Үздік ауру

Үздік ауру

Үздік ауру – екі жақты орталықтың бір түрі (макуар) ретинді пигментті абиотрофия, сары нүктелік фоторецепторлардың дистрофиясына және көрнекі көру қабілетінің бұзылуына алып келеді. Бастапқыда асимптоматикалық сипатталды, уақыт өткен сайын көрнекі сезім азаяды, орталық скотом бар. Диагноз ірілендірілген зерттеуге негізделген, торлы резервуарлардың электрококулография және флуоресценттік ангиографиясының деректері, генетикалық зерттеулер. Ең жақсы аурудың ерекше емі жоқ, қолдау көрсету емдеу патология көріністерінің дамуын бәсеңдету үшін қолданылады.

Үздік ауру

Үздік ауру
Үздік ауру (орталық пигментті абиотрофия, вителлифт дистрофиясы Үздік) – генетикалық ауру, сары нүктедегі мистикалық дистрофиялық өзгерістердің дамуымен сипатталады. 1905 жылы алғаш рет сипатталған. Bestom, сегіз туысқаннан бірдей көзбен нашарлаған және патологияның мұрагерлік сипатын ұсынған. Беста ауруы ерлер сияқты жиілікте, және әйелдер, ауру 3-4 шамасында болады:100000. Ісіктердің абиотрофиясының көптеген басқа түрлерінен айырмашылығы, «Бест» ауруына сирек кездеседі, Сонымен қатар, ұзын көп сатылы сипатталады. Патологияның бастапқы кезеңдерінде көру қабілеті нашарлайды, және ешқандай симптомдар жоқ, көз торда болған өзгерістер офтальмолог дәрігердің медициналық тексеру барысында жиі кездейсоқ табу болып табылады. Ерте қолдау көрсететін терапия Бест ауруы дамуын едәуір баяулатуы мүмкін.

Үздік сырқаттардың себептері

Жатырық дистрофиясының себебі, ол «Бест» ауруында орын алады, BEST1 генінің мутациясы, хромосомада локализацияланған 11. Ол ақуызды тамақсыз кодтайды, тордың пигментті эпителийінің анион каналдарының класына жатады. Беста ауруындағы бұзылулардың патогенезі мұқият зерттелмеген – анықталды, бұл патологияда сары нүктедегі пигментті эпителийдің бұзылуы бар, және мембрана Bruch қасиеттерін өзгерту. Нәтижесінде капиллярлар субретинальды кеңістікте алға басады, тордың түйіршіктері жинақталады, липофузинге ұқсас биохимиялық қасиеттері. Макроскопиялық жолмен, сары түсті аймақта Best ауруы бар, пигментті бұзылулар баяу өседі, онда кист пайда болады, бұл макуарлы аймақтың фоторецепторларының көпшілігіне жарық өтуіне кедергі келтіреді. Содан кейін циста жарылып кетеді, оның мазмұны қалпына келтіріледі, оның орнында шрам пайда болады, бұл тұрақсыз көрудің нашарлауының себебі болып табылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Мидың аспергиллезі

BEST1 генінің мутациясының механизмі – жеткілікті жоғары енуімен автосомалық басым. Үздік аурудан басқа, бұл ген құрылымында бұзылулардың ретинальды пигментті деградацияның басқа да түрлерінің себебі болуы мүмкін, бестофинопатия, ересектердің вителлеформалық дистрофиясы. Соңғысы оның ең жақсы ауруына ұқсайды, бірақ оған қарағанда, бұл балалық емес, ересек адам ретінде. Бұл ұсыныс, ересектердің вителлеформды дистрофиясы — бұл Best синдромының түрі – Қазіргі генетика әлі де басқа мутацияны таппады, бұл дәл осы жағдайға әкеледі.

Ең жақсы аурудың белгілері

«Бест» ауруындағы іріңдегі алғашқы өзгерістер 2-5 жас аралығындағы кезеңде орын алады, Алайда субъективті симптомдар байқалмайды. Сондықтан ауруды кездейсоқ медициналық тексеруден өткізу керек, немесе кейінірек жасында, алғашқы көру қабілетінің бұзылуынан кейін. Тұтастай алғанда, Best ауруының белгілі бір сатысы сипатталады.

Үздік аурудың нөлдік кезеңі сирек диагноз қойылған, ол сияқты сары нүктеден шамалы өзгеріс болмайды. Фолий рефлексі мен электрокулиграфиядағы өзгерістер азаяды. Соңғы зерттеу кезінде Арден коэффициентінің төмендеуі байқалады. Кейде бұл көріністер ересектерде үздік аурудың клиникалық көрінісін одан әрі дамытусыз жазылады – Бұл BEST1 генінің тасымалдаушы мутациясының белгісі ретінде қарастырылады.

