Жұлын амиотрофиясы

Жұлын амиотрофиясы

Жұлын амиотрофиясы — генетикалық аурулар, бұлшықет атрофиясымен көрініп, жұлын мотоинурондарында және мидың моторлы ядросындағы degenerative өзгерістерден туындаған. Бұлшықетпен атрофиямен және бұзылмайтын сезімтал сфераға қарсы фазикулярлық симметриялы ақшыл парализдер жалпы симптомдық кешен болып табылады. Омыртқаның амиотрофиясы отбасылық тарихқа байланысты диагноз қойылады, неврологиялық мәртебе, Нейромаскулярлық EPI аппараты, Омыртқаның МРИ, ДНК талдау және бұлшықет биопсиясының морфологиялық сараптамасы. Емдеу тиімді емес. Болжам омыртқа бұлшықетінің атрофиясына және дебюттың жасына байланысты.

Жұлын амиотрофиясы

Жұлын амиотрофиясы
Жұлын амиотрофиясы (жұлын миының атрофиясы, SMA) — тұқым қуалайтын аурулар, жұлынның моторлы нейрондарының және ми жүйесіндегі нашарлауға негізделген. XIX ғасырдың соңында сипатталған. Қазіргі заманғы генетика арқасында құрылды, қозғалтқыш нейрондарының пайда болатын деградациялық процестері SMN гендеріндегі мутациямен байланысты, NAIP, H4F5, BTF2p44, хромосомада 5, 5к13 локусында орналасқан. Қарамастан, бұл жұлын амиотрофиялары бір хромосомалық локустың аберрациясы арқылы анықталады, олар гетерогенді нозологиялар тобы, олардың кейбірі бала кезінен көрінеді, және ересектерде көрініс табады.

85-ке жуық% омыртқа бұлшықетінің атрофиясы проксимальді нысандарды қолды проксимальды бұлшықет топтарының неғұрлым әлсіздігі мен атрофиясын құрайды. Дистальді нысандар тек 10-ға тең% SMA. Көп жағдайларда амиотрофия аутосомалық рецессивті мұра болып табылады. Олардың жиілігі 6-10 мыңға 1 жағдай. жаңа туған нәрестелер. Қазіргі уақытта жұлын амиотрофиясы бірнеше пәндер үшін практикалық қызығушылық тудырады: балалар мен ересек неврология, педиатрия, генетика.

Жұлынның аммиотрофиясы жіктелуі

Омыртқа бұлшықет атрофиясын балалар мен ересектерге бөлуге жалпы негіз бар. Балалардың жұлын амиотрофиялары Ішіндеердикг-Хоффманның амиотрофиясы болып табылады, Кугельберг-Уеландер кәмелетке толмаған, созылмалы нәресте SMA, Vialetto van Lare синдромы (саңырауқұлақ тәрізді бұқалар), Фазио-Лондон синдромы. МКА ересек жасында: Кеннеди бұқаларының аммиотрофиясы, scapuloperoneal, склероцефалиялық және осколофарингал нысандары, Distal SMA және monomelic SMA. Балалардың жұлын амиотрофиясы ертерек саналады (өмірдің алғашқы айларында дебют), кейінірек және кәмелетке толмағандар. 16 жастан 60 жасқа дейінгі CMA манифестінің ересек нысандары және одан да жақсы клиникалық курсы бар.

Сондай-ақ, оқшауланған және біріктірілген жұлын амиотрофиялары да ерекшеленеді. Оқшауланған СМА жұлын моторлы нейрондық зақымдардың басым болуымен сипатталады, бұл көптеген жағдайларда аурудың жалғыз көрінісі болып табылады. Аралас омыртқаның амиотрофиясы сирек клиникалық нысандар болып табылады, онда амёотропты симптомдық кешен басқа неврологиялық немесе соматикалық патологиямен біріктіріледі. Туа біткен жүрек кемістігі бар СМА-ның комбинациясы сипатталған, саңырау, олигофрения, понтон-гиперплазия гипоплазиясы, туа біткен сынықтар.

Сондай-ақ оқыңыз  Эпилептикалық күй

Жұлынның амиотрофиясының белгілері

Жұлын миының бұлшықет атрофиясына тән — симптомдық симметриялы флакциялық перифериялық паралич: әлсіздік, бірдей экстремалды бұлшықет топтарының атрофиясы мен гипотониясы (жиі екі аяғының басында, содан кейін қолдар) және тері. Пирамидалық бұзылулар тән емес, бірақ соңғы кезеңдерде дамуы мүмкін. Сезімталдық бұзылулары жоқ, жамбас қызметі сақталды. Проксималдың айқын анықталуына назар аударады (proximal SMA бар) немесе дистальды (Distal SMA бар) бұлшықет топтары. Fascicular twitches және fibrillation болуы әдеттегі болып табылады.

