Жаңа туғандар диабеті

Жаңа туғандар джәнеабеті

Жаңа туғандар диабеті – бұл метаболизм патологиясының тобы, панкреатикалық дисфункция болған кезде гипергликемия және гипоинсулинемия сияқты көрінеді. Клиникалық белгілерге гипергликемия кіреді, полиурия, метаболикалық ацидоз, кетонемия және кетонурия, дегидратация, салмағы аз. Басқа көріністер негізгі генетикалық патологияға байланысты. Диагноз баланың физикалық тексерілуіне негізделген, зертханалық қан мен зәрді сынау. Емдеу неонатальды қант диабетіне байланысты. Өтпелі нұсқада гипергликемияның симптоматикалық түзету жүргізіледі, Тұрақты қант диабеті үшін ұзақ өмір сүретін инсулин терапиясы көрсетілген.

Жаңа туғандар диабеті

Жаңа туғандар диабеті
Жаңа туғандар диабеті (NSD) – бұл неонатология мен педиатриядағы гетерогенді патологиялардың тіркесімі, Эндокриндік ұйқы безінің β-жасуша бұзылысы аясында гипергликемия мен өтпелі немесе тұрақты инсулин жетіспеушілігімен сипатталады. 1852 жылы алғаш рет жаңа туған нәрестедегі қант диабеті Кистелмен сипатталды. Бұл шарттың таралуы — 1:300-400 мың. жаңа туған нәрестелер. B 55-60% жағдайлардың транзиторлық нысаны дамиды. Тұрақты рұқсатсыз қолжетімділік аз, и, ереже бойынша, синдромологиялық патологияның бөлігі. Орташа алғанда, ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте зардап шегеді, бірақ кейбір синдромдар (мысалы, Ipex синдромы) ер адамға тән. Неонатальды қант диабетінің кейбір түрлерінің мұрагерлік түрі ерекше генетикалық аномалияға тәуелді және автозомдық басым болуы мүмкін (GK ақауы), және автозомалдық рецессия (KCNJ11).

Neonatal Diabetes Mellitus себептері

Жаңа туған нәрестенің қант диабетінің этиологиясы оның клиникалық түріне байланысты. Ауыстырмалы NSD Langerhans панкреатикалық аулаларының β-жасушаларының жеткіліксіз дамуынан туындайды. Функционалды түрде жетілмеген жасушалар гликемияның жоғарылауына барабар жауап бере алмайды. Бұл жағдайда қан плазмасында инсулиннің негізгі деңгейі қалыпты болуы мүмкін. Көп жағдайда патология әртүрлі дамып келеді. Сондай-ақ тұқым қуалаушылықты дәлелдеді, хромосоманың ұзын қолының бұзылуымен байланысты VI. Уақытша неонатальды қант диабетінің себебі себеп болуы мүмкін ABCC8 және KCNJ11 гендерінің мутациялары, Дегенмен, осы гендердің ақаулары кейбір жағдайларда тұрақты нысанның дамуына себепші болады.

Сондай-ақ оқыңыз  Жалған жалған сөз

Нормалы β-жасуша құрылымына байланысты тұрақты неонатальді қант диабеті, тұтас безі немесе тікелей инсулин, себебі ол абсолютті сәйкессіздікті дамытады. Ереже бойынша, бұл түрлі гендердің мұрагерлік ақаулары. Ең көп таралған нұсқалар ABCC8 және KCNJ11 гендерінің гетероцитозды активация мутациялары болып табылады. Мынадай ауытқулар жиі кездеседі, рұқсатсыз кірудің дамуына себепші болды: IPF-1 – ұйқы безінің гипо-немесе апаразиясы, GK – қан глюкозасына жауап болмауы, EIF2FK3 (Уолкотт-Раллисон синдромы) – инсулинді синтездеу бұзылуы, FOXRZ (Ipex синдромы) – аутоиммунды тіннің зақымдануы. Тұрақты нысаны митохондрия патологиясының көрінісі болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда энтеровирусты инфекция неонатальды қант диабеті дамуы мүмкін, ол жүктіліктің бірінші триместрінде зардап шекті.

Жаңа туған нәресте қант диабетінің жіктелуі және симптомдары

Жаңа туған нәрестенің қант диабетінде екі негізгі клиникалық түрі бар:

  • Уақытша немесе уақытша рұқсатсыз кіру. Неғұрлым кең таралған опция. Емдеуге қарамастан, симптомдар үш айда біртіндеп жоғалады. Толық ремиссия 6 айдан 1 жылға дейін созылады. Ересек адамның босануы мүмкін.
  • Тұрақты немесе тұрақты рұқсатсыз кіру. Жиі синдромдық ақаулар құрылымына кіреді. Өмір бойы инсулин терапиясы қажет.

Басқа да синдромдық бұзылыстар болмаған кезде өтпелі және тұрақты неонатальды қант диабеті клиникалық көріністері іс жүзінде бірдей. Ұзақ уақыттық NSD-мен жиі байқалады, ішек-қарын дамуының артта қалуы байқалады – Балалар дене салмағымен әдеттегіден әлдеқайда аз туады (3 пайызға төмен) гестатациялық жасына байланысты. Баланың уақытша нысандағы жалпы жағдайы біршама бұзылады – науқас отырықшы, жалқау, аппетит азаяды немесе сақталды. Коматозаның жағдайы әдеттегі емес. Тіпті жақсы тамақтану аясында бала салмақпен дене салмағына қосады. Жаңа туған нәрестенің қант диабетінің ерекше белгісі полиурия және дегидратация деп аталады, жиі – ауыздан ацетонның өткір иісі.

Жаңа туған нәресте қант диабетінің тұрақты нысаны үшін жоғарыда аталған барлық симптомдар тән, бірақ қарқындылығы жоғары. Бұған қарамастан, іш қуысының өсуін тоқтату анық емес. Басқа ықтимал белгілері тәуелді, NSD синдром құрылымында тұр ма. IPEX-синдромын дамыту кезінде гипергликемия басқа эндокриндік және иммундық бұзылулармен және теріс емес энтеропатиямен біріктіріледі. Клиникалық түрде бұл экзема көрінеді, созылмалы диарея, аутоиммунды тироидит, гемолитикалық анемия. Жаңа туған нәрестенің қант диабетіне қоса Уолкотт-Раллисон синдромы бүйрек жеткіліксіздігінен тұрады, интеллектуалдық мүгедектер, гепатомегалия және спондилоепипсиальды дисплазия.

Сондай-ақ оқыңыз  Отосклероз

Жаңа туған нәрестенің қант диабетін диагностикалау

Жаңа туған нәрестенің физиотерапиясына жаңа туған нәрестенің диагностикасы кіреді, зертханалық және аспаптық зерттеу әдістері. Анамнестикалық деректерді анасынан жинау, ереже бойынша, қолданыстағы көріністердің ауырлығын анықтауға мүмкіндік береді – полиурия, дене салмағының төмендеуі. Объективті емтиханда баланың жалпы әлсіздігі анықталды, құрғақ тері және дегидратацияның басқа көріністері. Көптеген жағдайларда балалардың физикалық дамуы мен дене салмағының жетіспеушілігі байқалады.

Зертханалық зерттеулер неонатальды қант диабетін диагностикалауда жетекші рөл атқарады. Қанды зерттеу кезінде тұрақты гипергликемия 10-11 ммольден асады/л, кетондардың денелерінің деңгейін 3 ммоль-ден жоғарылату/л, рН