Бірінші кезеңде субъективті симптомдар әлі анықталмаған, кейбір жағдайларда тек көрнекі сезімнің азаюы байқалады. Қоршауда тордың торлы аймағындағы бірнеше сары дақтар анықталды. Екінші кезеңде нүктелер өлшемге дейін өседі, оптикалық нервтің бас диаметріне ұқсас, жұмыртқаның сарысы сияқты көрінеді. Ең жақсы аурудың осы сатысында көру қабілетінің бұзылуы офтальмологиялық суретке сәйкес келмейді және шамалы – ол 0 деңгейінде сақталады,6-0,9. Ең жақсы аурудың үшінші кезеңінде кисталардың жарылуы болды, бұл көрнекі сезімнің күрт төмендеуіне алып келеді. Сондай-ақ, осы сатыдағы жалпы шағымдар — бұл көрінеу көрініс, кішкене мәтінді оқу қиындығы. Төртінші кезеңде кисталардың жыртылған өнімдерін қалпына келтіру және олардың орнында шрамды қалыптастыру сипатталады. Осы сатыдағы әр түрлі пациенттерде көрнекілік сезімталдығы 0-ден ауытқиды,02-ден 0-ге дейін,7, Сонымен қатар, салыстырмалы орталық скотом және псевдогипопион бар. Көрініс түрі, ереже бойынша, өзгертпеңіз, қалыпты түстерді қабылдауды сақтайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Ұйқының апноэ синдромы

Әр пациенттің әр кезеңінің ұзақтығы әртүрлі болуы мүмкін. Бұдан басқа, Кейбір жағдайларда Best ауруы тез дами алады, сондықтан кейбір кезеңдер диагноз қойылмайды. Екі көздің түбіндегі өзгерістер көбінесе асимметриялы болып табылады. Ереже бойынша, жалпы соқырлық болмайды, Үздік аурудың асқынуларының бірі субретинальды неоваскулярлық мембранды қалыптастыру болуы мүмкін, көру сезімін айтарлықтай төмендетеді. Бұдан басқа, шағылысқан жерлерде жасы шырышты қабықшалардан кейін шородальді склероз дамуы мүмкін.

Үздік ауру диагнозы

Үздік аурудың диагностикасы заманауи офтальмология әдістерін қолдана отырып жүргізіледі – Қоршауды қарау, электроколиграфия, торлы резервуарлардың флюоресценді ангиографиясы. Емдеу кезінде аурудың сатысына қарай сары дақтар табылған, немесе вителиформ кистеттерін қалыптастырды, орталықта шоғырланған. Үзілістен кейін (үшінші сатыдағы үздік ауру) қабықшаның бейнесі ұқсас «шірік жұмыртқасы». Бұдан басқа, аурудың кез келген сатысында ретинальды қан кету мүмкін, ақ қаралған кезде байқалады. Ең жақсы аурудың соңғы сатысында псевдогипопион пайда болады, сары нүкте аймағында көрінетін пигментті қабаттар.

Аурудың алғашқы көріністерінің бірі — электроколиграфияның нашар бейнесі, ол бастапқыдағы өзгерістерге дейін жазылады. Үздік аурудың патогеномикалық белгісі – Арден коэффициентінің төмендеуі немесе жеңіл шыңның жеңіл разрядқа қатынасы, ол патологияны дамытудың соңғы сатыларында 1-ден аспайды,5. Аурудың бастапқы кезеңдерінде флюоресценді ангиография кезінде (вителиорстық цисттардың пайда болуына дейін) жергілікті гиперфлуоресценцияның аудандары бар, пигментті эпителийдің атрофиясына сәйкес келеді. Кист пайда болғаннан кейін (Ең жақсы аурудың екінші кезеңі) олардың орналасу орындарында флюоресценцияның толық болмауы, және олар үзілген кезде (үшінші кезең) – кисталардың жоғарғы бөліктерінде гиперфлуоресценция және оның төменгі деңгейде болмауы.

Ең жақсы аурудың генетикалық диагнозын да генетика жасай алады, ол мутацияны табу үшін BEST1 генінің тізбегін секвенциялауға келеді. Бұл зерттеу өте күрделі, 11-ші хромосоманың осы ауданында сияқты көптеген гендер бар, Көптеген мутациялар тұқымдық офтальмологиялық ауруларға әкелуі мүмкін. Үздік аурудың дифференциалды диагностикасы Коттс синдромымен және пигментті эпителий отрядымен жүргізіледі. Керісінше, орталық пигментті абиотрофия әрдайым екі жақты болып табылады және қалыпты электроколагрозбен сипатталады.

Сондай-ақ оқыңыз  Ерозивті гастрит

Үздік ауруды емдеу және болжау

Ең жақсы аурудың ерекше емі жоқ, сондықтан олар емдеу терапиясын пайдаланады, патологияның дамуын едәуір баяулатады. Ол А және Е витаминдерін тағайындауды қамтиды, вазодилаторлар мен торлы трофизмді күшейтеді – мeldonium, метилэтилпиридинол, этил метил гидроксипиридин сукинат. Бұл цисттардың дамуын және одан кейінгі үзілуін тежейді, ұзақ уақыт бойы қанағаттанарлық көру қабілетіңізді сақтап қалуға мүмкіндік береді. Мұндай жағдайларда, кезде Best ауруына субретинальды неоваскулярлық мембранды қалыптастыру қиындатады, лазерлік түзету көрсетілді.

Беста ауруының болжамдары, ереже бойынша, шартты түрде қолайлы. Көрінудің толық жоғалуы өте сирек кездеседі, әдетте бәрі көру қабілетінің төмендеуі және салыстырмалы орталық скотомамен шектеледі. Шеткі және түнгі көрініс көрмейді, науқастар кейіннен кішігірім типтегі және кішкене бөлшектермен жұмыс істеу қиынға түседі. Ересектердің көру қабілетінің бұзылуының Виеллифтерді дистрофиясы тіпті әлсіз, кейбір жағдайларда науқастарда ешқандай шағымдар жоқ, аурудың болуы офтальмологиялық және генетикалық зерттеулермен ғана анықталады.