Вердинг-Хоффман ауруы 3 клиникалық нұсқада кездеседі. Туғаннан кейінгі нұсқасы алғашқы 6 айда дебют. өмір және ең қатерлі. Оның белгілері ұрықтың әлсіз қозғалысы кезінде перинаталдық кезеңде де пайда болуы мүмкін. Туылғаннан кейінгі балалар бұлшық ет гипотониясына ие, бастарын ұстай алмай, ұстай алмайды, кейінгі дебютте — отыра алмайды. Патхоннониялық лягушка позициясы — Бала аяқ-қолымен бірге жатып, тізе мен локтеп тұрды. Аммиотрофия жоғары — алдымен аяқтарда пайда болады, онда қолдар тартылады, кейінірек — тыныс бұлшықеттері, бұлшықет пен гортаның бұлшықеттері. Ақыл-ойдың артта қалуы. K 1,5 жыл өлім. Ертедегі жұлын амиотрофиясы 1-ге дейін жетеді,Жұқпалы аурудан кейін жиі 5 жыл. Бала қозғалтқыш қабілеттерін жоғалтады, тұра алмайды, тіпті отыра алмайды. Перифериялық парездер контрактурамен біріктірілген. Респираторлық бұлшықеттерді тартқаннан кейін респираторлық жеткіліксіздік және ішектік пневмония дамиды. Өлім әдетте 5 жасқа толғанға дейін болады. 1-ден кейін кейінгі дебюттер,5 жыл, 10 жасқа дейінгі қозғалтқыш қабілеттілігін сақтаумен ерекшеленеді. Ауыр нәтиже 15-18 жылға созылады.

Кугельберг-Уэллендер жасөспірімдік жұлын амиотрофиясы 2-ден 15 жылға дейінгі кезеңде дебютпен сипатталады. Аяғы мен жамбас белбінің проксимальді бұлшықеттеріне зақым келтіреді, содан кейін иық белбеуін тартып алады. Пациенттердің төрттен бірі псевдофертрофияға ие, бұл клиника Becker бұлшықет дистрофиясының көріністеріне ұқсас. Диагностика тұрғысында бұлшық ет фасцикуляциясының және ЕМГ деректерінің болуы өте маңызды. Сүйек деформациясынан гөрі, Кюгелберг-Уэлгерстер амриотрофиясының дамуы, бірнеше жылдар бойы науқастар өзін-өзі ұстауға қабілетті.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардағы истериальді грыжа

Кеннеди бұқаларының амбиотрофиясы Хромосомамен байланысты рецессивті түрде мұраланған, 30 жастан кейін ғана ерлерде көрінеді. Әдетте баяу, салыстырмалы түрде жақсы бағдар. Проксимальды бұлшықеттердің амбиотрофиясымен дебют. Bulbar бұзылуы 10-20 жылдан кейін пайда болады және баяу прогрессияның арқасында өмірлік функциялардың құнсыздануына әкелмейді. Бастың және қолдың тітіркенуі байқалады. Патхонномикалық симптом — периоральды бұлшықеттердегі фаскикулярлық бөртпелер. Эндокринді патология жиі байқалады: тестілік атрофия, либидо төмендеді, гинекомастия, қант диабеті.

Distal SMA Duchenne-Aran болуы мүмкін рецессия, және мұрагердің басым түрі. 20 жасында жиі дебют жасаңыз, бірақ 50 жасқа дейінгі кез келген кезеңде болуы мүмкін. Аммиотрофия қолдарынан басталып, қалыптасуына әкеледі «қылқалам», одан кейін білек пен иыққа жабыңыз, оған байланысты қол алынады «қол скелеті». Аяғы бұлшықеттердің периозі, жамбас және торс біршама кешіктіріледі. Аурудың монопарезін көрсету жағдайлары (бір қолыңыздың бұзылуы). Қолайлы болжам, бұл түрдегі SMA түрін бұралу дистониясы мен паркинсонизммен біріктірген жағдайларды қоспағанда.

Vylpiana-ның скапулы-пернеальная СМА 20-дан 40 жасқа дейінгі кезеңде иық белбеуінің амбиотрофиясы көрінеді. Әдеттегідей «перигооды жүздер». Содан кейін бұлшықет топтарының бұзылуы қосылады (аяқтың және төменгі аяқтың экстензоры). Кейбір жағдайларда бұлшықеттер бастапқыда әсер етеді, содан кейін иық белбеуі. Вильпьянадағы жұлынның амиотрофиясы 30-40 жылдан кейін оның дебютынан өту қабілетінің сақталуымен баяу жүреді.

