Велосипед кардиофациальді синдромы

Велосипед кардиофациальді синдромы

Велосипед кардиофациальді синдромы – туа біткен (кейде тұқым қуалаушылық) ауру, көптеген кемістіктермен және когнитивтік құнсыздануымен сипатталады. Негізгі симптомдары — қатты тамырдың ақаулары (айқын және жасырын жарықтар), жүрек-тамырлық бұзылулар, ақыл-есі кем болу, сипаттамалары. Велосипед кардиофациальды синдромды диагностикалау науқастың ағымдағы мәртебесі негізінде жүргізіледі (соның ішінде жаңа туған нәрестелерді тексеру кезінде) және деректер цитогенетикалық зерттеулер. Аурудың нақты емі жоқ, симптоматикалық терапияны қолдану, соның ішінде хирургиялық әдістер.

Велосипед кардиофациальді синдромы

Велосипед кардиофациальді синдромы
Велосипед кардиофациальді синдромы – генетикалық ауру, оның негізінде көптеген органдардың және дене жүйелерінің ішкі дамуының бұзылуына жатады. Осындай көріністерге ұқсас бірнеше ұқсас фенотип бар (мысалы, Di Georgie және Shprintzena синдромдары), ол, Сонымен қатар, ұқсас генетикалық себептерге байланысты. Осылайша, генетика саласындағы кейбір зерттеушілер топтағы барлық мемлекеттерді біріктіреді «велокардиостатикалық синдром», ал басқалары сенеді, бәрі бірдей түрлі нозологиялық бірліктер. Мысалы, Di Georgie ауруындағы айырмашылықтар иммунологиялық бұзылулар болып табылады, олар велосипед кардиофациальді синдром кезінде жұмсақ. Бұл оқиға 3000-4000 тууға шаққанда шамамен бір оқиға, ұлдар сияқты дамуы мүмкін, сондықтан қыздар, көп жағдайда патология өздігінен жүреді және баланың ата-аналарына немесе жақын туыстарына қол жетімді емес. Тек кейбір жағдайларда автокардиофациалық синдромды мұрагерлік беру автозомдық басым механизммен сенімді түрде дәлелденді.

Векокардиофазалы синдромның себептері

Велосипед кардиофациальды синдромын дамытудың тікелей себебі — 22-ші хромосоманың ұзын қолының құрылымын бұзу – q11 орын.2. Осындай ақаулар ұрық жасушаларын қалыптастыру кезінде миоз процесінде пайда болады, содан кейін ұрпаққа беріледі. Көбінесе бұл микроэлементтер, ол хромосоманың кішкене бөлігі болмағанына дейін қайнатады, маңызды гендер пациенттің геномадан жоғалады, атап айтқанда TBX1. Велосипед кардиофациальді синдромды дамытуда осы геннің рөлі фактіні дәлелдейді, бұл аурудың кейбір түрлерінде хромосоманың бір бөлігін жою болмайды, бірақ нүктелік мутациялар TBX1-де кездеседі. Бұл ген транскрипцияны реттейтін факторлардың бірі болып табылады, эмбриондардың дамуына белсене қатысады.

TBX1 құрылымының бұзылуы немесе геномның жоюы нәтижесінде эмбриогенез патологиясына әкеледі, бұл туа біткен кемістіктерді тудырады. Атап айтқанда, төртінші қабырға қалтасынан және нейрондық крест аймағындағы бұзылған жасушалық қоныс. Сондықтан велосипедтік кардиофациальды синдромға әсер ететін құрылымдар дәл осы, бұл эмбрионалдық руименттерден дамиды. Бұл бетке ең көп айтылған, жүрек-қан тамырлары, жүйке және эндокриндік жүйелер. Велосипед кардиофациальді синдромы бар науқастар жоғарыда аталған орган жүйелерінде көптеген бұзылуларға ие, бұл ұзақ және кейде хирургиялық емдеуді талап етеді. Басқа құрылымдар кейде зардап шеккен, бұл эмбриональды примордияға тәуелді емес – бүйрек, ұрық жасушалары мен мочевого көпіршік, гонад (крипторкизм). Велосипед-кардиофациальдық синдромның мұндай көріністері қайталама процестерге байланысты, немесе сол жағдайға байланысты, бұл жою TBX1-ден басқа басқа гендерге зиян келтіруі мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Иценко-Кушинг синдромы (гиперкортизолизм)

