде толық деменция және терең деменция болуы мүмкін. Дұрыс емделместен, Unferriht-Lundborg ауруы атаксияға байланысты науқастың мүгедектігіне әкелуі мүмкін, сөйлеу бұзылыстары және ақыл-ойдың артта қалуы.

Unferriht-Lundborg ауруы диагностикасы

Unferriht-Lundborg ауруын анықтау үшін диагностикалық неврологиялық әдістер қолданылады, мұрагерлік тарихты зерттеу, генетикалық зерттеулер. Емдеу кезінде стимуляциялық сезімтал миоклон бар, егер бұл науқастың жасына сәйкес келсе, аурудың дамуының дебютіне сәйкес келеді, Бұл қосымша фактор болып табылады. Электроэнцефалограф фон ырғағының баяулауын көрсетеді, сезгіштігі, полиспликалық толқындар. Магнитті резонансты байқау Әдетте Unferriht-Lundborg ауруында елеулі ауытқуларды анықтамайды. Бұл аурудың жанама белгісі қан туыстарында ұқсас жағдайдың болуы, мұрагерлік тарихты зерттеуде не анықталады.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардағы гидряриза

Unferricht-Lundborg ауруының генетикалық диагностикасы бірнеше жолмен жасалуы мүмкін. Дәстүр бойынша, мутацияны анықтау үшін CSTB генінің тізбегінің тікелей реттелуі пайдаланылған. Осылайша, геннің құрылымын бұзуды нүкте ретінде анықтауға болады, сондықтан да ауыспалы сипатта болады. Unferricht-Lundborg ауруын диагностикалаудың тағы бір тәсілі, генетикалық зерттеушілер, — CSTB генінің кейбір бөліктерін күшейту үшін полимеразды тізбекті реакция. 500-600 жұп азоттық негізді салыңыз, бұзушылық тудырады, CG қайталануларының көп саны бар, сондықтан геннің бұл бүкіл фрагменті PCR арқылы күшейтуге ұшырамайды. Реакциялық өнімдердің хроматографиялық бөлінуі кейбір үзінділердің болмауын анықтауға көмектеседі, бұл Unferriht-Lundborg ауруының белгісі.

Унферрих-Лундборг ауруларын емдеу және болжау

Ең көп таралған дәрілік заттар, Unferricht-Lundborg ауруын емдеу үшін қолданылады, вальпро қышқылы болып табылады. Бұл антиконвульсант препарат миоклонды әлсіретіп, ұстап қалуды азайтады. Сол сыйымдылықта басқа препаратқа қарсы препарат қолданылады – клоназепам. Когнитивті бұзылулардың өсуін бәсеңдетуге арналған нотропиялық препараттар қолданылады – мысалы, пиразетам. Unferriht-Lundborg ауруының дебютіне дейін немесе көп ұзамай бұл патологияның дамуын едәуір баяулатуы және науқасқа 60-70 жыл өмір сүруі мүмкін осындай кешенді терапияны тағайындау.

Егер когнитивті бұзылулардың белгілері байқалса, психикалық консультация көрсетіледі. Болжамсыз немесе болжам, кеш емдеу, қолайсыз. Кейде, Unferriht-Lundborg ауруының дәрілікке төзімді формалары бар, күшті антиконвульсандарға тек нашар жауап береді. Бұл жағдайда және емделмеген жағдайда науқас атаксия мен терең деменцияға байланысты мүгедек болады.