Жұлынның амиотрофиясын диагностикалау

Пациенттердің неврологиялық мәртебесінде проксимальды немесе дистальды бұлшықеттерге басым зақымданатын ауыр немесе параферез және бұлшықет атрофиялары айқындалады, сілекей рефлекстерінің жоғалуы немесе толық жоғалуы, сенсорлық сала бұзылмайды. Bulbar бұзылуын анықтауға болады, тыныс алу бұлшықеттерінің бұзылуы. Нейромаскулярлық аурудың сипатын анықтау үшін нейромаскулярлы аппараттың EFI жүргізіледі. EMG жұлынның алдыңғы мүйіздеріне типтік зақымдайды «пикетпен қоршау ырғағы», АГ мотор бөліктерінің санын азайтуды және M-жауаптың төмендеуін көрсетеді.

Омыртқаның амиотрофиясы әрқашан омыртқалы ЭМР өзгерістерімен бірге жүрмейді, бірақ кейбір жағдайларда томограммада алдыңғы мүйіздердің атрофиялық өзгерістері байқалады. CPK анықтамасымен биохимиялық қан сынағы, ALT және LDH осы ферменттер деңгейінің айтарлықтай өсуін анықтайды, прогрессивті бұлшықет дистрофияларынан СМА-ның дифференцирленуіне мүмкіндік береді. Диагнозды түсіндіру үшін «жұлын амиотрофиясы» бұлшықет биопсиясы орындалады. Биопсияның зерттеу диагнозы «сәуленің атрофиясы» миофибрил — гипертрофиялық талшықтардың шағын атрофияланған талшықтар кластерлерімен ауысуы. Диагнозды түпкілікті тексеру генетика және ДНК диагностикасы арқылы мүмкін болады.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардағы тыныс алу синдромы

Жалпы, Омыртқаның амиотрофиясы мынадай диагностикалық критерийлерге ие: мұрагерлік сипаты, прогрессивті курс, бұлшықетпен атрофия аясында фасикулярлық қыспақтардың болуы, толық қауіпсіздік сезімталдығы, ЕМГ сәйкес алдыңғы мүйіздердің патологиясының суреті, бұлшықет тінінің морфологиялық анализінде сәулелік атрофияны анықтау. Дифференциалды диагноз бұлшықет дистрофиясымен жүргізіледі, туа біткен миотония, миопатия, Церебралды шалдығу, ALS, Марфан синдромы, созылмалы тикенді энцефалит, полиомиелит, сирегемияның атипті түрі.

Жұлынның амиотрофиясын емдеу және болжау

Жұлын амиотрофиясы — алғашқы диагноз кезінде ауруханаға жатқызудың көрсеткіші, тыныс алу бұзылыстарының пайда болуымен науқастың жағдайын нашарлатады, қайта емдеуге қажет (Жылына 2 рет). Әзірге SMA үшін тиімді емдеу жоқ. Терапия жүйке импульстарының өткізілуін ынталандыруға бағытталған, перифериялық қан айналымын күшейту және бұлшықет тінінде энергия алмасуын сақтау. Антиколестерез фармацевтикалық құралдарын қолданыңыз (sanguinarine, амбеноний хлориді, неостигмин); білдіреді, энергия алмасуын жақсарту (кофермент Q10, L-карнитин); витаминдер c. В; есірткі, орталық жүйке жүйесінің жұмысын модельдеу (пиразетам, гамма-аминобутир қышқылы).

АҚШ пен Еуропада неврологтар АЛС-пен емдеу үшін препаратты пайдаланады — рилузол, алайда ол көптеген жанама әсерлер мен тиімділігі төмен. Препараттарды емдеу курстарымен қатар, пациенттерге массаж және физиотерапия ұсынылады. Буындардың және скелеттік деформацияның бұзылыстарын дамыту ортопедтің арнайы адаптивалық ортопедиялық құрылымдарын қолдану туралы шешімімен кеңес берудің көрсеткіші болып табылады.

Болжам толық МСА клиникалық нұсқасына және оның көріну жасына тәуелді. Ең қолайсыз болжам — балалық шақтағы жұлын амиотрофиясы, Бала кезінен бастап олар баланың өмірінің алғашқы екі жылында жиі өлімге ұшырайды. Ересек арқа омыртқаның амиотрофиясы пациенттердің көптеген жылдар бойы өзіне-өзі қызмет ету қабілетін сипаттайды, ал баяу прогрессиямен өмір сүру үшін ғана емес, қолайлы болжам бар, сонымен қатар пациенттердің жұмысқа қабілеттілігі үшін (олар үшін оңтайлы еңбек жағдайларын жасау).