Хромосоманың ұзын қолын 22 жою немесе TBX1 генінің мутациясы жиі ата-аналардың ұрық жасушаларында пайда болады, яғни науқастың туыстарынан табылмайды. Дегенмен, автозомдық басым мұра тетігін сипаттайтын жағдайлар сипатталған, сондықтан егер ата-аналардың бірі велосипед кардиофациальды синдроммен ауыратын болса, онда осы патологиямен балаға ие болу ықтималдығы 50 құрайды%. Назар аударыңыз, бұл ауруға ұқсас Di Georgie және Sprintzen синдромдары жиі өздігінен пайда болмайды, мұрагерлік. Және бұл жағдайда автозомдық басым басым бұзылу механизмі.

Велокардиофациалық синдромның белгілері

Велосипед кардиофациальді синдромның көріністері туған кезде дереу анықталуы мүмкін, Дегенмен, осындай диагнозды дереу жасауға әрдайым мүмкін емес. Біріншіден, бұл аурудың басқа ұқсас синдромдарымен ұқсастығына байланысты (Ди Георги, Шприц бағасы), Екіншіден, кейбір симптомдар ересек жастан басталады және нәресте кезінде тіркелмейді. Велосипед кардиофациальді синдромның ең айқын көріністерінің бірі — бетінің тән түрі – төменгі жақты ұрлауды анықтады, кішкентай мұрын және ауыз, мұрын көпірі. Мұрынның және құлақтың шеміршектегі деформациясы байқалады. Велосипед кардиофациальді синдромы бар барлық науқастарда қатты тамырдың жартысы бар, бірақ бұл бұзушылықтың ауырлығы басқаша болуы мүмкін – қатты байқалмайды, аспаптық зерттеулермен ғана анықталатын.

бұдан бөлек, нәресте кезіндегі конвульсияларды байқауға болады, паратироид бездерінің гипофункциясы есебінен қандағы кальцийдің төмен деңгейімен байланысты. Оларды сіңіргіш талмадан ажыратуға тура келеді, орталық жүйке жүйесінің зақымдануына байланысты, олар циклокардиофосиялық синдроммен де кездеседі – алайда, олар көбінесе өмірде көп кездеседі. Басқа неврологиялық бұзылулардан ақыл-есі кем болуы мүмкін, психикалық аурулар. Сөйлеу бұзылулары неврологиялық сипатта болуы мүмкін, сондықтан аспан мен бет қаңқасының бұзылыстарына байланысты болуы керек. Кеуде кезеңінде пациенттердің төрттен бірінде дене салмағының жетіспеушілігі бар, жасына қарамастан, барлық науқастарда әр түрлі ауырлық дәрежесінде физикалық дамудың артта қалуы байқалады.

Велосипедтік кардиофациальды синдром кезінде жүрек-қан тамырлар жүйесінің зақымдану белгілері пациенттердің үштен екісінде байқалады. Олардың табиғаты мен қарқындылығы әртүрлі – артериялық тамырлардың ауытқулары (жалпы артериялық магистраль, оң жақ аортты орналастыру, каротид артерияларының дистопиясы), Fallot’s tetrad, қарыншалық септал ақаулары. Бұл жағдайда жүрек-қан тамырлары аномалиясының сипаты мен ауырлығына байланысты белгілер – цианоз анықталуы мүмкін, тыныс жетіспеушілігі, әлсіздік, тахикардия. Велосипед кардиофациальді синдромның өте сирек жағдайларда дестокардия пайда болуы мүмкін – оң жақ жүрек. Кейбір жағдайларда жүрек-қан тамырларының кейбір ауытқулары уақыт өте келе дами алады, ол кардиологпен жүйелі түрде жүруді талап етеді. Велосипед-кардиофациальды синдромның басқа көріністерінің қатарында зәр шығару жүйесінің бұзылу белгілері анықталуы мүмкін, жұқпалы агенттерге төзімділік төмендейді.

Сондай-ақ оқыңыз  Биссиноз

Векокардиофазалы синдромның диагностикасы

Велосипед кардиофациальді синдромын диагностикалау науқастың ағымдағы мәртебесі туралы деректер негізінде жүргізіледі, жүрек-қан тамырларын зерттеу, эндокриндік және жүйке жүйелері, сондай-ақ генетикалық зерттеулер. Сонымен бірге, диагнозды растау үшін генетиктердің қатысуынсыз бірнеше жыл бойы бақылау жүргізілуі мүмкін, себебі белгілердің көпшілігі ерекше емес, ал кейбіреулер науқастардың белгілі бір жасқа жеткенде ғана пайда болады. Жаңа туған нәрестені зерттеген кезде әртүрлі ауырлықтың жартысы анықталады, кейде жоғарғы еріннің бөлінуімен жүреді. Велосипед кардиофациальді синдромы бар науқастарда да тән көрініс анықталады – кең көпір, мұрыннан шыққан, кішкене ауыз, қысқа мерзімділік. Нәрестелер жиі дене салмағының жетіспеушілігін көрсетеді, әрі қарай – құрдастарынан физикалық дамудан артта қалады. Пальпация бұлшық ет гипотониясын анықтайды, рефлексиялық тыйым.

Жүрек-қантамыр жүйесінің қызметін эхокардиография көмегімен 70-тен дерлік зерттеу% жағдайлары дамудың белгілі бір бұзылыстарын анықтайды, олар осы аурумен байланысты. Бұл интервенрикулярлық септің ақаулары болуы мүмкін, Fallot’s tetrad, Артериялық тамырлардың ерекше орналасуы. Сирек жағдайларда бұл жағдай анықталуы мүмкін, құлдырау сияқты. Пациенттер кардиологпен жүйелі түрде жүруді қажет етеді, себебі көптеген қателіктер туындауы немесе уақыт өте келе болуы мүмкін. Ұрықтарды дамыту кезінде кальций мен паратироид гормонының деңгейін анықтау үшін қан сынағы қажет – Бұл көрсеткіштердің екеуі айтарлықтай азайтылуы мүмкін. Басқа эндокринді бездердің функцияларын өзгерту, ереже бойынша, анықталмады.

Велосипед кардиофациальды синдромды диагностикалау мен емдеудің маңызды аспектісі баланың психофизикалық дамуын бақылайды. Көптеген жағдайларда, ерте жастағы балалар ауру балалар өз әріптестерінен артта қалып отыр, баяу өседі, кейінірек сөйлесіп бастаңыз, жаңа ақпаратты меңгеру қиынға соғады. Бұл бастапқы неврологиялық себептері болуы мүмкін, сондықтан қайталама жағдайларға байланысты болуы керек – қатты қытырлақ тамыр (егде жастағы нәрестелерді тамақтандыру және сөйлеу қиындықтары), бұлшық ет гипотониясы, жүрек-қан тамырлары жүйесінің проблемалары (тіндердің созылмалы оттегі ашығуы). Дегенмен, бұзылулардың уақтылы түзетілуімен циклокардиофосиялық синдромның дамуы кешігу мектеп жасында азаяды.

Велосипед кардиофациальді синдромның генетикалық диагнозы хромосоманың ұзын қолында 22 микроэлектрондардың орналасуын және TBX1 генінде нүктелік мутацияны іздеуді қамтиды. Өшіру статистикалық түрде кеңінен таралғандықтан, аурудың генетикалық растауы оларды анықтаудан басталады. Ол үшін көбінесе мультиплекстік полимеразалық тізбекті реакцияның түрлі нұсқаларын қолданады. TBX1 геніне қатысты, ақаулы аймақтарды анықтау үшін дәйектілікті тікелей схема әдісі қолданылады. Велосипедтік кардиофациальды синдромның дифференциалды диагностикасы басқа патологиялармен жүргізіледі, 22-хромосоманың микроэлементтеріне байланысты (Di Georgie және Shprintzena синдромдары) және синдромы бар «мылтығы».

Сондай-ақ оқыңыз  Комедондықтар

Велокардиофациалық синдромды емдеу

Велосипед кардиофациальді синдромы үшін арнайы ем болмайды, симптоматикалық емдеу және тамақтың ауытқуларын түзету, тұлғалар, жүрек-тамыр жүйесі. Бұл аурудың ең көп таралған паллиативтік хирургиясы — бұл қиын тамырдың жарылуын түзету – ол жиі нәресте кезінде шығарылады, себебі бұл ауру баланың тамақтануын айтарлықтай қиындатады. Крамптар, гипокальцемиядан туындаған, кальций препараттарын тағайындауды жою – бұл көбінесе цикл-кардиофациалдық синдромның бұл көрінісін толықтай тұтқындауға мүмкіндік береді. Кейбір жағдайларда жүрек және қан тамырларының ауытқуларын хирургиялық түзету қажет, ол табиғатқа байланысты әртүрлі жастағы жүрек хирургтары арқылы жүзеге асырылуы мүмкін, ауырлық және басқа да жағдайлар.

Велосипед кардиофациальды синдромды емдеудің маңызды аспектісі баланың психофизикалық дамуына көмек болып табылады. Моторлық үйлестіруді және бұлшық ет тінінің қызметін жақсарту үшін физиотерапия және физиотерапия жаттығулары ерте жастағы бұлшықеттердің гипотенациясы арқылы көрсетіледі. Велосипед кардиофациальді синдромында ерекше мәселе — пациенттің сөйлеуін дамыту – бұл неврологиялық бұзылулардың нәтижесінде бұзылады, және жарылған тамшысының болуына байланысты. Сондықтан, бұл ақауларды жою және логопедпен жұмыс істеу баланы әрі қарай әлеуметтендіру үшін қажет. Кейбір жағдайларда психологпен жұмыс істеу қажет, түзеу мұғалімі және қосымша білім беру, Кейбір балалар қалыпты мектептер мен сабақтарға уақытылы қатыса алады. Велокардиофациалық синдромы бар кейбір науқастарда назардың жетіспеушілігі гиперактивтілік бұзылуы анықталды (DEHB), қосымша дәрілік және психотерапиялық шараларды қолдануды талап етеді.

Векокардиофазалы синдромның болжамы

Аурудың болжамы көбінесе симптомдардың кең ауқымына байланысты белгісіз – атап айтқанда, жүрек-тамыр жүйесі дамуының ауытқулары. Велосипед кардиофациальді синдромның ауыр түрлерінде жүрек және қан тамырларының ақаулары ерте жастағы науқастың қайтыс болуына әкелуі мүмкін. Алайда көптеген жағдайларда хирургиялық түзету мен симптоматикалық емдеу пациенттің тірі қалуын айтарлықтай арттырады, өмірдің сапасы да осылай. Өйткені бұл патология күрделі, онда оның бақылауы мен бұзушылықтарды жою көптеген медициналық мамандардың көмегін қажет етеді. Кардиологқа жүйелі түрде бару қажет, психологпен және логопедпен жұмыс жасайды, терапиялық жаттығулар – Осының барлығы кардиофациалдық синдром синдромының көріністерінің айтарлықтай төмендеуіне әкеледі.